Chứng sa dãn da

DạngKiểu di truyềnLâm sàng I (MIM 123700)-AD-Gène : élastine -Da lão hoá (có nếp nhăn và rủ xuống)-Lão hoá xuất hiện sớmIIa (MIM 219100)-AR-Gène : fibuline-Da rủ xuống, không đàn hồi-Khí thủng phổi-Biến đổi mạch máu tiến triểnIIb (MIM 219200)-AR -Géne : chưa rõ-Da rủ xuống, không đàn hồi -Chậm phát triển tâm thần-vận động-Sai khớpIII (MIM 304150)XR-Da rủ xuống -Khí thủng phổi-Biến đổi mạch máuIVMắc phải-Da rủ xuống-Biến chứng của một nhiễm trùng cấp tính ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chứng sa dãn da Chứng sa dãn daDạngKiểu di truyềnLâm sàngI (MIM 123700)-AD-Gène : élastine-Da lão hoá (có nếp nhăn và rủ xuống)-Lão hoá xuất hiện sớmIIa (MIM 219100)-AR-Gène : fibuline-Da rủ xuống, không đàn hồi-Khí thủng phổi-Biến đổi mạch máu tiến triểnIIb (MIM 219200)-AR-Géne : chưa rõ-Da rủ xuống, không đàn hồi-Chậm phát triển tâm thần-vận động-Sai khớpIII (MIM 304150)XR-Da rủ xuống-Khí thủng phổi-Biến đổi mạch máuIVMắc phải -Da rủ xuống -Biến chứng của một nhiễm trùng cấp tính Trong type III, bệnh đã được biết do sự khiếm khuyết chức năng củalysyloxydase, một men đáp ứng với sự tạo thành các tiền chất của những đoạn nốigiữa các phân tử collagène và élastine cần thiết với chất đồng là một đồng yếu tố :men này định vị ở nhiễm sắc thể số 5. Mất hoạt tính của men này gây sự rối loạnvận chuyển chất đồng khác với hội chứng Menkes. Hội chứng Debarsy di truyềntheo nhiễm sắc thể thường thể lặn mang các dấu hiệu da của chứng sa dãn da kếthợp với chậm phát triển tâm thần, tật lùn (nanisme) và các biến đổi ở mắt, đụcthuỷ tinh thể và đục giác mạc. Đây là các bệnh hiếm gặp, mang các dấu hiệu lâmsàng và các rối loạn sinh học như là chứng sa dãn da bẩm sinh và hội chứng Ehler-Danlos. *Chứng sa dãn da mắc phải, rất thường gặp, biểu hiện toàn thân hoặc khutrú. -Dạng toàn thân, thường sau viêm, da bị sa dãn, mang hình ảnh như bị lãohoá và mềm nhão ở tất cả các vùng da ; có thể có suy hô hấp do sự ly giải mô đànhồi của tiểu phế quản-phế nang. Tiên lượng của sự ly giải mô đàn hồi toàn thânmắc phải này sau viêm thì rất thảm khốc (catastrophique). Nguyên nhân chưa rõ.Người ta mô tả các trường hợp xảy ra do trúng độc da do thuốc hoặc kết hợp vớicác thoas1i hoá dạng tinh bột AL, hoặc xảy ra sau một bệnh nhiễm trùng. -Dạng khu trú, có 3 bệnh cảnh : +Bệnh mô đàn hồi mắc phải ở tầng bì giữa (élastose acquise en nappe duderme moyen), bệnh thường gặp ở người lớn với một hoặc nhiều mảng da mềmnhão và mỏng, mô học thấy sự biến mất các sợi đàn hồi (do ly giải mô đàn hồi)trong tầng giữa của bì lưới. Các tổn thương xảy ra đối xứng trên thân mình và tứchi và gây các rối loạn chức năng. Hầu hết các mảng ở da nhăn nheo và có nhiềusân nhỏ ở nang lông. Nguyên nhân chưa rõ ; +Sa dãn da dạng u hạt (chalazodermie granulomateuse), tạo thành các khốisa dãn da khỗng lồ ở các nếp ; sự ly giải mô đàn hồi kết hợp với các u hạt mô đànhồi và thâm nhiễm bướu lympho bào. Đây là dạng hiếm gặp của u lympho tế bàoT; +Hội chứng múp ngón tay như lớp lót (la syndrome des pulpes digitalesdéshabitées) là dạng ly giải mô đàn hồi giới hạn ở các múp ngón tay gây ra mềm,nhão và trống rỗng ; chứng sa dãn da đầu chi này là một hiện tượng không có rốiloạn chức năng. Các dạng sa dãn da khu trú cũng được quan sát thấy ở mặt và tai. Các giápbiên với bệnh đốm teo bì (anétodermie) dạng dát thì đôi khi không rõ ràng. Cuốicùng, có sự xuất hiện sa dãn da mà không do bất thường tiên phát của các sợi đànhồi (các bướu sa dãn da của bệnh u xơ nguyên bào thần kinh) với các tổn thươngcó sự ly giải mô đàn hồi, nhưng không xếp vào chứng da dãn da (viêm da đầu chiteo mạn tính). 2.2. Bệnh Marfan Đặc trưng của bệnh cảnh này là sự phát triển kích thước rất nhiều kết hợpvới dài quá mức chi trên, các ngón tay rất dài (chứng tay nhện, arachnodactylie) vàcác bất thường khác của bộ xương. Lệch thuỷ tinh tể (luxation criatallins), dãnmàng cứng của não (ectasie de la dure-mère), các biến đổi về tim mạch, chủ yếu làtúi phình động mạch chủ ngực rất thường gặp. Các tổn thương da thì ít và là cácvết rạn da (vergetures), chủ yếu ở phần ngang của lưng, các u sợi đàn hồi thủng lỗ(élasomes perforants). Các đột biến trong bệnh Marfan do ảnh hưởng trênfibrilline 1, gène định vị trên nhiễm sắc thể số 15, mang chủ yếu các vi sợi của môsợi đàn hồi quan trọng cho chức năng các mạch máu lớn, các dây chằng thuỷ tinhthể và các mô liên kết khác. Một hội chứng khác đôi khi lẫn lộn với bệnh Marfanlà « chứng tay nhện » với sự co cứng bẩm sinh ; do đột biến gène fibrilline 2 địnhvị trên nhiễm sắc thể số 5. 2.3.Bệnh homocystine niệu (homocystinurie) Là phenotype lân cận với bệnh Marfan với ngoại lệ là các biến đổi ở dagồm mạng tím xanh viêm (livedo), da mỏng kèm theo các mãnh sợi đàn hồi vàhồng ban ở gò má. Bệnh rất thường gặp, cũng kèm theo chậm phát triển tâm thầnnhư bệnh Marfan. Khiếm khuyết men và gây tích tụ homocystéine là một chất hoáhọc cho phép chelate hoá các aldéhyde của collagène và élastine can thiệp vào sựhình thành các đoạn kết nối giữa các phân tử gây nên sự khiếm khuyết tính bềnvững của các chuỗi polymer. Điều trị gồm ức chế sự đưa vào thức ăn có chứaméthionine ; cung cấp pyridoxine, acide folique. 2.4.Các hội chứng do rối loạn vận chuyển chất đồng ...