CƯỜNG CẬN GIÁP NGUYÊN PHÁT

Cường cận giáp nguyên phát là bệnh lý chuyển hoá liên quan đến sự tiết hormon quá mức của các tuyến cận giáp do u hoặc cường sản tuyến. Cường cận giáp thường do đa u nội tiết gây nên (multiple endocrine neoplasiMEN). - MEN-I: Sự thay đổi diễn ra tại tuyến cận giáp, chiếm tới 85-95% các trường hợp, bao gồm; cường sản tuyến, adenoma, carcinoma.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
CƯỜNG CẬN GIÁP NGUYÊN PHÁT CƯỜNG CẬN GIÁP NGUYÊN PHÁT (PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM)1. Định nghĩa - Phân loại.Cường cận giáp nguyên phát là bệnh lý chuyển hoá liên quan đến sự tiết hormonquá mức của các tuyến cận giáp do u hoặc cường sản tuyến.Cường cận giáp thường do đa u nội tiết gây nên (multiple endocrine neoplasi -MEN).- MEN-I: Sự thay đổi diễn ra tại tuyến cận giáp, chiếm tới 85-95% các trường hợp,bao gồm; cường sản tuyến, adenoma, carcinoma.- MEN-II: Sự thay đổi có thể diễn ra tại các tuyến nội tiết khác, bao gồmcalcinoma tuyến giáp, pheochromocytoma.2. Cơ sở thay đổi gen trong cường cận giáp.Đa số các trường hợp xuất hiện u là do đột biến gen của các tiền chất gây u kếthợp với đột biến các gen ức chế u. Các gen đáp ứng tương tự như của u tuyến cậngiáp gọi là PRAD1 nằm ở nhiễm sắc thể 11. Bệnh nhân cường cận giáp tiên phátcó sự sắp xếp lại DNA, RNA đối với hormon cận giáp và PRAD1. PRAD1 đượctrình diện quá mức là yếu tố chủ yếu gây ra sự phát triển của u về kích thước.3. Cơ chế bệnh sinh.Hormon tuyến cận giáp tiết quá nhiều tác động lên xương làm tăng hoạt tính huỷcốt bào. Trong quá trình huỷ cốt bào, acid citric được tiết ra gây tình trạng toanhoá tại chỗ và dẫn đến huy động phospho và calci từ xương vào máu. Thiếu calcivà phospho ở xương tạo thành các nang xương, thay thế tổ chức xương bằng tổchức xơ, xương bị mềm, dễ uốn cong, dễ gẫy. Hormon cận giáp ức chế tái hấp thuphospho ở ống lượn gần, tăng bài tiết phospho theo nước tiểu gây giảm nồng độphospho trong máu. Do vậy, cơ thể sẽ điều động phospho vô cơ từ xương vàomáu. Ngược lại, hormon cận giáp ngăn cản b ài tiết calci qua thận gây tăng calcimáu. Tăng calci máu sẽ làm giảm hưng phấn thần kinh, làm giảm trương lực cơ.Do tăng calci máu dẫn đến tăng calci niệu sẽ ức chế tác dụng của ADH tại ốnglượn xa và ống góp gây đái nhiều, uống nhiều (đái tháo nhạt thứ phát do thận).Mặt khác, tăng calci máu và nước tiểu còn là nguyên nhân của sỏi thận, vôi hoáthận.4. Lâm sàng.4.1. Biểu hiện tại thận.Cơn đau quặn thận do sỏi là một trong những triệu chứng hay gặp. Có tới 80%bệnh nhân cường cận giáp bị sỏi thận. Thường là sỏi oxalat calci, sỏi phosphatecalci rất hiếm gặp. Có thể thấy nốt vôi hoá thận trên X-quang ổ bụng. Đa số bệnhnhân khát và đái nhiều, đôi khi đái ra máu. Một số bệnh nhân sỏi thận sẽ có biếnchứng viêm thận-bể thận, suy thận và teo thận.4.2. Biểu hiện tại xương.Thể điển hình nhất có các biểu hiện về xương trước đây được gọi là viêm xươngxơ và nang hoá. (Bệnh Von Recklinghausen xương- osteitis fibrosa cystica).+ Triệu chứng lâm sàng.Đau ở các xương dài, cột sống, xương chậu. Tính chất đau: vừa phải có khi đaubuốt tới xương, gãy xương tự nhiên, lâu liền cũng hay xảy ra. Răng rụng sớm, biếndạng muộn ở xương.+ Triệu chứng X-quang.- Mất chất vôi.- Tiêu xương khu trú.- Calci hoá sụn khớp.. Bàn tay: Vết trợt dưới cốt mạc theo chiều dọc của xương – hình ảnh vết bấmmóng tay. Núm tua ở đầu xương ngón tay bị biến mất xương rỗ như tổ ong. Cốtmạc xương mỏng, calci hoá ở khớp xương cổ tay.. Xương sọ: Tạo ra những hang nhỏ rải rác, mất đường viền hốc răng và răng.. Xương chậu: calci hoá khớp mu hoặc có hình khuyết.. Cột sống: Có hình bánh mì kẹp thịt (sandwich) với thân đốt sống mất chất vôi vàlắng đọng ở các mặt đốt sống.. Xương các nơi khác: Xương chày có từng lớp như tờ giấy. Loãng xương rải rác,nhuyễn xương. Do có sự lắng đọng các tinh thể pyrophosphat calci vào bao hoạtdịch khớp gây ra giả gút.Cũng có thể tăng axit uric máu gây bệnh gút thực thể với đầy đủ các biểu hiện củabệnh.4.3. Biểu hiện thần kinh cơ.Có thể yếu cơ mức độ trung bình hoặc nặng gây khó khăn khi vận động, cơ bị teo.Yếu cơ còn có thể do thoái hoá thần kinh.4.4. Biểu hiện thần kinh.Đa số bệnh nhân rất nhanh mệt, lo lắng, trầm cảm có thể lú lẫm, trí nhớ giảm, dễbị ức chế, tăng phản xạ thần kinh. Các triệu chứng tâm thần có thể xuất hiện rất đadạng từ ức chế mức độ nhẹ đến loạn thần nặng.4.5. Biểu hiện tiêu hoá.Chán ăn, buồn nôn, đau thượng vị, táo bón, có thể loét dạ dày-hành tá tràng, hay bịtái phát. Viêm tụy bán cấp hoặc cấp tính.4.6. Các biểu hiện khác.Có thể tăng huyết áp có lẽ liên quan đến thận, trên điện tim có QT ngắn lại.Ngoài calci hoá ở thận, có thể gặp calci hoá th ành động mạch lớp áo giữa, ở mô kẽrải rác đôi khi ở mắt, da gây ngứa.Thể trạng chung thường là mệt mỏi, gầy sút, có thể thiếu máu do xơ hoá tuỷxương.5. Cận lâm sàng.- Calci ion hoá tăng trên 2,75 mmol/l, nồng độ Ca++ có giá trị hơn calci toàn phần.- Nồng độ hormon cận giáp (PTH) tăng, xét nghiệm bằng phương pháp miễn dịchphóng xạ.- Calci niệu/24 giờ tăng.- Chloride máu tăng, tỷ lệ chloride/phosphate > 33.6. Điều trị.6.1. Chỉ định điều trị.- Calci huyết tăng > 1 mg so với chỉ số bình thường.- Tăng calci niệu.- Giảm mức lọc cầu thận.- Giảm tỷ trọng x ...