Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thểA. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể - đột biến nhiễm sắc thểA. Nhiễm sắc thể - NSTI. Hình thái và cấu trúcỞ sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại proteinkhác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màuvới thuốc nhuộm kiềm tính)Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là proteinphi histon.Ở vi khuẩn thật – eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinhvật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần)nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người tacũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểmkhác biệt - được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kếtvới protein histon.Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giốngnhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưngkhông giống nhau về gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tươngđồng hoặc không tương đồng. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng,hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST trong bộ NST không phảnánh mức độ tiến hóa của loài.1. Cấu trúc hiển vi của NSTCấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thôngthường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bàotrong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2cánh là 2 cromatit.Mỗi NST chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt:+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào (và cũng là vị trí được nhân đôisau cùng)+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NST+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôiNST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắnchặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạthơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mãgen tương ứng)2. Cấu trúc siêu hiển vi của NSTTrình bày mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với sự hỗ trợ của nhiều loạiprotein.Các loại protein tham gia đóng gói NST:+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - mỗi loại có 2 phântử.+ protein giữa các nucleoxom: H1II. Chức năng của NST:- Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền:- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST.- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào.B. Đột biến NSTĐột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NSTI.Đột biến cấu trúc NST:Là những biến đổi trong cấu trúc của NST.Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa cácNST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST).Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhânsinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn,lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. 1. Mất đoạnMất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết vàgiảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụngđột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xácđịnh vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen. 1. Lặp đoạnLặp đoạn làm gia tăng số lượng gen trên NST. Lặp đoạn thường không gâyhậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, thường tăng cường hoặc giảm mức biểuhiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cáchlặp đoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiện gen mới trong tế bào, 1. Đảo đoạn một đoạn film về tiếp hợp của NST đảo đoạnĐảođoạn,nhìnchung,khônglàmthay đổisốlượnggen trên NST mà chỉ làm thay đổi trình tự phân bố gen, do đó mức điều hòacó thể thay đổi -> thay đổi mức biểu hiện của tính trạng. Cơ thể dị hợp tửmang đột biến đảo đoạn nếu có trao đổi chéo xảy ra trong vùng đảo đoạn ->giảm phân không bình thường, gây bán bất thụ. Tuy nhiên, cơ thể đồng hợpvề đột biến này vẫn sinh sản bình thường. Đảo đoạn cũng có vai trò làm tăngsai khác giữa các thứ, nòi trong loài ->cách ly hình thành loài mới.(hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn) 1. Chuyển đoạnCó thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùngNST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiêntrong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tươngđồng.Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác vàngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp 1 đoạn của NSThoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là độtbiến Robecson - giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh).Chuyển đoạn thường giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ), sức sống có thểgiảm, thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng trong chọn giống).Chuyển đoạn ...