Đa hình di truyền mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital của gen mã hóa UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 ở người Việt Nam

UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) làenzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyền của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đa hình di truyền mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital của gen mã hóa UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 ở người Việt Nam TNU Journal of Science and Technology 226(05): 79 - 86GENETIC POLYMORPHISM IN THE PHENOBARBITAL-RESPONSIVEENHANCER MODULE OF THE UDP-GLUCURONOSYLTRANSFERASE 1A1GENE IN VIETNAMESEHoang Thi Thu Yen1, Hua Nguyet Mai1, Nguyen Dang Ton2,3, Nguyen Hai Ha2,3*1TNU - University of Sciences, 2Institute of Genome Research - VAST3Graduate University of Science and Technology - VAST ARTICLE INFO ABSTRACT Received: 18/01/2021 UDP glucurosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) is the enzyme in the liver that is responsible for bilirubin glucuronidation. Revised: 18/3/2021 Mutation altering nucleotide sequence in the coding region, Published: 06/4/2021 enhancermodule or promoter region can affect enzyme function or structure. UGT1A1*60 is a T-to-G substitution at nucleotide -3279 inKEYWORDS the phenobarbital-responsive enhancer module of UGT1A1 gene, which reduces the transcription activity of UTG1A1 gene. ToBilirubin determine the present of UTG1A1*60 variant in VietnamesePhenobarbital population, we used the direct sequencing method of PBREMUDP-glycosyltransferase fragment of UTG1A1 gene to determine the genotype and its allele frequency in 96 individuals of healthy Kinh ethnic group. The resultsUDP Glucuronosyltransferase 1 showed that UTG1A1*60 variant is present in homozygousandFamily polypeptide A1 heterozygous genotypes with frequencies of 45.833% (N = 44) and(UTG1A1) 9.375%, respectively. The allele frequency of the UTG1A1*60 variantUTG1A gene in the population was quite high (32.292%). This study contributes toUTG1A1*60 the understanding of the genetic characteristics of the UGT1A1 gene in the Vietnamese population and shows a remarkable role of this variant in the hyperbilirubinemia patients.ĐA HÌNH DI TRUYỀN MÔ ĐUN TĂNG CƯỜNG PHẢN ỨNG VỚIPHENOBARBITAL CỦA GEN MÃ HÓA UDP-GLUCURONOSYLTRANSFERASE 1A1 Ở NGƯỜI VIỆT NAMHoàng Thị Thu Yến1, Hứa Nguyệt Mai1, Nguyễn Đăng Tôn2,3, Nguyễn Hải Hà2,3*1Trường Đại học Khoa học – ĐH Thái Nguyên2ViệnNghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam3Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam THÔNG TIN BÀI BÁO TÓM TẮT Ngày nhận bài: 18/01/2021 UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) là enzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Sự biến Ngày hoàn thiện: 18/3/2021 đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hóa, mô đun tăng cường hoặc Ngày đăng: 06/4/2021 vùng điều khiển có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của enzyme. UGT1A1*60 do sự thay thế nucleotide T thành G ở vị trí -TỪ KHÓA 3279 trong mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital (PBREM) của gen UGT1A1, gây giảm hoạt động phiên mã của genBilirubin này. Để xác định sự hiện diện của biến thể UTG1A1*60 ở người ViệtPhenobarbital Nam, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn PBREM để xác định kiểu gen và tần số của nó trên 96 người dân tộcUDP-glycosyltransferase Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UTG1A1*60 xuất hiện ởUDP Glucuronosyltransferase 1 dạng dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 45,833% (N = 44) vàFamily Polypeptide A1 (UTG1A1) 9,375% (N = 9). Tần số alen của UTG1A1*60 trong quần thể tương đốiGen UTG1A lớn (32,292%). Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyềnUTG1A1*60 của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu.* Corresponding author. Email: nguyenhaiha@igr.ac.vnhttp://jst.tnu.edu.vn 79 Email: jst ...