Chứng bệnh mất ngủ gây chết người

FFI (Fatal Familial Insomnia) là dạng bệnh mất ngủ xảy ra do lỗi gen khiến cho người bệnh bị mất ngủ kéo dài và thường xuyên, có thể lên đến hàng tháng. Điều đặc biệt là FFI có thể mang tính di truyền từ đời này sang đời khác. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng trên thực tế, FFI đã xuất hiện từ cách đây khoảng 250 năm và những trường hợp bệnh nhân đầu tiên mắc phải và chết vì căn bệnh này là những người đã mang gen di truyền bị lỗi. Những bệnh nhân đầu tiên Năm...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chứng bệnh mất ngủ gây chết người Chứng bệnh mất ngủ gây chết ngườiFFI (Fatal Familial Insomnia) là dạng bệnh mất ngủ xảy ra do lỗi genkhiến cho người bệnh bị mất ngủ kéo dài và thường xuyên, có thể lênđến hàng tháng. Điều đặc biệt là FFI có thể mang tính di truyền từ đờinày sang đời khác. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng trên thực tế, FFI đãxuất hiện từ cách đây khoảng 250 năm và những trường hợp bệnh nhânđầu tiên mắc phải và chết vì căn bệnh này là những người đã mang gendi truyền bị lỗi.Những bệnh nhân đầu tiênNăm 1980, một gia đình người Ý thuộc dòng họ Silvano, đã mắc phải chứngbệnh mất ngủ kỳ lạ. Mọi thành viên trong gia đình đều có các biểu hiện sinhhoạt mất bình thường. Họ bị mắc chứng suy nhược do mất ngủ kéo dài và đilại lờ đờ như những người vô hồn. Lần lượt các thành viên trong gia đìnhSilvano đã chết khi còn rất trẻ, do chính chứng bệnh mất ngủ và suy kiệt sứclực. Mất ngủ thường xuyên có thể là một dạng bệnh do lỗi gen.Hàng đêm, các bệnh nhân đi lại trong trạng thái lờ đờ, không sức sống. Họđã mất ngủ nhiều đêm liên tục và đang rơi vào một trạng thái khủng hoảngnghiêm trọng. Nghiên cứu về các trường hợp bệnh nhân này, tiến sĩ ElioLugaressi - chuyên gia nghiên cứu về chứng mất ngủ đã thử nghiệm cácphương pháp điều trị đối với chứng mất ngủ. Ông đã thử tiêm cho bệnhnhân một liều thuốc an thần để giúp người bệnh có thể ngủ. Kết quả là tìnhtrạng mất ngủ vẫn không chấm dứt, người bệnh rơi vào tình trạng hôn mêthay vì rơi vào giấc ngủ. Trước khi qua đời do chính chứng bệnh mất ngủFFI gây ra, nhiều người trong dòng họ Silvano đã tình nguyện hiến bộ nãocủa mình cho việc nghiên cứu về chứng bệnh kỳ lạ và đáng sợ này.Trong nhiều năm sau đó, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu cấu tạonão của Silvano dưới kính hiển vi và nhận thấy các protein khỏe mạnh trongnão của bệnh nhân này có những điểm khác biệt với những người bìnhthường. Nghiên cứu cũng cho thấy sự biến đổi về cấu trúc của các proteinnày là do sự đột biến gen. Các nhà khoa học gọi các protein bị biến đổi làcác prions. Các prions chính là nguyên nhân tạo thành các lỗ hổng dạng nhưbọt biển bên trong não. Tình trạng này tương tự như những gì diễn ra trongnão của những con bò bị mắc chứng bò điên. Nghiên cứu não của những conbò bị mắc bệnh, các nhà khoa học cũng tìm thấy các prions nêu trên.Theo BS. Michael Geschwind, người trực tiếp nghiên cứu về FFI tại Trườngđại học California tại San Francisco - Mỹ: Hầu hết trong não của nhữngngười bị mắc FFI đều có một lượng prion tích tụ rất lớn ở vùng não có tênkhoa học là Thalamus (vùng não được cho là có chức năng kiểm soát quátrình ngủ nghỉ theo chu kỳ ở con người). Sự tích tụ của các prion trong nãođã dẫn tới việc các tế bào thần kinh não bị lấn át, thậm chí bị gây tổn thươnghoặc bị chết đi.Cho tới nay, khoa học vẫn chưa thể lý giải vì sao căn bệnh FFI không thểhiện các dấu hiệu mất ngủ khi người bệnh còn nhỏ, mà chỉ xuất hiện cáctriệu chứng khi người bệnh đã ở tuổi trung niên. Những đứa trẻ được sinh rabởi những gia đình có mang gen di truyền về FFI có tỷ lệ mắc bệnh vàokhoảng 50%. Thông thường khi người bệnh đạt độ tuổi trung niên, các triệuchứng mất ngủ bắt đầu diễn ra. Ban đầu nó khiến người ta nghĩ đến tìnhtrạng mất ngủ thông thường do tuổi tác, song tình trạng mất ngủ này khônghề đơn giản, nó kéo dài hàng tháng, thậm chí cả năm trời và khiến cho ngườibệnh chết dần vì kiệt sức và suy nhược. Đó là điều đã diễn ra với hai chị emCarolyn và Cheryl - những người mang gen di truyền bị lỗi thuộc dòng họSilvano.Những nỗ lực tìm cách chữa trị FFICách duy nhất hiện nay để phát hiện sớm bệnh nhân mắc FFI là tiến hànhxét nghiệm máu để xác định xem một người có mang loại gen di truyền gâyra căn bệnh nói trên hay không. Nhìn chung, việc phát hiện không có gìphức tạp. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh hoặc làm cách nào để không cho FFIdiễn ra lại là một vấn đề không hề đơn giản. Nhiều bệnh nhân không muốnsinh con vì lo ngại rằng họ có thể di truyền loại gen gây bệnh mất ngủ chếtngười này cho đứa con của mình sau này. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ ditruyền gen gây FFI có thể lên tới 50%. Trong trường hợp của Carolyn, chịgái của Carolyn là Cheryl đã chết vì mắc FFI, còn Carolyn là người rơi vàotỷ lệ may mắn 50% không bị di truyền gen gây bệnh. Song, việc trông chờvào tỷ lệ may mắn này không thể giúp gì cho các thế hệ sau của những giađình có loại gen di truyền nguy hiểm này.Các nhà khoa học đã tính tới phương pháp tác động gen nhằm loại bỏ loạigen gây ra FFI cho những thai nhi mang mầm bệnh di truyền. Tuy nhiên,điều này sẽ cần tới nhiều năm nữa mới có thể trở thành hiện thực và sẽ mấtkhông ít thời gian để có thể trở thành một phương pháp chữa bệnh được ứngdụng rộng rãi.Sau nhiều năm nghiên cứu cách điều trị FFI, người ta đã tìm ra một loạithuốc đặc trị có tên gọi Quinicrine. Tuy nhiên Quinicrine vẫn đang trong quátrình thử nghiệm.Hiện chứng bệnh mất ngủ kỳ lạ FFI đang được biết đến là chứng bệnh mấtngủ nguy hiểm và có nguy cơ tử vong cao nhất thế giới. Đây cũng là dạngbệnh còn nhiều bí ẩn mà giới khoa học đang nghiên cứu làm rõ ...