Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel

Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí nghiệm và các quy luật di truyền nhưng phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí nghiệm được tái phát hiện bởi H.de Vries, C. Correns và E. Tschermak mới được công nhận rộng rãi, bởi vì chỉ sau những năm 1880 các nhà nghiên cứu mới phát hiện ra thể nhiễm sắc và tập tính của thể nhiễm sắc được tạo thành cặp tương đồng ở bố mẹ (2n) và phân ly vào giao tử (n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khi thụ tinh....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật MendelNăm 1865, Mendel đã trình bày các thínghiệm và các quy luật di truyền nhưngphải đến 35 năm sau, năm 1900 thínghiệm được tái phát hiện bởi H.deVries, C. Correns và E. Tschermak mớiđược công nhận rộng rãi, bởi vì chỉ saunhững năm 1880 các nhà nghiên cứu mớiphát hiện ra thể nhiễm sắc và tập tính củathể nhiễm sắc được tạo thành cặp tươngđồng ở bố mẹ (2n) và phân ly vào giao tử(n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khithụ tinh.Nhân tố di truyền mà Mendel giả định làthành cặp ở bố mẹ, chúng cùng tồn tại vàquy định nên các tính trạng nhưng khônghòa lẫn vào nhau mà phân ly và lại đượctổ hợp lại ở thế hệ sau. Các nhân tố ditruyền được Mendel giả định về sau nàyđược gọi là gen (Johannsen - 1909). Vídụ một cặp thể nhiễm sắc tươngđồng, trong đó một chiếc (bố) mangalen A và chiếc kia (mẹ) mang alen a(hoặc ngược lại). Cơ thể bố mẹ 2n có thểlà AA(đồng hợp trội), aa (đồng hợp lặn)và Aa(dị hợp) và khi phân ly sẽ cho raAvà a, và khi tổ hợp sẽ lại cho ra AA, aahoặc Aa. Đó là qui luật phân ly củaMendel khi nghiên cứu với 1 cặp gen -alen.Nếu hai cặp gen – alen định khu tronghai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khácnhau thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổhợp tự do theo qui luật 2 của Mendel. Vídụ, cặp gen - alen Aa ở trong một cặpthể nhiễm sắc tương đồng và cặpgen - alen Bb ở trong một cặp thểnhiễm sắc tương đồng khác thì chúng sẽphân ly độc lập và tổ hợp tự do (nghĩa làkhông phụ thuộc vào nhau) khi tạo giaotử và hình thành hợp tử, nghĩa là sẽ tạonên bốn loại giao tử khác nhau là AB, ab,Ab, aB và khi tổ hợp tự do sẽ tạo nên 16loại hợp tử khác nhau.Một điều kiện cần cho qui luật 2 là haicặp gen - alen (A-avà B-b) phải ở tronghai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khácnhau.Hiện tượng di truyền liên kết nghĩa là ditruyền các tính trạng được qui định bởicác gen cùng định khu trong một thểnhiễm sắc đã được W. Bateson và R.Punnet nghiên cứu từ đầu thế kỷ XXtrênđối tượng cây đậu ngọt. Họ đã chứngminh được rằng, gen qui định màu hoa vàgen qui định độ dài hạt phấn được ditruyền không độc lập tức không tuân theođịnh luật phân ly độc lập của Mendel. Vềsau, T. Morgan và học trò của ông là H.Sturtevant đã chứng minh rằng hiệntượng di truyền liên kết cũng như ditruyền do hoán vị gen đều có liên quanđến thể nhiễm sắc. Di truyền liên kết làdo các gen cùng định khu trong cùng mộtthể nhiễm sắc cho nên qua giảm phân sẽcùng nhau phân ly về giao tử, còn ditruyền do hoán vị gen (hay di truyền liênkết không hoàn toàn) là do có sự hoán vịgen giữa hai thể nhiễm sắc tương đồng ởtiền kỳ của giảm phân I.Dựa trên các nghiên cứu về di truyền liênkết và di truyền hoán vị, người ta đãchứng minh rằng trong tế bào số thểnhiễm sắc thì ít (ví dụ ở ruồi quả 2n=8)trong lúc đó số lượng gen thì rất nhiều (vídụ ở ruồi quả có khoảng 13.000 gen). Vìvậy, trong một thể nhiễm sắc chứa rấtnhiều gen. Các gen định khu trong cùngmột thể nhiễm sắc được sắp xếp theo dãydọc liên tiếp nhau tạo thành một nhómliên kết (ví dụ ở ruồi quả có n = 4 tức có4 nhóm liên kết) và dựa vào hiện tượngdi truyền liên kết và di truyền hoán vị,người ta đã thành lập được bản đồ thểhiện vị trí các gen định vị trong một thểnhiễm sắc theo các dãy dọc.Ngày nay, di truyền học phân tử đãchứng minh rằng mỗi một thể nhiễm sắcchứa một phân tử ADN rất dài trong đócác gen sắp xếp theo dãy dọc liên tục, tứclà theo trình tự sắp xếp của các nucleotittrong phân tử ADN. Với kỹ thuật giảitrình tự nucleotit hệ gen, người ta đã xâydựng được bản đồ gen (gen map) của rấtnhiều cơ thể sinh vật kể cả người.