Cơ sở phân tử của tính trạng lặn

.Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biến có kiểu hình bình thường giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồng hợp trội. Nói một cách khác, trong trường hợp cơ thể chỉ cần một alen cũng tạo ra đủ sản phẩm để duy trì một chức năng sinh học nhất định thì gen đó khi bị đột biến thường tạo ra các alen lặn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cơ sở phân tử của tính trạng lặn Cơ sở phân tử của tính trạng lặnMột alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biếncó kiểu hình bình thường giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồnghợp trội. Nói một cách khác, trong trường hợp cơ thể chỉ cần một alen cũngtạo ra đủ sản phẩm để duy trì một chức năng sinh học nhất định thì gen đókhi bị đột biến thường tạo ra các alen lặn. Để làm sáng tỏ điều này chúng tahãy xét trường hợp sản phẩm của gen là một enzim xúc tác cho một phản ứngnhất định trong tế bào. Khi có hai alen bình thường thì lượng enzim được tạora trong tế bào sẽ cao gấp đôi so với trường hợp ở cơ thể có kiểu gen dị hợptử. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, enzim không hoạt động với tốc độ cựcđại khi nồng độ cơ chất trong tế bào ở mức độ bình thường. Cụ thể là khi cơthể có kiểu gen đồng hợp trội (ví dụ AA), do lượng enzim tạo ra nhiều nên cơchất được tạo ra đến đâu sẽ chuyển hóa ngay thành sản phẩm và các enzimchỉ cần hoạt động ở tốc độ bình thường. Tuy nhiên, ở cá thể dị hợp tử (Aa),lượng enzim chỉ bằng một nửa so với cơ thể đồng hợp trội AA, nên cơ chấtcủa enzim được tích tụ lại trong tế bào ở mức cao hơn bình thường và do vậyđã làm cho enzim hoạt động ở tốc độ tối đa. Vì vậy, mặc dù chỉ có một lượngenzim bằng 1/2 so với bình thường nhưng do hoạt động với tốc độ tối đa nênlượng sản phẩm tạo ra vẫn duy trì ở mức bình thường như ở các các thể đồnghợp. Ta có thể minh họa qua sơ đồ sau: E - enzim, sản phẩm của gen S - cơ chất của enzim P - sản phẩm của phản ứng Cơ thê có kiểu gen AA : S ---(E)---> P ---> Kiểu hình bình thường Cơ thể có kiểu gen Aa: S ---(0.5E)---> P ---> Kiểu hình bình thườngCó thể nói phần lớn các bệnh di truyền do gen lặn gây nên ở người đều thuộcloại thiếu hụt enzim. Ví dụ, bệnh Tay-Sachs (thiếu enzim hexosaminidase A),bệnh Phenilketo niệu (thiếu enzim phenilalanin hidroxilase), bệnhgalactosemia (thiếu enzim galacto - 1 - photphat uridyl transferase).