Còi xương phụ thuộc vitamin D typ 1A do đột biến gen CYP27B1

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Còi xương phụ thuộc vitamin D typ 1A do đột biến gen CYP27B1 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 CÒI XƯƠNG PHỤ THUỘC VITAMIN D TYP 1A DO ĐỘT BIẾN GEN CYP27B1 Nguyễn Thu Hà*, Vũ Chí Dũng*TÓM TẮT 28 SUMMARY Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là MUTATIONS OF CYP27B1 INbệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do PATIENTS WITH VITAMIN D-đột biến gen CYP27B1 mã hoá cho enzyme1α - DEPENDENT RICKETShydroxylase. Mục tiêu: mô tả kiểu hình và kiểu Vitamin D-dependent rickets is a recessivegen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin inherited disease on chromosomes often causedD. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân by a mutation of the gene CYP27B1 coded for 25được chẩn đoán còi xương phụ thuộc vitamin D. - hydroxyvitamin D - 1α - hydroxylase.Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm biểu hiện Objectives: to describe phenotype and genotype of patients with vitamin D-dependent rickets.lâm sàng, hóa sinh, chẩn đoán hình ảnh và phân Methods: This is a case series study includingtích phân tử bằng hệ thống giải trình tự gen thế clinical manifestations, laboratory tests, Xrayhệ mới cho bệnh nhân còi xương phụ thuộc symptoms and mutations analysis using nextvitamin D. Kết quả: Tất cả các trẻ có biểu hiện generation sequencing of 5 patients with vitaminchậm phát triển vận động, giảm cơ lực, chậm D-dependent rickets. Results: All cases hadtăng cân, biến dạng các xương dài và lồng ngưc. delayed motor development, hypotonia, failure toXét nghiệm sinh hoá có hạ calci, phospho máu, thrive. They had also deformations of long bonestrong khi ALP, PTH tăng cao, và 25OHD bình and rib cage. The investigations showedthường hoặc cao. Xquang xương dài cho thấy hypocalcemia, hypophosphoemia, elevated ALP,hình ảnh giảm mật độ xương, đầu xương dài PTH, normal or high 25OHD concentration. X-nham nhở, gãy xương bệnh lý. 5 bệnh nhân đều ray of long bones showed decreased of bonemang đột biến gây bệnh trên gen CYB27B1. Các density, widening and splaying of the epiphysesbệnh nhân được điều trị bằng Calcitriol, Calci và and bones fracture. All patients were confirmedPhospho uống, đem lại hiệu quả tốt. Kết luận: with vitamin D-dependent type rickets type 1A by identificating compound heterozygous orphân tích phân tử giúp khẳng định chẩn đoán homozygous mutations in CYP27B1 gene.bệnh còi xương phụ thuộc Vitamin D type 1, Conclusion: Molecular testing using nextgiúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng generation sequencing helps confirmation of thebệnh. vitamin D-dependent rickets, better treatment Từ khoá: còi xương phụ thuộc vitamin - D, and genetic counseling.đột biến gen CYP27B1 Keywords: vitamin D - dependent ricket, mutations in CYP27B1*Bệnh viện Nhi Trung ƯơngChịu trách nhiệm chính: Vũ Chí Dũng I. ĐẶT VẤN ĐỀEmail: dungvu@nch.org.vn Vitamin D giúp cơ thể hấp thu tốt calci vàNgày nhận bài: 2.10.2020 phospho để hình thành và duy trì hệ xương,Ngày phản biện khoa học: 14.10.2020 răng vững chắc và đặc biệt trong quá trìnhNgày duyệt bài: 19.11.2020 211 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNbiệt hoá tế bào. Thiếu vitamin D ở trẻ em có P450, đầu tiên là vitamin D hydroxylase. Sảnthể dẫn tới bệnh còi xương. Vitamin D có hai phẩm thu được là 25-hydroxy vitamin Ddạng là Ergocalciferol (Vitamin D2) có (25OHD). 25OHD được chuyển thànhnguồn gốc từ thực vật và Cholecalciferol 1α,25(OH)2D bởi enzyme25OHD 1α-(Vitamin D3) có nguồn gốc từ động vật. hydroxylase (Hình 1). Enzyme 25OHD 1α-Trong cơ thể người: Vitamin D3 được tổng hydroxylase được mã hoá bởi gen CYP27B1.hợp dưới tác dụng của ánh sáng mặt trời từ Enzyme này có mặt ở phần xoắn và phầnmột loại cholesterol có tên là 7-dehydro- thẳng của ống lượn gần của thận, tuy nhiêncholesterol nằm ở lớp hạ bì của da, đây là enzyme này cũng hoạt động ở các tế bàonguồn cung ...