Chuyên đề 4: Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến gen

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chuyên đề 4: Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến gen Chuyên đề 4: Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến genBiến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa)I. Đột biến gen:1. Những kiến thức cần nắm:a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của genthường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặpnu gọi chung là đột biến điểm).b, Các dạng đột biến gen:- Thay thế một cặp nucleotit:Gen:ATGXATGX Đột biến ATGAATGXTAXGTAXG ------------------> TAXTTAXG- Mất một cặp nucleotit:Gen:ATGXATGX Đột biến ATG_ATGXTAXGTAXG ----------------à TAX_TAXG- Thêm một cặp nucleotit:Gen:ATGXATGX Đột biến ATGXAATGXTAXGTAXG -----------------à TAXGTTAXGc, Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:- Nguyên nhân:+ Do các base dạng hiếm (dạng hỗ biến) kết cặp sai trong nhân đôi DNA.+ Do DNA bị tác động bởi các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của mộttrường làm thay đổi cấu trúc của nó (như các loại tia phóng xạ, tia tử ngoại,các hoá chất gây đột biến hoặc do một số loại virut gây rối loạn trong quátrình nhân đôi DNA...)- Cơ chế phát sinh đột biến gen:Mỗi bazơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc được gọi là tautomer. Ví dụ, adenin bìnhthường mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hidro cho sự bắt cặp bổ sungvới dạng keto (C = O) của timin. Khi có biến đổi tautomer, adenin chuyểnsang cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ nắt cặp bổ sung với xitozin. Timincó thể chuyển sang dạng enol (COH) ko cso trong DNA bình thường và bắtcặp với guanin. Khả năng bắt cặp sai của bazơ với tautomer ko đúng đã đượcWatson và Crick nêu lên khi xây dựng mô hình chuỗi xoắn kép.Sự bắt cặp sai có thể là các đột biến đồng chuyển, trong đó purine thay bằngpurine khác và pirimidine thay bằng pirimidin khác.Mặc dù các ADN polimerraza III với hoạt tính sửa sai có khả năng nhận biếtnhững chỗ bắt cặp sai và cắt bỏ, làm giảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫn kohết.Các sai hỏng trên có thể dẫn đến hai kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảochuyển.Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotit trên mạch ADN còn cóthể làm thêm hay mất các nucleotit gây nê các đột biến ảnh hwowngr đến khảnăng tổng hợp protein.(Thông tin từ Di Truyền Học của Phạm Thành Hổ)- Ảnh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp Protein:a, Đột biến lệch khung:2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng đó là thêm base và mất base. Các biến đổinày thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm hay mất một cặp base gây nênsự dịch mã lệch khung. Từ điểm biến đổi về sau, từ bộ 3 bị sai sẽ kéo dài liêntục đến cuối mạch polypeptit. Sự tổng hợp protein có thể bị kết thúc sớm nếusự lệch khung dẫn đến codon kết thúc.b, Đột biến thay thế:Nếu là đột biến sai nghĩa thì sự thay thế cặp nu này thành cặp nu khác sẽ dẫnđến sự thay thế acid amin này bằng acid amin khác. Nếu là đột biến vô nghĩathì sự thay thế cặp nu không ảnh hưởng đến acid amin mà codon đó mã hoá.Hình ảnh về đột biến sai nghĩaNgoài các sai hỏng trong quá trình sao chép DNA, phân tử DNA còn chịu cácsai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. 2 kiểu sai hỏng thường gặp làmất purin hoặc mất amin. Đột biến cũng có thể xảy ra bằng những hoá chấtnhân tạo, chúng có cấu trúc gần giống với base nito, gây bắt cặp sai dẫn đếnđột biến.