CHƯƠNG VIII: SINH TỔNG HỢP PROTEIN

Những sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh ở người A. Garrod, 1923 xuất bản Inborn errors of metabolism, đầu tiên phát hiện bệnh Alkaptouria (nước tiểu đen) liên quan đến gene lặn. Gene có liên quan đến phản ứng sinh hóa. Phát hiện tiếp theo: Bệnh Alkaptouria do thiếu enzyme oxidase của Homogentisic acid. Cho đến nay hàng nghìn bệnh di truyền trao đổi chất bẩm sinh được phát hiện.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
CHƯƠNG VIII: SINH TỔNG HỢP PROTEIN 4/20/2010 PHAÀN II: CÔ SÔÛ DI TRUYEÀN HOÏC Ki u gene KI U HÌNH CHÖÔNG VIII: SINH TOÅNG HÔÏP PROTEIN ENZYME Gene TS. Nguy n Hoài Hương M i quan h gi a ki u gene và ki u hình, gi a gene và enzyme đư c khám phá Caùc beänh di truyeàn do sai hoûngVIII. 1. Gene kieåm tra caùc phaûn öùng sinh hoùa moät gene1. Nhöõng sai hoûng trao ñoåi chaát baåm Beänh Phenylketon nieäu do sinh ôû ngöôøi phenylalanine toàn ñoïng trong moâ thaàn kinh gaây kìm haõm phaùt trieån trí tueäA. Garrod, 1923 xuaát baûn Inborn errors of metabolism, ñaàu tieân phaùt hieän beänh Beänh baïch taïng do thieáu saéc toá Alkaptouria (nöôùc tieåu ñen) lieân quan melanin ñeán gene laën. Thieåu naêng tuyeán giaùp baåm sinh Gene coù lieân quan ñeán phaûn öùng sinh hoùa. Beänh gaây thieåu naêng trí tueäPhaùt hieän tieáp theo: Beänh Alkaptouria do thieáu enzyme oxidase cuûa Homogentisic acid. Beänh nöôùc tieåu ñen do toàn ñoïng homogentisic acid trongCho ñeán nay haøng nghìn beänh di truyeàn xöông vaø suïn. trao ñoåi chaát baåm sinh ñöôïc phaùt hieän. Ví duï trong chu trình phenylalanine. Gene kieåm soaùt phaûn öùng sinh hoùa 1 4/20/2010 Thí nghi m Beadle và Tatum2. Gi thuy t m t gene – m t enzyme Neurospora crassa K t lu n t thí nghiêm: ch ng đ t (prototroph) nuoâi bi n ch m c trên môi trư ng b sungBeadle và Tatum làm thí nghi m treân moâi tröôøng Arg, suy ra ch ng b khuy t dư ng đ itrên n m Neurospora crassa ch ng toái thieåu v i Arg hay m t enzyme t ng h p Argt thay đ i gene làm thay đ i tính b hư h ng do đ t bi n.tr ng (thay đ i ki u gene làm thay Nuoâi, lai vôùiđ i ki u hình), t đó đ ngh gi Chíeâu Trong con đư ng t ng naám khoângthuy t m t gene – m t enzyme tia X leân bò ñoät beán, h p Arg, b t kỳ gene baøo töû laáy baøo töû G. W. Beadle vaø E. L. Tatum – mã hóa enzyme nào Moïc treân gene kieåm tra phaûn öùng sinh hoùa Naám ñoät bieán E1, E2 hay E3 b đ t moâi tröôøng - giaû thuyeát 1 gene - 1 enzyme, (auxotroph) boå sung bi n đ u t o ch ng 1941, giaûi Nobel 1958 khoâng moïc treân ...