Con người cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị như ở các sinh vật khác

Con người là một thực thể sinh vật nên cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị như ở các sinh vật khác. Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người: - Định luật đồng tính và phân tính: da đen, tóc xoăn, môi dày, mũi cong, mắt nâu, lông mi dài là trội hoàn toàn so với da trắng, môi mỏng, mũi thẳng, mắt xanh, lông mi ngắn. Các tính trạng đều tuân theo đúng định luật Menđen. - Định luật phân li độc lập: sự d truyền nhóm...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Con người cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị như ở các sinh vật khác Con người cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị như ở các sinh vật khác Con người là một thực thể sinh vật nên cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị như ở các sinh vật khác. Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người: - Định luật đồng tính và phân tính: da đen, tóc xoăn, môi dày, mũi cong, mắt nâu, lông mi dài là trội hoàn toàn so với da trắng, môi mỏng, mũi thẳng, mắt xanh, lông mi ngắn. Các tính trạng đều tuân theo đúng định luật Menđen. - Định luật phân li độc lập: sự d truyền nhóm máu, màu mắt là độc lập với sự di truyền hình dạng tóc. - Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt do 2 gen nằm cùng trên một NST quy định nên có thể di truyền cùng nhau. - Định luật tương tác gen: chiều cao cơ thể được hình thành do tác động cộng gộp của nhiều cặp gen tạo thành một dãy dạng trung gian. - Di truyền giới tính: nam có NST giới tính là XY, nữ có NST giới tính là XX. Trên quy mô lớn, tỷ lệ nam và nữ xấp xỉ 1 : 1. - Di truyền liên kết với giới tính: bệnh máu khó đông, mù màu do gen lặn nằm trên NST X quy định và di truyền chéo. Tật dính ngòn tay 2, 3 do gen nằm trên NST Y và di truyền thẳng. Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật biến dị ở người - Biến dị tổ hợp: các con cùng bố mẹ có kiểu gen khác nhau. - Đột biến gen: bệnh hồng cầu lưỡi liềm là do đột biến gen lặn Hbs thành gen trội HbS . Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ... được di truyền theo gen đột biến trội; bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh được quy định bởi gen đột biến lặn. - Đột biến cấu trúc NST: ung thư máu do đột biến mất đoạn ở NST số 21 - Đột biến dị bội: hội chứng Đao do có 3 NST số 21. Các hội chứng tam nhiễm, Tơcnơ, hội chứng Claiphentơ là do đột biến dị bội ở NST giới tính. - Thường biến: trọng lượng cơ thể tăng giảm theo chế độ dinh dưỡng. Những người ở vùng núi cao, không khí loãng ooxxi có số lượng hồng cầu trong máu cao hơn người sống ở đồng bằng. Các phương pháp lập bản đồ di truyền người 1. Phân tích liên kết (Linkage analysis) Sự trao đổi chéo giữa các locus trên cùng nhiễm sắc thể có thể tạo ra tái tổ hợp. Việc đánh giá tần số tái tổ hợp có thể thực hiện dựa vào quan sát sự di truyền các allele trong các gia đình. Sự xác định các phase liên kết (có nghĩa là nhiễm sắc thể mà trên đó mỗi một allele được định vị) là một phần quan trọng của phương pháp này. Mặc dù có sự tương quan giữa centiMorgan và khoảng cách vật lý thật sự giữa các locus, mối quan hệ này bị phức tạp do các sai khác về giới tính trong tái tổ hợp, các tần số tái tổ hợp cao hơn ở gần các telomere và sự tồn tại của các điểm nóng tái tổ hợp (recombination hot spots). Sự sai khác về thống kê của 2 locus có thể được tính toán bằng cách tính tỉ số của hai hợp lẽ (likelihood): hợp lẽ của liên kết ở tần số tái tổ hợp đã cho chia cho hợp lẽ của không liên kết. Logarithm của tỉ số sai khác này được ký hiệu là LOD (logarithm of odds). LOD>0,3: có liên kết; LODPhân tích liên kết cho phép chúng ta xác định được khoảng cách tương đối giữa các locus nhưng không xác định được các vị trí đặc trưng với marker hoặc các gene bệnh. 2. Các phương pháp lập bản đồ vật lý (physical mapping) 2.1. Phương pháp lập bản đồ mất đoạn (delection mapping) Karyotype của các bệnh nhân mắc bệnh di truyền thỉnh thoảng được phát hiện thấy hiện tượng mất đoạn một vùng đặc trưng trên nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy rằng locus gây bệnh có thể nằm trong vùng bị mất. Chiều dài đoạn bị mất có thể biến đổi ở một số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các đoạn mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để xác định vùng bị mất ở tất cả các bệnh nhân, do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh. Phương pháp lập bản đồ mất đoạn đã được sử dụng để xác định vị trí các gene chịu trách nhiệm đối với ung thư võng mạc (retinoplastoma), hội chứng Prader Willi và Angelman và khối u Wilms. Khối u Wilms là một khối u thận ở giai đoạn đầu do đột biến nhiễm sắc thể số 11 gây ra. Chú ý rằng các mất đoạn này chỉ xảy ra ở một nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng, tạo ra bệnh nhân dị hợp tử đối với đoạn bị mất. Nếu đoạn bị mất đủ lớn để có thể quan sát dễ dàng dưới kính hiển vi và xảy ra trên cả hai nhiễm sắc thể của cặp tương đồng thì thường gây chết. 2. 2. Phương pháp lai tại chỗ (In situ hybridization) Đoạn DNA thu được từ marker đa hình hoặc gene bệnh mà chúng ta muốn biết vị trí được tạo dòng với mẫu dò (probe) bằng kỹ thuật DNA tái tổ hợp. Mẫu dò được đánh dấu với chất phóng xạ như tritium chẳng hạn. Sau đó mẫu dò được đặt vào một màng lai chứa nhiễm sắc thể kỳ giữa mà DNA của nó đã biến tính. Mẫu dò phóng xạ sẽ bắt cặp bổ sung với DNA đã biến tính của đoạn nhiễm sắc thể đặc trưng. Bởi vì mẫu dò phát ra bức xạ nên vị trí của nó có thể được xác định một cách chính xác bằng cách đặt một phim nhạy cảm tia X lên trên màng lai (phóng xạ tự ghi (autoradiography)). Phương pháp lai tạ ...