Cơ chế phát sinh đột biến

Cơ chế phát sinh đột biếnChúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôiADN. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cơ chế phát sinh đột biến Cơ chế phát sinh đột biếnChúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiênkhông chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảohơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ?Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 10-5 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôiADN. Trong quá trình nhân đôi ADN thường xảy ra các sai sót nhưng phầnlớn các sai sót này đều được các enzim sữa chữa. Chúng ta có thể đặt câu hỏitại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lạicác cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không đểlại đột biến nào ? Vấn đề là ở chổ nếu enzim sửa sai hoàn toàn hoặc để lạiquá ít đột biến thì sẽ không có nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và khi môitrường thay đổi, những cá thể nào không tạo ra được biến dị di truyền ở đờisau thì sẽ khó có cơ hội duy trì nòi giống.Để dễ dàng nghiên cứu quá trình phát sinh đột biến gen, các nhà di truyềnhọc thường sử dụng cá tác nhân đột biến để làm tăng tần số đột biến gen. Tácnhân đột biến có thể là tác nhân hóa học, các chất hóa học hoặc các tác nhânvật lí như các loại tia phóng xạ. Các tác nhân dột biến có thể gây ra đột biến ítnhất theo 3 cách sau: 1. Thay thế cặp nuclêôtit 2. Làm biến đổi cặp bazơ dẫn đến bazơ bị biến đổi bắt đôi với bazơ khác 3. Làm hỏng bazơ nên trong điều kiện bình thường bazơ bị hỏng cũng không thể bắt cặp được với bất kì bazơ nào khác làm cho quá trình nhân đôi ADN không thể xảy ra dược.Cơ chế phát sinh đột biến do thay thế cặp bazơCác nuclêôtit bình thường tồn tại ở dạng keto thì bắt đôi bổ sung với nhautheo kiểu A - T, G - X, nhưng đôi khi chúng lại chuyển sang dạng hiếm gặphơn được gọi là imino và enol. Khi ở dạng imino hoặc enol, các bazơ sẽ bắtđôi với loại bazơ khác dẫn đến phát sinh đột biến.Sự bắt đôi nhầm dẫn đến thay thế cặp bazơ cũng xảy ra khi các bazơ bị ionhóa. Ví dụ, tác nhân đột biến là 5-BU (5-bromuracil) là một đồng đẳng củatimin có nguyên tử brôm thay vì nhóm CH3. Nguyên tử brôm làm thay đổi sựphân bố của các điện tử trong vòng khiến cho 5-BU có thể thay đổi việc bắtcặp với các bazơ khác. Vì vậy, tác nhân đột biến này có thể làm thay đổi cặpG - X thành A - T hoặc A - T thành G - X) phụ thuộc vào việc 5-BU ở trạngthái enol hay trạng thái ion hóa.Cơ chế phát sinh đột biến do bazơ bị biến đổiMột số tác nhân đột biến không thể tự gắn vào phân tử ADN trong quá trìnhnhân đôi như thể một đồng đẳng của bazơ mà chúng lại làm biến đổi cácbazơ trên ADN theo kiểu Ankyl hóa (gắn thêm các nhóm methyl hoặc ethyl).Tác nhân đột biến hóa học EMS (ethylmethanesulphonate) gây đột biến theocách này khiến cho bazơ bị thay đổi bắt đôi nhầm với bazơ khác dẫn đến độtbiến thay thế G - X bằng A - T hoặc T - A bằng X - G.Cơ chế sửa chữa của tế bào làm phát sinh đột biếnKhi tác nhân đột biến như tia UV làm hỏng một hoặc một số bazơ thì đểtránh cho tế bào khỏi bị chế do ADN không thể nhân đôi được, tế bào đã khởiđộng hệ thống enzim sửa chữa cấp cứu được gọi là SOS nhằm giúp tổng hợpđược đoạn ADN bị tổn thương. Hệ thống sửa sai này được tìm thấy đầu tiên ởE.coli. Điều đặc biệt là chính hệ thống sửa sai này nhằm cứu tế bào khỏi bịchết lại gây nên các đột biến gen. Ví dụ, khi sửa chữa các bazơ hỏng do tiaUV hệ thống SOS thường gây ra đột biến kiểu X thành T.Cơ chế phát sinh đột biến thêm hoặc mất cặp nuclêôtitTrong quá trình nhân đôi ADN, sợi mới được tổng hợp đôi khi tạo ra mộtvòng gồm một hoặc một số cặp nuclêôtit nhô ra không bắt đôi bổ sung vớisợi khuôn ở một vị trí nào đó rồi đoạn sau lại bắt đôi bình thường ở lần nhânđôi tiếp theo. Như vậy, đến lần nhân đôi tiếp theo, sợi ADN có vòng nhô rađó sẽ tổng hợp sợi mới có thêm một hoặc một vài cặp nuclêôtit. Trường hợpngược lại, trong quá trình nhân đôi, sợi làm khuôn tạo nên vòng nhô ra khônglàm khuôn tổng hợp nên mạch mới dẫn đến hiện tượng đột biến mất một hoặcmột vài cặp nuclêotit.Bên cạnh các đột biến điểm, còn có nhiều loại đột biến gen. Ở người, các độtbiến lặp 3 nuclêôtit nhất định trong gen được gọi là bệnh lặp 3 nuclêôtit gâynên nhiều bệnh khác nhau, ví dụ, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Bệnhxuất hiện go bộ ba XGG được lặp lại nhiều lần ở vùng điều hòa gây nên tìnhtrạng chậm phát triển trí tuệ có tính di truyền.Một số đột biến gen cũng được gây nên do virut hay các yếu tố di truyền diđộng (gen nhảy) chèn vào làm cho gen bị bất hoạt. ...