Chức năng và cấu trúc của gen

Chức năng và cấu trúc của gen1. Chức năng của genKhái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dù không đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa ra khái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tại thành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quy định một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặt chức năng, chính khái niệm nhân tố di...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chức năng và cấu trúc của gen Chức năng và cấu trúc của gen1. Chức năng của genKhái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dùkhông đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa rakhái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tạithành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quyđịnh một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặtchức năng, chính khái niệm nhân tố di truyền của Mendel tương đương vớikhái niệm về gen hiện nay.Vào những năm 40 của thế kỉ XX, các công trình nghiên cứu khoa học củaGeorge Beadle và Edward Tatum đã làm sáng tỏ chức năng của gen và nhờđó sau này họ đã nhận được giải thưởng Nobel. Beadle và Tatum đã tiến hànhcác công tình nghiên cứu trên nấm mốc đơn bội, Neurospora, và họ nhận thấymỗi đột biến ở một gen đều làm ảnh hưởng đến chức năng của một enzim.Khi đó thuyết một gen - một enzim đã ra đời.Tuy nhiên,vì nhiều gen không quy định prôtêin là enzim là quy định prôtêinkhông phải enzim nên người ta thay đổi lại một gen - một prôtêin. Mộtprôtêin đơn giản nhất chỉ chứa một chuỗi polipeptit, nên quan niệm một gen -một prôtein lại được thay thế bằng một gen - một chuỗi polipeptit.Với sự phát triển của khoa học, hiện nay các nhà khoa học đã biết được cùngmột gen ở sinh vật nhân thực nhưng lại có thể tạo ra những chuỗi polipeptit ởcác môt khác nhau tùy thuộc vào quá trình ghép nối các exon của gen để tạora mARN. Như vậy, có thể nói chính xác hơn một chuỗi polipeptit - một gen.Ngoài ra, do có một số gen lại quy định các sản phẩm là ARN nhưng chúnglại không bao giờ được dịch mã vì vậy một định nghĩa khái quát về chứcnăng của gen sẽ không hề đơn giản. Quan niệm về gen dưới góc độ chứcnăng vẫn còn đang được thay đổi theo sự tiến bộ của khoa học. Tuy nhiên,chúng ta tạm thời chấp nhận quan niệm sau đây về gen:Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định cho việc hìnhthành một sản phẩm có chức năng nhất định (sản phẩm đó có thể là mộtchuỗi polipeptit hay một phân tử ARN).Tuy nhiên, không phải bất cứ một đoạn trình tự nucleotit nào trong phân tửADN mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định đều có thể chỉ dẫncho tế bào tạo ra sản phẩm đó khi cần thiết. Ngoài thông tin quy định về đặcđiểm của sản phẩm, nơi sản phẩm được sử dụng ... gen còn phải chứa cácthông tin khác để chỉ dẫn cho tế bào tạo ra sản phẩm vào lúc cần thiết cũngnhư với số lượng nhất định.2. Cấu trúc của genĐể có thể có đủ các thông tin chỉ dẫn cần thiết cho quá trình phiên mã và dịchmã nhằm tạo ra một sản phẩm nhất định thì một đoạn ADN trực tiếp mã hóacho một sản phẩm là chưa đủ mà phải cần thêm các trình tự nucleotit khácnữa. Xét về mặt cấu trúc của gen, có thể nói một cách khái quát: Mỗi gengồm 3 vùng trình tự nucleotit: 1. Vùng điều hòa 2. Vùng mã hóa 3. Vùng kết thúc- Vùng điều hòa là trình tự nuclêôtit đặc biệt nằm ở đầu 3 của sợi khuôn củagen, có chức năng điều hòa quá trình phiên mã. Tại vùng điều hòa có nhiềutrình tự nuclêôtit với chức năng khác nhau như vùng liên kết với prôtêin hoạthóa (CAP), vùng liên kết với ARN polimeraza (promoter - vùng khởi động),vùng liên kết với prôtêin ức chế (operator - vùng vận hành).- Vùng mã hóa là vùng chứa thông tin quy định sản phẩm của gen (chuỗipolipeptit hoặc ARN).- Vùng kết thúc chứa thông tin báo hiệu cho ARN polimeraza biết để dừngquá trình phiên mã cũng như các thông tin cần thiết khác.- Cấu trúc các vùng này ở các gen của sinh vật nhân sơ và nhân thực có nhiềuđiểm khác nhau. Cho đến năm 2007, các nhà khoa học ước tính con người cóchừng 20500 gen (20488). Chương trình giải mã hệ gen người cho thấy 25%số lượng nuclêôtit của hệ gen là gen còn 75% nuclêotit còn lại không phải làgen. Trong số 25% nuclêotit của gen người thì chỉ có 1,5% làm nhiệm vụ mãhóa cho các sản phẩm còn có tời 24% số nucleotit của gen làm nhiệm vụ điềuhòa hoặc thuộc vùng không mã hóa (intron). Như vậy, tính trung bìnhvùng thực sự mã hóa cho các sản phẩm của một gen chỉ chiếm khoảng 6%trình tự nucleotit của gen số còn lại là vùng ADN làm nhiệm vụ điều hòa hoạtđộng cũng như vùng ADN không mã hóa (intron).Dựa theo đặc điểm cấu trúc cũng như chức năng của gen mà người ta đặt ratên gọi khac nhau cho các loại gen. ...