Đặc điểm giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và biến đổi gen MYC, BCL2 và BCL6 trong lymphôm tế bào B độ ác cao

Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một nhóm bệnh lý lymphôm tế bào B trưởng thành tiến triển nhanh kèm tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 (lymphôm hai yếu tố) hoặc cả gen BCL2 và BCL6 (lymphôm ba yếu tố) được phát hiện bằng kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển hoặc lai tại chỗ gắn huỳnh quang.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và biến đổi gen MYC, BCL2 và BCL6 trong lymphôm tế bào B độ ác caoTổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU BỆNH, HÓA MÔ MIỄN DỊCH VÀ BIẾN ĐỔI GEN MYC, BCL2 VÀ BCL6 TRONG LYMPHÔM TẾ BÀO B ĐỘ ÁC CAO Bùi Thị Thanh Tâm1, Phạm Quốc Thắng1, Dương Thanh Tú1, Ngô Quốc Đạt1, Phan Đặng Anh Thư1TÓM TẮT Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một nhóm bệnh lý lymphôm tếbào B trưởng thành tiến triển nhanh kèm tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 (lymphôm hai yếu tố) hoặccả gen BCL2 và BCL6 (lymphôm ba yếu tố) được phát hiện bằng kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển hoặc lai tại chỗgắn huỳnh quang. Đây là một thực thể hoàn toàn mới trong bảng phân loại lymphôm của Tổ chức y tế thế giớinăm 2016 và chiếm dưới 10% các trường hợp lymphôm lan tỏa tế bào B lớn. Lymphôm hai nhân tố hoặc ba nhântố có tiên lượng kém, ít đáp ứng với các liệu pháp hóa miễn dịch cổ điển, có nguy cơ cao xâm nhập vào hệ thầnkinh và tiến triển xa. Trong bài tổng quan này, chúng tôi đề cập đến các hình thái mô bệnh học, hóa mô miễn dịchvà chuyển đoạn gen MYC, BCL2 và BCL6 trong lymphôm tế bào B độ ác cao. Từ khóa: lymphôm tế bào B độ ác cao; chuyển đoạn MYC, BCL2 và BCL6; tái sắp xếp; lymphôm hai yếu tố;lymphôm ba yếu tốABSTRACT A REVIEW OF PATHOLOGICAL CHARACTERISTICS, IMMUNOHISTOCHEMISTRY AND MYC, BCL2, BCL6 GENETIC ABERRATIONS IN HIGH GRADE B CELL LYMPHOMA Bui Thi Thanh Tam, Pham Quoc Thang, Duong Thanh Tu, Ngo Quoc Dat, Phan Dang Anh Thu ** Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 – No. 6 - 2021: 22 - 31 High-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 and/or BCL6 rearrangements is an aggressive mature B-cell lymphoma with rearrangements of MYC and BCL2 or BCL6 (“double hit” lymphomas) or both BCL2 andBCL6 (“tripple hit” lymphomas) detected by conventional cytogenetics or fluorescence in situ hybridisation. Theselymphomas are the new entities in the 2016 revision of the World Health Organization classification forlymphoma, which occur in less than 10% of cases of diffuse large B-cell lymphoma. Double hit or tripple hitlymphomas have a poor prognosis when treated with standard chemoimmunotherapy, and have increased risk ofcentral nervous system involvement and progression. In this manuscript, we review the pathologicalcharacteristics, immunohistochemistry and translocation of MYC, BCL2 and BCL6 in high-grade B-celllymphoma. Key words: high-grade B-cell lymphoma; translocation of MYC, BCL2 and BCL6; rearrangements; doublehit lymphomas; tripple hit lymphomasĐẶT VẤN ĐỀ 50% tùy thuộc chỉ số tiên lượng quốc tế (IPI) từ 1-5 điểm(1). Đặc biệt, lymphôm tế bào B lớn với Lymphôm lan tỏa tế bào B lớn (DLBCL) là bất thường gen C-MYC gọi l| lymphôm đơn yếuloại lymphôm được chẩn đo{n phổ biến nhất tại tố (Single Hit Lymphoma - SHL), có thể kết hợpHoa Kỳ, chiếm 30-40% c{c trường hợp lymphôm với một trong hai bất thường gen BCL2, BCL6 gọikhông Hodgkin v| đa số đ{p ứng rất thuận lợi là lymphôm hai yếu tố (Double Hit Lymphoma–với điều trị R-CHOP (Gồm Rituximab với DHL), hoặc kết hợp với c ả hai b}́t thường genCyclophosphamide, Doxorubicin, Vincristine và BCL2 và gen BCL6 gọi l| lymphôm ba y ếu tốPrednisone), tỉ lệ sống còn sau 5 năm l| 95% - (Triple Hit Lymphoma - THL). DHL/THL là một1Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: BS. Bùi Thị Thanh Tâm ĐT: 0987541451 Email: buithithanhtamyds@ump.edu.vn22 Chuyên Đề Giải Phẫu BệnhY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021 Tổng Quanthực thể mới được đề cập trong bảng phân loại phát hiện nhóm DHL/THL là một điều vôlymphôm của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm cùng cần thiết vì có tiên lượng v| đ{p ứng2016, chiếm 4 – 12% c{c trường hợp có hình thái điều trị kém. Tại Việt Nam hiện chỉ có một sốmô bệnh học DLBCL v| đa số thuộc nhóm trung nghiên cứu nhỏ lẻ nghiên cứu về việc phântâm mầm (GCB)(2). nhóm lymphôm dòng tế bào B với số liệu nhỏ Những năm gần đ}y, nhiều công trình nên tính ứng dụng chưa cao(6).nghiên cứu trên thế giới về SHL, DHL và THL Ý NGHĨA CỦA VIỆC PHÂN NHÓMcho thấy cá ...