Đặc điểm chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thành phố Hồ Chí Minh

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh. Nghiên cứu thực hiện trên tất cả các trường hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh đã được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh từ 06/2011 đến 06/2013.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thành phố Hồ Chí Minh Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 4 * 2014 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU YẾU TỐ VII BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Lâm Thị Mỹ*, Nguyễn Minh Tuấn*, Phù Lý Minh Hương*, Nguyễn Thị Mai Anh* TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, tất cả các trường hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh đã được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh từ 06/2011 đến 06/ 2013. Kết quả: tổng cộng 6 ca đã được theo dõi, tỷ lệ nam/nữ là 5/1, tuổi trung vị phát hiện bệnh là 10,5 tháng (< 1 tháng – 168 tháng); tiền sử xuất huyết da 33,33 % (2/6), xuất huyết não 16,67% (1/6); tiền sử gia đình có người tử vong vì xuất huyết não do thiếu yếu tố VII bẩm sinh là 33,3% (2/6). Triệu chứng xuất huyết thường gặp là xuất huyết tự nhiên như xuất huyết da 50% (3/6), xuất huyết niêm 50% (3/6). Có 3 ca bị xuất huyết nặng chiếm tỷ lệ 50% (3/6) bao gồm 1 ca xuất huyết tiêu hóa, 1 ca xuất huyết tiết niệu và 1 ca xuất huyết não. Xét nghiệm thời gian đông máu ngoại sinh (PT) kéo dài 100% (6/6) với trị số trung vị là 36,5 giây (21 – 70); trong khi thời gian đông máu nội sinh (aPTT) có trị số trung vị là 33,5 giây (28 – 66); định lượng yếu tố VII với trung vị là 3% (2,5 – 33,5). Tất cả đều được điều trị tại bệnh viện, trong đó 66,67% (4/6) trường hợp được truyền huyết tương tươi đông lạnh (HTTĐL) và hồng cầu lắng; 16,67% (1/6) trường hợp chỉ được truyền HTTĐL, 16,67% (1/6) trường hợp không sử dụng chế phẩm máu. Kết luận: trong điều kiện tại bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM, bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh được chẩn đoán khá đơn giản với đặc điểm xuất huyết da, niêm, nội tạng tự nhiên ở tuổi nhũ nhi kết hợp PT kéo dài gấp đôi so với nhóm chứng, aPTT bình thường và yếu tố VII thấp (3%). Bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh được điều trị ổn với truyền HTTĐL, tuy nhiên vấn đề phòng bệnh vẫn còn hạn chế. Từ khóa: PT, aPTT, HTTĐL ABSTRACT FEATURES OF CLINICAL EXAMINATION AND LABORATORY OF PATIENTS WITH CONGENITAL FACTOR VII DEFICIENCY AT THE CHILDREN'S HOSPITAL 1, HCM CITY Lam Thi My, Nguyen Minh Tuan, Phu Ly Minh Huong, Nguyen Thi Mai Anh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 - Supplement of No 4- 2014: 204 - 211 Objectives: to describe features of clinical examination and laboratory of patients with congenital factor VII deficiency at the Children's Hospital 1, HCM city. Methods: case series. All cases of congenital factor VII deficiency have been diagnosed and treated at the Children's Hospital 1 in Ho Chi Minh City from 06/2011 to 06/2013. Results: a total of 6 cases have been followed, the male-female ratio was 5:1, the median age of diagnosis was 10.5 months (