Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố HbE tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020-2022

HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Bài viết mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố HbE tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020-2022.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố HbE tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020-2022 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN HUYẾT SẮC TỐ HBE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG GIAI ĐOẠN 2020 - 2022 Nguyễn Thanh Bình1,2,*, Trần Thị Ngân2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có ViệtNam. Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng ở nhóm bệnh nhân huyết sắctố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022. Kết quả cho thấy trong 195 bệnh nhânHbE được chẩn đoán, tỷ lệ thiếu máu chiếm 82,56% trong đó chủ yếu là thiếu máu nhẹ với 63,59%, thiếu máu nặngchiếm tỷ lệ thấp với 3,08%. Đặc điểm thiếu máu ở bệnh nhân HbE là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc kèm theo cótăng số lượng hồng cầu máu ngoại vi. Tình trạng thiếu sắt làm tăng mức độ nặng của thiếu máu trên bệnh nhân HbE.Từ khóa: HbE, Huyết sắc tố, Thiếu máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh huyết sắc tố di truyền là nhóm bệnh nhận đặc điểm lâm sàng của bệnh HbE rất khácchiếm tỷ lệ lớn và quan trọng trong các bệnh rối nhau tuỳ theo thể bệnh, biểu hiện kín đáo nênloạn di truyền. Theo các nghiên cứu, tỷ lệ người nhiều bệnh nhân chỉ được phát hiện khi làm cácmang gen bệnh huyết sắc tố là khoảng 7% dân xét nghiệm.4 Do vậy, chúng tôi thực hiện nghiênsố thế giới, đặc biệt bệnh thường biểu hiện sớm cứu này với mục tiêu:và ảnh hưởng rất nhiều đến quá trình phát triển, Mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng ở bệnhsức khỏe của trẻ em.1 Huyết sắc tố E (HbE) là nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh việnmột trong các bệnh huyết sắc tố di tuyền trong Nhi Trung ương từ năm 2020 đến 2022.đó acid amin glutamic ở vị trí 26 trong chuỗiglobin b bị thay thế bởi lysin (HbE-α2 β226 glu® II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP ). Bệnh huyết sắc tố HbE phân bố hầu hếtlys 2 1. Đối tượngtrên toàn thế giới nhưng phổ biến ở khu vực - 195 bệnh nhân huyết sắc tố HbE từ 1 đếnĐông Nam Á như Thái Lan, Lào, Campuchia và 14 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ thángViệt Nam.2 Mặc dù bệnh HbE đơn thuần không 01/2020 đến tháng 06/2022.gây hậu quả nghiêm trọng nhưng có thể gây tửvong nếu đồng mắc với bệnh β‑thalasaemia.3 Tiêu chuẩn lựa chọn Ở Việt Nam, đã có nhiều nghiên cứu về các - Xét nghiệm điện di huyết sắc tố xác địnhbệnh rối loạn huyết sắc tố nhưng chủ yếu là huyết sắc tố bất thường HbEThalassaemia. Năm 1999, Bùi Văn Viên nghiên - Có các thông tin về xét nghiệm cận lâmcứu bệnh lý HbE đầu tiên tại Việt Nam đã ghi sàng kèm theo: Công thức máu; Sinh hóa máu (Sắt huyết thanh).Tác giả liên hệ: Nguyễn Thanh Bình Tiêu chuẩn loại trừTrường Đại học Y Hà NộiEmail: nguyenthanhbinh@hmu.edu.vn - Bệnh nhân bị các bệnh lý huyết học,Ngày nhận: 16/03/2023 miễn dịch khác kèm theo như ung thư, suy tuỷNgày được chấp nhận: 31/03/2023 xương, bạch cầu cấp…TCNCYH 165 (4) - 2023 157TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC - Bệnh nhân bị các bệnh mạn tính nặng khác Các xét nghiệm huyết học, sinh hóa máu(suy thận, suy gan…). thực hiện theo quy trình của Bệnh viện.2. Phương pháp Xử lý số liệu Cỡ mẫu và thiết kế nghiên cứu Thu thập các thông tin và kết quả bệnh Nghiên cứu mô tả, hồi cứu và tiến cứu. nhân tiến cứu kết hợp hồi cứu trên phần mềm mạng LIS của bệnh viện hoặc sổ lưu kết quả Cỡ mẫu thuận tiện. bệnh nhân. Biến số và chỉ số nghiên cứu Đánh giá các chỉ số huyết học và phân loại - Kết quả điện đi huyết s ...