Đặc điểm bệnh nhân thiếu gamma globulin máu có liên quan nhiễm sắc thể giới tính tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu gammaglobulin có liên quan nhiễmsắc thể giới tính (X-linked Agammaglobulinemia =XLA) của bệnh nhân nhập viện Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh (BVNĐ 1 HCM).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm bệnh nhân thiếu gamma globulin máu có liên quan nhiễm sắc thể giới tính tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí MinhY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011Nghiên cứu Y họcĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THIẾU GAMMAGLOBULIN MÁUCÓ LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNHTẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TP HỒ CHÍ MINHLâm Thị Mỹ*, Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Hoàng Mai Anh**,Trần Ngọc Kim Anh**, Trần Thị Hồng Ngọc**, Hoàng Lê Phúc**TÓM TẮTMục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu gammaglobulin có liên quan nhiễmsắc thể giới tính (X-linked Agammaglobulinemia =XLA) của bệnh nhân nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 1 thànhphố Hồ Chí Minh (BVNĐ 1 HCM).Phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả tại BVNĐ1HCM trong thời gian từ01/2010 đến 07/2011. Dân số nghiên cứu: Bệnh nhân có đặc điểm khi nhập viện với bệnh cảnh nhiễm trùngnặng nhiều lần, đáp ứng kém với kháng sinh trị liệu, và được xác định chẩn đoán XLA khi xuất viện. Tiêu chuẩnchẩn đoán XLA dựa theo khuyến cáo của Tổ chức y tế thế giới (WHO) giảm nặng đồng loạt các thành phầnglobulin miễn dịch trong máu, giảm hay mất tế bào B lưu hành, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể giới tính, độtbiến gen Burton tyrosine kinase (BTK) và nhiễm trùng nặng.Kết quả: Tổng cộng 4 ca được chẩn đoán xác định XLA với đặc điểm miễn dịch: Nồng độ trung bìnhcủa tất cả thành phần globulin miễn dịch trong máu giảm: IgG (25,5 mg/dl), IgM (13,5 mg/dL), IgA(10mg/dL); lượng tế bào B lưu hành máu thấp (6%). Tất đều có đột biến gen BTK. Tuổi trung bình khichẩn đoán XLA là 3 tuổi trong khi tuổi trung bình của phát bệnh là 10 tháng tuổi. Về tiền sử bệnh, tất cảđều có tiền sử nằm viện, số lần nhập viện từ 1 đến 4 lần. Bệnh cảnh lâm sàng thường gặp là: Sốt kéo dài,nhiễm trùng tiêu hóa, viêm phổi, nhiễm trùng da.Tất cả đều đáp ứng kém với kháng sinh phổ rộng phốihợp, với thời gian nằm viện trung bình là 45,5 ngày (22 - 48).Kết luận: Bệnh XLA có đặc điểm giảm tất cả các thành phần globulin miễn dịch, giảm tế bào B và có độtbiến gen BTK đã được xác định ở trẻ em Việt Nam. Bệnh XLA cần được phát hiện ban đầu bởi các bác sĩ Nhikhoa tổng quát khi dựa vào các dấu hiệu cảnh báo sau: Trẻ nam hay bị nhiễm trùng nhiều lần, sốt kéo dài, viêmphổi, nhiễm trùng tiêu hóa, nhiễm trùng da, đáp ứng kém với kháng sinh phổ rộng và nằm viện kéo dài.Từ khóa: Bệnh thiếu gamma globulin máu có liên quan giới tính, gen Burton tyrosine kinase, truyềnImmune Globulin (IVIG).ABSTRACTCHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH X- LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA AT THECHILDREN’S HOSPITAL N1, HO CHI MINH CITY.Lam Thi My, Hoang Anh Vu, Nguyen Hoang Mai Anh,Tran Ngoc Kim Anh, Hoang Le Phuc, Tran Thi Hong Ngoc* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 305 - 314Objectives: To determine the clinical and paraclinical characteristics of the X-lined Agammaglobulin frompatients who were hospitalized at the Children’s Hospital N1 (CH1).*Đại học Y Dược TP HCM**Bệnh Viện Nhi Đồng 1 TPHCMTác giả liên lạc: Lâm Thị MỹĐT: 0918111668Chuyên Đề Truyền Máu Huyết HọcEmail: drlamthimy@yahoo.com305Nghiên cứu Y họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011Methods: A descriptive study was performed at CH1 from 02/2011 to 07/2011. The studypopulation included patients who were diagnosed at admission on the basis of features: Severe recurrent infectionswith poor responses to antibiotics and persistent hospitalization, and were found with definitive diagnosis of XLAafter their discharge. The diagnosis of XLA was based on the recommendation of WHO: Severe reduction in allserum immunoglobulin iso-type, profound deficiency or absence of B cell, X linked inheritance, mutations inBurton tyrosine kinases and severe bacterial infections.Results: A total of 4 male cases were found to have defined XLA with the following immunologiccharacteristics: Low isotype immunoglobulinemia median with IgG (25.5mg/dL), IgM (13.5mg/dL), IgA(10mg/dL), and decreased circulating B cell level (6%). In addition, mutation in BTk gene was detected in all ofcases. The median age for XLA diagnosis was 3 years old while the median age of first hospitalization was 10months. For past illness, all of patients had hospitalization, the hospitalization frequency of the patients variedfrom 1 to 4 times. Common clinical features were: persistent fever, pneumonia, gastroenteritis, and skininfections. All of patients had poor response to the combination of multiple antibiotics and their median durationof hospitalization was 45.5 days (22 - 48)Conclusion: XLA disease with low immunoglobulin isotype, decreased B cell, and Btk mutation wasdetected in Vietnamese patients. XLA should be initially identified by general pediatricians following warningsigns including: Young boy with high frequency of recurrent infections, persistent fever, pneumonia,gastroenteritis, skin infections, poor response to broad – spectrum antibiotics combination, prolong duration ofhospitalization.Keywords: X-linked Agammaglobulinemia, Burton tyrosine kinase (BTK) gene, Intravenous immuneGlobulin G (IVIG)các nghiên cứu sàng lọc về đột biến gen của BTKĐẶT VẤN ĐỀcủa các gia đình có trẻ bệnh đã giúp chẩn đoánBệnh thiếu gammaglobulin máu có liênphân biệt được các thể khác nhau có liên quanquan giới tính (X linked agammaglobulinemia =tới giảm gammaglobulin(4). Hiện nay, tại một sốXLA) là một bệnh lý suy giảm miễn dịch tiênquốc gia có sự phát triển về kỹ thuật sinh họcphát có tính di truyền; đặc điểm bệnh là giảmphân tử và di truyền, bệnh XLA đã được các báctrầm trọng globuline miễn dịch trong máu, giảmsĩ nhi khoa quan tâm phát hiện và theolượng tế bào B và tương bào trưởng thành, bệnhdõi(3,10,15,17). Tuy nhiên thực tế tại những quốc giaxảy ra do hiện tượng đột biến gen Burton’sđang phát triển, các bác sĩ nhi khoa chưa quentyrosine kinase (BTK)(7). Bệnh được Burton O.C,thuộc với sàng lọc lâm sàng để chẩn đoán và cơbác sĩ nhi khoa Hoa k ...