Đặc điểm bệnh nhân thalassemia thể nặng có ứ sắt tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

Thalassemia nặng cần truyền máu để duy trì sự sống tuy nhiên truyền máu kéo dài sẽ có biến chứng ứ sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử vong. Vì vậy nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm dịch tễ học, phát triển thể chất, huyết học, tim mạch, hô hấp, hormone GH, TSH, T4 tự do.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm bệnh nhân thalassemia thể nặng có ứ sắt tại Bệnh viện Nhi Đồng 1ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THALASSEMIA THỂ NẶNG CÓ Ứ SẮTTẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG IMã Phương Hạnh*, Lâm Thị Mỹ**TÓM TẮTĐặt vấn đề: Thalassemia nặng cần truyền máu để duy trì sự sống tuy nhiên truyền máu kéo dài sẽ có biếnchứng ứ sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử vong.Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm dịch tễ học, phát triển thể chất, huyết học, tim mạch, hô hấp, hormone GH,TSH, T4 tự doPhương Pháp: tiền cứu mô tảKết quả: Nghiên cứu này có 32 ca Thalassemia nặng ≥ 6 tuổi, có ứ sắt nhập khoa sốt xuất huyết BVNĐI từngày 15/12/2007 – 15/12/2008. Kết quả nghiên cứu cho thấy: Thể bệnh β thalassemia HbE 65,63%, βThalassemia 31,25%. Tất cả các trường hợp đều có chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và có vẻ mặtThalassemia, 12,5% hình ảnh bờ bàn chải trên X-quang sọ. Thiếu máu mức trung bình nặng và có xạm da(100%), gan to (100%) trong đó gan to > 5cm dưới bờ sườn phải là 37,5%, lách to 78,12%, đã cắt lách 21,88%.Suy tim 40,62%, bóng tim to trên X-quang ngực 87,5%. Trên ECG, 56,25% nhịp tim nhanh trên 100 lần/phút,block nhĩ thất độ I 3,12%, Block nhánh phải không hoàn toàn 3,12%. Đo siêu âm tim doppler màu, dãn buồngtim 25%, dãn buồng tim kết hợp cao áp phổi 15,62%, phân suất tống máu trong giới hạn bình thường (100%).Đo hô hấp ký, 29,63% hội chứng hạn chế, 22,22% hội chứng nghẽn tắc. Tỉ lệ giảm hormon GH 18,75%, TSHtăng 6,25%.Kết luận: Các trường hợp nghiên cứu đều có chậm phát triển chiều cao, cân nặng. Ghi nhận tổn thươngtim, phổi và tuyến nội tiết ở bệnh nhân Thalassemia có ứ sắt.ABSTRACTCHARACTERISTICS OF THALASSEMIA MAJOR WITH IRON OVERLOAD IN CHILDRENSHOSPITAL NUMBER 1Mã Phương Hạnh*, Lâm Thị Mỹ* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 167 – 171Background: Children with Thalassemia major need blood transfusing regularly for all their life- time.Gradually, there is iron overload in tissue leading to damage organs in the body and causing death.Objectives: To describe the characteristics of epidemiology, physical development, hematological system,cardiovascular system, respiratory system, and hormone GH, TSH, free-T4.Methods: Prospective descriptive studyResults: There were 32 children with thalassemia major and iron overload admitted to the ChildrensHospital No.1 in Ho Chi Minh city, from 15th December 2007 to 15th May 2008. The incidence of β Thalassemia–HbE was 65.63%, β Thalassemia was 31.25%. All of cases had impaired growth about height, weight andThalassemia facies; 12.5% of cases had hair on end image in the skull X-ray; 100% of cases had moderate to severeanemia and gray skin; the incidence of hematomegaly was 100%, of which 37.5% hematomegaly over than 5cmbelow the right hip frames; 78.12% of cases had splenomegaly, 21.88% had splenectomy, 40.62% of cases hadcardiac failure; 87.5% of cases had cardiomegaly on chest X- ray, 56.25% of cases had tachycardia; 3.12% had*BVĐK Mỹ Tú, Sóc Trăng.** Bộ môn nhi, ĐHYD TP HCMChuyên Đề Nhi Khoa1first degree atrioventricular block and 3.12% had incomplete right bundle branch block. In Echocardiogramdopple, 25% of cases had cardial chamber dilatation; 15.62% had both cardial chamber dilatation and pulmonaryhypertension, 100% had normal ejection fraction, In the spirometry, there was 29.63% of cases having restrictivesyndrome, 22.22% having obstructive syndrome. The rate of growth hormone deficiency was 18.75%. Thyroidstimulating hormone increased in 6.25% of cases.Conclusion: All of cases had impaired growth about height, weight and Thalassemia faciesin our study.There were injuries to the heart, lungs and endocrine system in Thalassemia major with ironoverload.BVNĐ 1 từ 15/12/2007 đến 15/05/2008 để đượcĐẶT VẤN ĐỀtruyền máu.Thalassemia là một bệnh thiếu máu tánhuyết di truyền phổ biến. Theo hiệp hộiThalassemia có 1,5% dân số toàn thế giới mắcbệnh β.Thalassemia, với khoảng 60.000 trẻ sinhra hàng năm mắc bệnh này tuy nhiên chỉ có100.000 trẻ Thalassemia nặng sống sót và đượcđiều trị. Ở Việt Nam, theo báo cáo Viện Nhibệnh chiếm 49% các trường hợp thiếu máu tánhuyết. Tại trung tâm truyền máu huyết học,bệnh huyết sắc tố chiếm 11,46% trong đóβ.Thalassemia chiếm 30,2%. Bệnh Thalassemianặng có biến chứng nổi bật là có sắt ở mô dẫnđến tổn thương các cơ quan gây tử vong chobệnh nhân mặc dù truyền máu đủ. Tại thànhphố Hồ Chí Minh chưa có nghiên cứu nói về ứsắt ở bệnh nhân Thalassemia thể nặng do đóchúng tôi chọn vấn đề này nhằm góp thêm dữliệu về bệnh này.Mục tiêu nghiên cứu1. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dịch tễ học.2. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về phát triểnthể chất.3. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về huyết học.4. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về tim mạch.5. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về hô hấp.6. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về GH, TSH, T4tự do.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.Thiết kế nghiên cứuTiêu chí chọn mẫu• Bệnh nhân ≥ 6 tuổi.• Có điện di hemoglobin bất ...