Chương 6: Đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính & di truyền ty thể

Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity):Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các tế bào sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 6: Đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính & di truyền ty thểChương 6 Đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính & di truyền ty thể Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứakhoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đãđược định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ(khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.I. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các tế bào sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X đã xảy ra rất sớm trong thời kỳ phát triển phôi của người nữ và NST X bị bất hoạt mang tính chất ngẫu nhiên, ở một số tế bào thì NST X bị bất hoạt có Hình 1: Giả thuyết Lyon về sự bất hoạt nguồn gốc từ bố và ở của NST X các tế bào khác thì NST X có nguồn gốctừ mẹ bị bất hoạt. Khi hiện tượng này xảy ra thì NST có nguồn gốc từ bố(hoặc mẹ) đó sẽ bị bất hoạt trong tất cả các thế hệ tế bào sau. Như vậyhiện tượng này vừa có tính ngẫu nhiên vừa có tính cố định (hình 1). Giả thuyết Lyon được cũng cố bằng các bằng chứng tế bào họcqua hình ảnh của vật thể Barr (Bar body) trong nhân tế bào ở gian kỳ (hình2). Vật thể này là một NST X bị bất hoạt và chỉ được thấy ở các tế bào cótừ 2 NST X trở lên. Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào luôn luôn 1 bằng số lượng NST giới tính X trừ đi 1. Các nghiên cứu cho thấy quá trình bất hoạt xảy ra khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh, khi phôi có khoảng vài trăm tế bào. Tuy nhiên hiện tượng bất hoạt xảy ra trên NST X là không hoàn toàn, một số vùng NST X vẫn duy trì trạng thái hoạt động trên tất cả các bản sao của nó, đặc biệt là những vùng đầu tận cùng của các nhánh dài và nhánh ngắn củaNST. Vùng tận cùng của nhánh ngắn trên NST X có độ tương đồng rất cao đối với phần xa trên nhánh ngắn của Hình 2: Vật thể Barr NST Y. Một số vùng khác trên NST X cũng không bị bất hoạt. Những nghiêncứu gần đây cho thấy gần 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫnhoạt động. Rất nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có alleletương đồng trên NST Y dẫn đến hiện tượng là tạo ra kiểu gene tương tự ởngười nam và người nữ.II. Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết vớiNST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A(hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne musculardystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness).Hình 3: Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NSTgiới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các kýhiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh. 2Đặc điểm - Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ (hình 3) - Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các người nữ dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ. - Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh. - Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang gene bệnh (carrier) và môt người nam bình thường. (hình 4a). - Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bình thường, trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toàn bình thường và toàn bộ con gái của họ đều ...