Chương 3: Cơ sở Tế bào của sự Sinh sản, Di truyền và Biến dị

Như chúng ta đều biết, các khám phá của Mendel và những nghiên cứu về cấu trúc tế bào trong nửa cuối thế kỷ XIX vẫn còn chưa có sự gắn kết với nhau. Vào năm 1902, Walter Sutton (USA) và Theodor Bovery (Germany), dựa trên tập tính tương tự của các gene và nhiễm sắc thể (chromosome) trong quá trình giảm phân đã gợi ý rằng các gene có lẽ nằm trên các nhiễm sắc thể. Sutton nhận định: "Cuối cùng, tôi xin lưu ý rằng xác suất kết hợp của các nhiễm sắc thể bố và mẹ theo...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 3: Cơ sở Tế bào của sự Sinh sản, Di truyền và Biến dị 67Chương 3 Cơ sở Tế bào của sự Sinh sản, Di truyền và Biến dị Như chúng ta đều biết, các khám phá của Mendel và những nghiêncứu về cấu trúc tế bào trong nửa cuối thế kỷ XIX vẫn còn chưa có sự gắnkết với nhau. Vào năm 1902, Walter Sutton (USA) và Theodor Bovery(Germany), dựa trên tập tính tương tự của các gene và nhiễm sắc thể(chromosome) trong quá trình giảm phân đã gợi ý rằng các gene có lẽ nằmtrên các nhiễm sắc thể. Sutton nhận định: Cuối cùng, tôi xin lưu ý rằngxác suất kết hợp của các nhiễm sắc thể bố và mẹ theo các cặp và phân lysau đó trong sự phân chia giảm nhiễm... tạo thành cơ sở vật lý cho các quyluật di truyền Mendel. Ngày nay, điều ấy quá hiển nhiên. Nhưng vào thờiđó nhận định này hết sức quan trọng; nó tạo ra sự kết nối chặt chẽ giữa ditruyền học và tế bào học, hình thành nên lĩnh vực mới gọi là di truyền họctế bào với sự ra đời của thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Trong chương này, chúng ta sẽ tìm hiểu các nhiễm sắc thể có hình tháiđặc trưng như thế nào; bằng cách nào số lượng nhiễm sắc thể được duy trìổn định trong quá trình nguyên phân, nhưng lại giảm đi một nửa trong quátrình giảm phân; và các kiểu biến đổi về cấu trúc và số lượng nhiễm sắcthể (đột biến nhiễm sắc thể).I. Sinh sản hữu tính và tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể Trước tiên, ta đề cập chủ yếu phương thức sinh sản hữu tính ởeukaryote và mối liên quan giữa nó với sự ổn định về số lượng nhiễm sắcthể đặc trưng của mỗi loài. Thực ra, các eukaryote có hai kiểu sinh sảnchính, vô tính và hữu tính. Sự sinh sản vô tính (asexual reproduction) xảy ra khi một cá thể đơnđộc tạo ra một cá thể mới giống nó; đây là phương thức sinh sản phổ biếnở thực vật và các động vật đơn giản. Sự trinh sinh (parthenogenesis) ở rệpcái chẳng hạn là một trường hợp đặc biệt, cũng sinh con nhưng không quathụ tinh. Nói chung, con cái sinh ra bằng cách này thì giống với bố mẹ vềmặt di truyền. Sự sinh sản hữu tính (sexual reproduction) xảy ra khi các cá thể tạo racác tế bào sinh dục đực và cái, hay các giao tử (gametes), đến lượt chúngkết hợp với nhau tạo thành một tế bào trứng được thụ tinh gọi là hợp tử(zygote), tức một tế bào hoàn chỉnh mà từ đó phát triển thành một cá thểmới. Hình thức sinh sản này xảy ra ở hầu như toàn bộ các kiểu sinh vật, kể 68cả các động vật đơn giản nhất như con sum (Balanus) chẳng hạn, các thựcvật, và thậm chí cả vi khuẩn. Ở vi khuẩn, có các kiểu trao đổi thông tin ditruyền như tiếp hợp, biến nạp và tải nạp được gọi là sinh sản cận tính(parasexual; vấn đề này được trình bày riêng trong giáo trình Di truyền Visinh vật và Ứng dụng). Thông thường thì các giao tử đực và cái bắt nguồntừ các cá thể khác nhau, cho nên đời con sinh ra khác với bố mẹ chúng vềnhiều chi tiết. Đây là nội dung chính mà chương này sẽ tập trung thảoluận. Còn sự tự thụ tinh được xem là trường hợp ngoại lệ quan trọng củasinh sản hữu tính (xem chương 12). Hợp tử cái → (N)x → Con cái trưởng thành → G → Trứng Hợp tử (2n) (2n) (n) (2n) Hợp tử đực → (N)x → Con đực trưởng thành → G → Tinh trùng -------------[Sinh trưởng]------------------- * ----[Phát sinh]---- * --[Thụ tinh]-- giao tử / bào tử Hình 3.1 Sơ đồ tổng quát về sinh trưởng và sinh sản ở sinh vật hữu tính.Ở đây cho thấy số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) và đơn bội (n) tương ứngvới các giai đoạn khác nhau (hàng dưới cùng). Ký hiệu (N)x biểu thị nhiều lầnnguyên phân, và G - giảm phân. Sơ đồ tổng quát về sự sinh trưởng và sinh sản của sinh vật sinh sảnhữu tính được trình bày ở hình 3.1. Trên nguyên tắc, mỗi hợp tử nhânđược hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội (haploid) ký hiệu là n, một từ giao tửđực và một từ giao tử cái; nên số lượng nhiễm sắc thể trong hợp tử làlưỡng bội (diploid), tức 2n đặc trưng và ổn định cho loài. Mỗi bộ đơn bộichứa n nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi chiếc hay kiểu nhiễm sắc thể chỉ cómặt một lần và chứa các gene khác nhau. Tập hợp toàn bộ các gene trongmột bộ nhiễm sắc thể đơn bội như thế được gọi là bộ gene (genome). Nhưvậy, trong bộ lưỡng bội đặc trưng của các tế bào soma, các nhiễm sắc thểtồn tại theo từng cặp gồm hai chiếc giống nhau về hình dạng, kích thướcvà trật tự phân bố các gene - một có nguồn gốc từ bố và một từ mẹ - gọi làcác nhiếm sắc thể tương đồng (homologous chromosomes). Ở sinh vật đa bào, hợp tử tăng số lượng tế bào nhờ quá trình nguyênphân (mitosis), là kiểu phân chia tế bào tạo ra các tế bào con có số lượngnhiếm sắc thể 2n được giữ nguyên. Khi cơ thể đạt tới độ thành thục sinhdục, một số tế bào của cơ ...