Chọn lọc tự nhiên tác động lên thành phần di truyền của quần thể

Cả ba quá trình gây biến đổi tần số gene đã xét trên đây đều có một điểm chung là không một quá trình nào định hướng đối với sự thích nghi (adaptation). Theo nhận định của một số tác giả (Mayer 1974; Ayala và Kiger 1980), các quá trình này là ngẫu nhiên đối với sự thích nghi, do đó tự thân chúng sẽ phá hoại tổ chức và các đặc tính thích nghi của sinh vật.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chọn lọc tự nhiên tác động lên thành phần di truyền của quần thể Chọn lọc tự nhiên tác động lên thành phần di truyền của quần thểCả ba quá trình gây biến đổi tần số gene đã xét trên đây đều có một điểmchung là không một quá trình nào định hướng đối với sự thích nghi(adaptation). Theo nhận định của một số tác giả (Mayer 1974; Ayala và Kiger1980), các quá trình này là ngẫu nhiên đối với sự thích nghi, do đó tự thânchúng sẽ phá hoại tổ chức và các đặc tính thích nghi của sinh vật.Chỉ có chọn lọc tự nhiên (natural selection) mới là quá trình thúc đẩy sự thíchnghi và hạn chế các hiệu quả phá hoại tổ chức của các quá trình khác. Trongý nghĩa đó, chọn lọc tự nhiên là quá trình tiến hóa khốc liệt nhất, bởi vì chỉ cónó mới có thể giải thích được bản chất thích nghi, tính đa dạng (diversity) vàcó tổ chức cao của các sinh vật.Ý tưởng về chọn lọc tự nhiên như là quá trình nền tảng, là động lực của sựbiến đổi tiến hóa do Charles Darwin và Alfred Russel Wallace độc lập đưa ranăm 1858. Lý luận tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên đã được phát triển đầy đủ,với chứng cứ ủng hộ xác đáng, trong cuốn Nguồn gôc các loài (The Origin ofSpecies) do Darwin xuất bản năm 1859.Theo Hartl et al (1988, 1997), trên quan điểm thuyết tổng hợp hiện đại, có thểhình dung chọn lọc tự nhiên xảy ra dựa trên ba điểm chính: (1) Ở mọi sinhvật, đời con được sinh ra nhiều hơn số sống sót và sinh sản; (2) Các cá thểkhác nhau về khả năng sống sót và sinh sản và phần lớn những khác biệt nàylà do kiểu gene; (3) Trong mỗi thế hệ, các kiểu gene sống sót sẽ sinh sảnnhiều hơn và quyết định sự phân bố lại các kiểu gene ở thế hệ sau. Hậu quảlà, các allele tăng cường sự sống sót và sinh sản sẽ gia tăng tần số từ thế hệnày sang thế hệ khác, và quần thể đó sẽ ngày càng sống sót và sinh sản tốthơn với môi trường của nó.Trên quan điểm đó, chọn lọc tự nhiên được định nghĩa là sự sống sót và sinhsản biệt hóa của các kiểu gene.Để hiểu được các tác dụng của chọn lọc lên biến dị di truyền, ta phải xét xemđộ phù hợp tương đối (relative fitness) của các kiểu gene khác nhau. Nó cónhiều thuật ngữ đồng nghĩa như: độ phù hợp Darwin (Darwinian fitness), giátrị chọn lọc (selective value), hay giá trị thích nghi (adaptive value). Tựutrung, nó có thể được định nghĩa như là khả năng tương đối của các kiểu genekhác nhau trong việc truyền lại các allele cho những thế hệ tương lai (Weavervà Hedrick 1997).Bởi vì chọn lọc tự nhiên tác động bằng sự sinh sản biệt hóa, nên ta có thểxem nó là số đo hiệu năng sinh sản của một kiểu gene. Để cho tiện, các nhàdi truyền học thường đặt định trị số độ phù hợp (w) bằng 1 cho kiểu gene cóhiệu năng sinh sản cao nhất. Một đơn vị đo liên quan là hệ số chọn lọc(selection coefficient), được ký hiệy bằng s, và được định nghĩa là s = 1 − w.Hệ số chọn lọc đo mức độ giảm bớt độ phù hợp của một kiểu gene. Giả sửmỗi thế hệ các kiểu gene AA và Aa đều sinh được 100 con, còn thể đồng hợplặn sinh được 80 con; nếu ta coi độ phù hợp của các cá thể mang allele trội là1, thì độ phù hợp của các thể đồng hợp lặn là 0,8. Hiệu số của các trị số độphù hợp này chính là hệ số chọn lọc (s), và trong trường hợp này s = 1 − 0,8= 0,2. Nếu như các kiểu gene có khả năng sống sót và sinh sản như nhau thì s= 0; nếu một kiểu gene nào đó gây chết hoặc làm bất thụ hoàn toàn thì s = 1.1. Chọn lọc và đột biếnChọn lọc có xu hướng đào thải các allele có hại ra khỏi quần thể, trong khiđột biến có thể tạo ra các allele có hại mới. Quần thể sẽ giữ nguyên trạng tháiphân bố các kiểu gene nếu như tần số đột biến mới xuất hiện vừa đúng bằngtần số allele bị chọn lọc đào thải. Sau đây ta thử xét sự cân bằng này trongtrường hợp Chọn lọc chống lại các đồng hợp tử lặn.Giả sử A là allele bình thường và a là allele có hại với tần số tương ứng củachúng là p và q. Khi đó độ phù hợp hay giá trị thích nghi của các kiểu geneAA, Aa và aa tương ứng là 1: 1: 1-s. Trong trường hợp này tốc độ đào thảiallele a khỏi quần thể bởi chọn lọc sẽ là sq2. Nếu cho rằng tốc độ đột biếnthuận (A → a) là u, thì tốc độ xuất hiện allele a mới trong quần thể là up. Vì p≈ 1 (do tần số a rất thấp) nên có thể coi up ≈ u. Với cơ chế ngẫu phối, quầnthể sẽ ở trạng thái cân bằng khi tốc độ xuất hiện đột biến mới bằng tốc độđào thải, nghĩa là u = sq2, hay khi tần số allele lặn trong quần thể ở mức q = . Tương tự, đối với allele trội, u = sp hay p = u/s.Ví dụ: Tần số mắc bệnh PKU ở trẻ sơ sinh là khỏang 4 trên 100.000; do đó q2= 4×10-5. Hiệu quả sinh sản của các bệnh nhân không được chữa trị là zero,hay s = 1. Khi đó u = sq2 = 4 ×10-5.Tần số allele này trong các quần thể người là q = = 6,3×10-3và tần số của các thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10-3) = 1,26×10-2Điều đó có nghĩa là, trong 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó,mặc dù có 4 trong 100.000 người mắc bệnh PKU. Tần số của allele này cómặt trong các thể dị hợp bằng một nửa của 1,26×10-2 hay 6,3×10-3; và tần sốcủa allele đó ở các thể đồn ...