Cơ sở phân tử của tính trạng trội

Cơ sở phân tử của tính trạng trội Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại cho kiểu hình của alen đột đột biến được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có một alen đột biến thì alen đó được xem là trội. Ví dụ, một alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn tại trong một thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cơ sở phân tử của tính trạng trội Cơ sở phân tử của tính trạng trộiCác alen đột biến tạo ra sản phẩm có hạiNếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại cho kiểu hìnhcủa alen đột đột biến được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có một alen độtbiến thì alen đó được xem là trội. Ví dụ, một alen bình thường tạo ra sảnphẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn tại trong một thời gianngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn tại lâu nên chúng kíchthích tế bào đích phân chia nhiều hơn mức bình thường dẫn đến hình thànhkhối u. Trong trường hợp này, alen đột biến được xem là alen trội.Sự thiếu hụt sản phẩm gen ở các cơ thể dị hợp tửMột loại bệnh di truyền trội quan trọng khác phát sinh do enzim bị đột biếnlàm cho hoạt tính của nó chỉ còn bằng một nửa hoạt tính của enzim bìnhthường nên không đủ để tạo ra một kiểu hình bình thường. Hiện tượng nàygọi là sự thiết hụt đơn bội. Nhiều con đường chuyển hóa thường có bước hạnchế tốc độ, tại đó enzim xúc tác cho phản ứng hoạt động ở mức cực đại hoặcgần cực đại đối với những cơ thể có 2 alen bình thường. Nếu alen đột biếnkhông tạo ra sản phẩm, thì gen còn lại không thể tạo ra đủ enzim để chuyểnhóa cơ chất ngay cả khi nồng độ cơ chất đã tăng cao. Bệnh rối loạn chuyểnhóa porphyrin cấp tính từng cơn ở người là một ví dụ điển hình. Một enzimtrong con đường chuyển hóa heme bị bão hòa cơ chất ngay ở nồng độ cơ chấtbình thường. Những người dị hợp tử về alen đột biến (có 1 alen bình thườngvà 1 alen đột biến không có chức năng) thì chỉ một nửa lượng heme đượctổng hợp ra so với cơ thể có 2 alen bình thường nên dẫn đến sản xuất dư thừacác tiền chất của heme, gây nên các triệu chứng bệnh lí như đau bụng, liệtmột phần và rối loạn tâm thần.Ngoài ra, những đột biến ở các gen mã hóa cho các prôtêin cấu trúc và một sốprôtêin không phải là enzim khác cũng thuộc loại này. Một ví dụ điển hìnhcho trường hợp này là thụ thể lipôprôtêin mật độ thấp (LDL) có chức năngđiểu khiển nồng độ côlesteron trong máu. Các đột biến trong gen mã hóa chothụ thể LDL sẽ làm giảm tới 50% số phân tử thụ thể có chức năng trên bề mặttế bào dẫn đến một bệnh tăng colesteron huyết. Ở những người mang cănbệnh này thì sự xơ vữa động mạch sẽ phát triển trước tuổi trưởng thành vànguy cơ rủi ro đối với bệnh đau tim cũng tăng mạnh.Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzimNhững đột biến làm tăng hoạt tính của một enzim vượt xa giới hạn hoạt tínhcần thiết chơ cơ thể cũng có thể gây ra một can bệnh di truyền theo kiểu trội.Trường hợp đơn giản nhất, đó là khi hoạt tính của một enzim tăng lên sẽ làmcho nồng độ cơ chất của enzim đó giảm quá mức. Nếu cơ chất của enzim đóđược sử dụng cho nhiều phản ứng khác nhau thì việc giảm nồng độ của cơchất này có thể gây trở ngại cho chức năng bình thường vì cơ thể sẽ thiếu mộtsố sản phẩm khác và do vậy alen đột biến sẽ là trội.Một số đột biến làm tăng hoạt tính của enzim và kéo theo làm tăng cả sảnphẩm của phản ứng. Nếu việc tăng nồng độ của sản phẩm lại làm rối loạn cơchế ức chế ngược thì đột biến này cũng được xem như là đột biến trội vì sảnphẩm của đột biến hoạt động như một chất có hại cho cơ thể. Ví dụ, enzimPRPP điều khiển tốc độ tổng hợp purin được quy định bởi một gen nằm trênNST X . Khi một người phụ nữ bị hội chứng 3X, có hoạt tính của enzimPRPP cao rõ rệt, làm cho lượng purin dư thừa đã nhanh chóng bị khử thànhaxit uric. Axit uric chỉ bị hòa tan một phần, một phần bị kết tủa tạo nênnhững tinh thể gây sưng viêm, gây đau chủ yếu ở khớp xương và các maomạch ngoại vi đối với những người bị bệnh gút.Các đột biến biểu hiện nhầmĐây là loại đột biến làm cho một gen nào đó được biểu hiện nhầm vị trí hoặcnhầm thời điểm mà đáng ra nó không được biểu hiện. Kiểu đột biến này ảnhhưởng lên các yếu tố điều khiển quá trình phiên mã của gen nhiều hơn là tácđộng lên cấu trúc của một chuỗi polipeptit. Kết quả hoặc là tạo ra sự biểuhiện sai lệch về vị trí trong cơ thể (sản phẩm của gen được tổng hợp trongnhững tế bào không cần sản phẩm của gen đó) hoặc là sai lệch về thời điểmbiểu hiện kiểu hình (sản phẩm của gen biểu hiện đúng vị trí nhưng khôngđúng thời điểm). Loại đột biến này là những đột biến trội.Ví dụ, ở ruồi giấm, đột biến ở gen bithorax làm cho con ruồi xuất hiện 4 cánhthay vì 2 cánh. Hay đột biến ở gen antennapedia làm xuất hiện chân ở trênđầu nơi mà đáng ra sẽ phát triển ăng ten (râu).Người ta cho rằng đột biến biểu hiện nhầm có thể liên quan đến thay đổi vềsự metyl hóa ADN trong vùng điều hòa của gen. Điều này dẫn đến thay đổi áilực liên kết của các yếu tố phiên mã hoặc prôtêin ức chế với vùng điều hòa. Theo TL Chuyên SH THPT ...