Đặc điểm biến đổi di truyền một số gen gây ung thư ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi

Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm biến đổi di truyền một số gen gây ung thư ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi HỘI THẢO KHOA HỌC UNG BƯỚU CẦN THƠ LẦN THỨ XII ĐẶC ĐIỂM BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN MỘT SỐ GEN GÂY UNG THƯ Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN CỦA PHỔI Nguyễn Ngọc Quang1, Vương Diệu Linh1TÓM TẮT 9 tuyến. Có sự khác biệt giữa tỉ lệ biến đổi các gen Đặt vấn đề: Biến đổi các gen gây ung thư này ở những nhóm bệnh nhân khác nhau về giớiđóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều tính, độ tuổi, vị trí khối u và giai đoạn bệnh.trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh Từ khóa: Ung thư biểu mô tuyến phổi, độtgiá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư biến gen EGFR/ALK/ROS1/RET/METphổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET;phân tích sự liên quan của những biến đổi gen SUMMARYvới một đặc điểm của bệnh nhân. ONCOGENIC DRIVER MUTATIONS Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu IN VIETNAMESE PATIENTS WITHđược thực hiện trên 179 mẫu bệnh phẩm ung thư LUNG ADENOCARCINOMAbiểu mô tuyến của phổi. Đột biến EGFR, ALK, Backgrounds: Mutation profiles ofROS1, RET và MET được phân tích bằng kỹ oncogenes play essential roles in cancer therapy,thuật Realtime PCR. but data on the prevalence of lung cancer Kết quả: Trong nghiên cứu, tỷ lệ đột biến oncogenic driver mutations in VietnameseEGFR, ALK, ROS1, RET và MET lần lượt là patients are limited. This study aims to evaluate40.8; 10.1; 4.5; 2.8 và 2.2%. Biến đổi EGFR, the mutation status of EGFR, ALK, ROS1, RETALK, ROS1 và RET có xu hướng cao hơn ở nữ and MET and analyze the association of genegiới; Sắp xếp lại ALK, ROS và RET phổ biến mutations with clinicopathological characteristicshơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Tuy nhiên, đột of lung adenocarcinoma.biến MET thường gặp ở bệnh nhân nam và lớn Methods: A total of 179 tumors weretuổi. Các bệnh nhân giai đoạn III -IV có xu collected from incident lung adenocarcinomahướng tích lũy nhiều bất thường về ALK, RET patients diagnosed at the National Cancervà MET. Hospital from 2021 to 2022. Analysis alteration Kết luận: Đột biến các gen EGFR, ALK, of EGFR, ALK, ROS1, RET and MET wereROS1, RET và MET xảy ra với tần suất khác performed by Realtime PCR.nhau ở bệnh nhân ung thư phổi dạng biểu mô Results: Of the 179 lung adenocarcinoma tissues, EGFR, ALK, ROS1, RET and MET mutation frequencies were 40.8; 10.1; 4.5; 2.81 Trung tâm Giải phẫu bệnh & Sinh học phân tử, and 2.2 percent, respectively. EGFR, ALK,Bệnh viện K ROS1 and RET alterations tended to be higher inChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Ngọc Quang females. Moreover, rearrangements of ALK,SĐT: 0971818588 ROS and RET were more prevalent in youngerEmail: quangk8s@gmail.com lung adenocarcinoma, but skipping at exon 14Ngày nhận bài: 7/15/2023 MET was more frequent in male and olderNgày phản biện khoa học: 8/1/2023Ngày duyệt bài: 8/10/202362 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023patients. Stages III and IV seem to accumulate điều trị với chất ức chế RET (RET inhibitors)more ALK, RET and MET abnormalities. như Cabozantinib, Vandetanib and Conclusions: These findings identified the Lenvatinib[5-7]. Dựa trên các kết quả lâmvariation of frequencies of Vietnamese lung sàng, xóa đoạn exon 14 của gen gây ung thưadenocarcinoma with different MET (Mesenchymal-epithelial transitionclinicopathological characteristics and factor) được khuyến cáo phân tích trên bệnhestablished the pioneer data for oncogenic diver nhân UTPKTBN [8]. Mặc dù, trên thế giớimutation of lung cancer in Vietnam. đã có rất nhiều nghiên cứu đánh giá tần suất Keywords: lung adenocarcinoma, các biến đổi di truyền ở bệnh nhânEGFR/ALK/ROS1/RET/MET mutation UTPKTBN, nhưng dữ liệu về đột biến genI. ĐẶT VẤN ĐỀ liên quan đến ung thư trên quần thể người Ung thư phổi (UTP) là bệnh ung thư phổ Việt Nam còn hạn chế, chưa có hệ thống.biến nhất, có nguyên nhân gây tử vong ...