Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Còi xương kháng vitamin D là một nhóm bệnh gây loạn dưỡng xương do nhiều nguyên nhân gây nên, có nhiều thể bệnh từ nhẹ đến nặng. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ươngtạp chí nhi khoa 2017, 10, 4 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG BỆNH CÒI XƯƠNG KHÁNG VITAMIN D Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Trương Thị Phương Mai1, Nguyễn Phú Đạt2, Vũ Chí Dũng , Bùi Phương Thảo3, Nguyễn Ngọc Khánh3, Cấn Thị Bích Ngọc3 3 1. Trường Đại học Y Dược Thái Bình, 2. Trường Đại học Y Hà Nội, 3. Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt Còi xương kháng vitamin D là một nhóm bệnh gây loạn dưỡng xương do nhiều nguyên nhân gây nên, có nhiều thể bệnh từ nhẹ đến nặng. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: Mô tả. Kết quả: Tuổi chẩn đoán bệnh muộn >48 tháng 40,2%, lý do đến khám bệnh chủ yếu là biến dạng xương 71,9%, tỷ lệ suy dinh dưỡng cao, có 6 gia đình có tiền sử bị bệnh còi xương kháng vitamin D. Nồng độ canxi, vitamin D, PTH trong máu chủ yếu là bình thường. Nồng độ phosphatase kiềm tăng cao và nồng độ phospho máu giảm. Kết luận: Còi xương kháng vitamin D thường được chẩn đoán muộn, dấu hiệu lâm sàng hay gặp là biến dạng xương, có nồng độ phosphatase kiềm tăng cao. Từ khóa: Còi xương kháng vitamin D. ABSTRACT CLINICAL FEATURES, SUBCLINICAL OF VITAMIN D RESISTANT RICKETS IN CHILDREN AT THE NATIONAL HOSPITAL OF PEDIATRICS Vitamin D-resistant rickets is a disease group osteodystrophy many causes, there are many diseasesfrom mild to severe. Objectives: Characterize clinical and subclinical of vitamin D resistant rickets atthe National Hospital of Pediatrics (NHP). Methods: It is a descriptive study. Results: Age diagnoselate > 48 months of 40.2%, to medical reasons mainly bone deformation 71.9%, high malnutritionrate, with 6 families with a history of resistant rickets the concentration of vitamin D. calcium, vitaminD, PTH blood mostly normal. Alkaline phosphatase concentrations increased and decreased bloodphosphorus levels. Conclusion: Vitamin D resistant Rickets is usually diagnosed late, common clinicalsigns are deformed bone alkaline phosphatase levels rise. Key words: Vitamin D-resistant rickets.Nhận bài: 12-7-2017; Thẩm định: 2-8-2017Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Phú ĐạtĐịa chỉ: Trường Đại học Y Hà Nội82 phần nghiên cứu 1. ĐẶT VẤN ĐỀ - Tiêu chuẩn loại trừ: Loại trừ các bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D thứ phát như: do Còi xương kháng vitamin D có nhiều thể bệnh, suy thận mạn (loạn dưỡng xương do thận), hộicó thể gặp từ nhẹ đến nặng [1]. Thể bệnh nặng để chứng Fanconi (mất phospho qua thận), toanlại di chứng như biến dạng xương nặng, cân nặng ống thận, bệnh lý gan mật (bệnh lý nhu mô gan,và chiều cao thấp, ảnh hưởng đến khả năng lao ứ mật …), dùng thuốc kháng động kinh kéo dài,động, học tập và thẩm mỹ của trẻ. còi xương thiếu vitamin D… Nghiên cứu về bệnh còi xương kháng vitamin 2.2. Thời gian nghiên cứu: Từ 9/ 2005 - 9/ 2015D còn ít, đặc biệt là mô tả đặc điểm lâm sàng và 2.3. Phương pháp nghiên cứucận lâm sàng của bệnh. Chính vì vậy, chúng tôinghiên cứu đề tài với mục tiêu: Mô tả đặc điểm Đề tài được thực hiện theo phương pháplâm sàng và cận lâm sàng bệnh còi xương kháng nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh.vitamin D tại Bệnh viện Nhi Trung ương. - Hỏi trực tiếp người chăm sóc trẻ: Tiền sử bản thân, thời gian và diễn biến bệnh, lý do đưa trẻ đi 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU khám bệnh. 2.1. Đối tượng nghiên cứu - Khám bệnh: Tuổi (theo quy định của WHO); Đo chiều cao, cân trọng lượng cơ thể (bằng các 2.1.1. Chọn bệnh nhân thước và loại cân phù hợp lứa tuổi); Phân loại Bệnh nhân được chẩn đoán xác định là còi tình trạng dinh dưỡng dựa vào thang phân loạixương kháng vitamin D tại khoa Nội tiết - Di của WHO (2006); Các dấu hiệu biến dạng xương.truyền - Chuyển hoá Bệnh viện Nhi Trung ương Khám toàn diện trẻ. 2.1.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán - Cận lâm sàng: Đánh giá về tổn thương xương - Tiêu chuẩn chẩn đoán còi xương kháng bằng chụp Xquang xương; Các xét nghiệm hoávitamin D [1] sinh ...