Đặc điểm dấu ấn sinh học và bất thường gen MYC, BCL2, BCL6 trong bệnh u lympho không Hodgkin não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa tại Bệnh viện Chợ Rẫy

U lympho không Hodgkin não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa là một biến thể hiếm gặp của ULKH ngoài hạch. Bài viết trình bày đặc điểm dấu ấn sinh học và bất thường gen MYC, BCL2, BCL6 trong bệnh u lympho không Hodgkin não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm dấu ấn sinh học và bất thường gen MYC, BCL2, BCL6 trong bệnh u lympho không Hodgkin não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa tại Bệnh viện Chợ Rẫy KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU ĐẶC ĐIỂM DẤU ẤN SINH HỌC VÀ BẤT THƯỜNG GEN MYC, BCL2, BCL6 TRONG BỆNH U LYMPHO KHÔNG HODGKIN NÃO NGUYÊN PHÁT TẾ BÀO B LỚN LAN TỎA TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY Hoàng Thị Thuý Hà1, Lê Hùng Phong1, Mạc Hồng Phước1, Nguyễn Trường Sơn2, Phạm Quang Vinh3 TÓM TẮT 34 MYC/BCL6) gặp ở 1 bệnh nhân (1,9% mỗi Đặt vấn đề: U lympho không Hodgkin nhóm). (ULKH) não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa là Kết luận: Đa số bệnh nhân u lympho não một biến thể hiếm gặp của ULKH ngoài hạch. nguyên phát có nguồn gốc tế bào không tâm Nguồn gốc tế bào của khối u thuộc nhóm không mầm tái sắp xếp gen MYC gặp tỷ lệ cao nhất tâm mầm với dấu ấn đặc trưng MUM1 và BCL6 trong các bất thường di truyền. dương tính tỷ lệ cao. Từ khóa: U lympho không Hodgkin não Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nguyên phát, đặc điểm sinh học khối u, bất Đối tượng gồm 57 bệnh nhân được chẩn đoán thường di truyền. ULKH não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa, được làm xét nghiệm hóa mô miễn dịch và phát SUMMARY hiện bất thường gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ TUMOR BIOMARKERS, MYC thuật FISH. Phương pháp nghiên cứu: mô tả tiến TRANSLOCATION, BCL2 AND BCL6 cứu. REARRANGEMENTS IN NEWLY Kết quả: Tỷ lệ dương tính với dấu ấn CD10, DIAGNOSED PRIMARY CEREBRAL BCL6, MUM1 và BCL2 là 10,5%; 61,4%; 87,7% DIFUSE LARGE B CELL LYMPHOMA và 67,3%. Tỷ lệ nhóm tâm mầm là 19,3% và AT HEMATOLOGY DEPARTMENT IN không tâm mầm là 80,7%. Chỉ số Ki67 dương CHO RAY HOSPITAL tính cao với trung vị 60% (từ 0% đến 95%). Bất Background: Primary cerebral diffuse large thường di truyền thường gặp nhất là tái sắp xếp B cell lymphoma is an uncommon variant of BCL6 (9,8%), chuyển đoạn MYC (5,9%). Tái extranodal non – Hodgkin lymphoma. The cell sắp xếp BCL2 và double-hit (MYC/BCL2, origin of the tumor is the non- geminal center B- cell. Subjects and Research method: Subject: 1 We performed a analysis of molecular Bệnh viện Chợ Rẫy 2 biomarkers, MYC translocations, BCL2 and Bộ Y tế BCL6 rearrangements by FISH in 57 patients 3 Đại học Y Hà Nội who have been diagnosed primary cerebral Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Thúy Hà. lymphoma. Research method: prospective SĐT: 0908.456.307 descriptive study. Email: thuyhado@yahoo.com.vn Results: CD10, BCL-6, MUM1, BCL-2 Ngày nhận bài: 20/8/2022 antigens were immunohistochemically labeled on Ngày phản biện khoa học: 20/8/2022 paraffin-embedded sections; the 4 were positive Ngày duyệt bài: 17/10/2022 298 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 in 10,5%; 61,4%; 87,7% and 67,3% of the trên lâm sàng. Tuy vậy, vẫn còn một số tumors, respectively. Among the 57 patients, the trường hợp không thể xếp vào 2 loại trên và percentage of GCB was 19,3% and of non- GCB biểu hiện gen không dễ thực hiện rộng rãi ở was 80,7%. The Ki67 index positive was high các quốc gia, nhất là các nước đang phát level (median 60%, range: 0-95%). The most triển. Vì vậy, phân nhóm DLBCL có thể dựa common genetic abnormalities were BCL6 vào xét nghiệm hóa mô miễn dịch (CD10, rearrangements (9,8%), MYC translocations BCL6 và IRF4 / MUM1) và các thuật toán để (5,9%). BCL2 rearrangements and double-hit xếp vào hai nhóm tâm mầm và không tâm (MYC/BCL2, MYC/BCL6) occurred in 1 patient mầm. Mặc dù các nhóm này không có sự (1,9% each). tương quan chặt chẽ nhưng vẫn được chấp Conclusion: The majority of primary nhận trên lâm sàng và lược đồ Hans là phù cerebral lymphoma patients were classified in the hợp với biểu hiện gen nhất [2]. Một số non- GCB subgroup and the MYC translocations nghiên cứu trên thế giới tập trung nghiên cứu had the highest rate of genetic abnormalities. hình thái của ULKH não nguyên phát tế ...