Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư buồng trứng có đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K

Đột biến BRCA1/2 đã được xác định có liên quan đến nhiều khía cạnh khác nhau của ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng có mang đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư buồng trứng có đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K CHUYÊN ĐỀ: HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ HÀ NỘI 2024 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN UNG THƯ BUỒNG TRỨNG CÓ ĐỘT BIẾN GEN BRCA1/2 TẠI BỆNH VIỆN K Lê Thị Yến1 , Phạm Thị Hân2TÓM TẮT 15 94,4%. Đột biến BRCA1 chiếm ưu thế với tỷ lệ Đặt vấn đề: Đột biến BRCA1/2 đã được xác 87,5%, các đột biến chủ yếu trên 185delAG vàđịnh có liên quan đến nhiều khía cạnh khác nhau 5382insC tại BRCA 1 và 6174delT trên BRCA2.của ung thư buồng trứng. Hiện tại còn thiếu các Kết luận: Các bệnh nhân ung thư buồngdữ liệu về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trứng mang đột biến BRAC1/2 có tiên lượng xấu.của bệnh nhân ung thư buồng trứng mang đột Tỷ lệ đột biến BRCA1 cao hơn. Cần xác địnhbiến BRCA1/2 tại Việt Nam. tình trạng đột biến BRCA1/2 trên các bệnh nhân Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô ung thư vú và ung thư buồng trứng, đặc biệttả chùm ca bệnh trên 35 bệnh nhân được chẩn nhóm nguy cơ cao để có kế hoạch điều trị tối ưu,đoán xác định bằng mô bệnh học, hóa mô miễn dự phòng và sàng lọc phù hợp.dịch là ung thư biểu mô buồng trứng; có mẫu Từ khoá: ung thư buồng trứng, đột biếnmáu hoặc mẫu mô xét nghiệm khẳng định có đột BRCA1/2, điều trị ung thư buồng trứngbiến BRCA1/2 thực hiện tại Bệnh viện K hoặcBệnh viện Vinmec từ tháng 4-2022 đến tháng 4- SUMMARY2023 nhằm đánh giá các đặc điểm lâm sàng và CLINICAL AND PARACLINICALcận lâm sàng của bệnh nhân ung thư buồng trứng CHARACTERISTICS OVARIANmang đột biến BRCA1/2. CANCER PATIENTS WITH BRCA1/2 Kết quả: Nhóm bệnh nhân > 50 tuổi chiếm MUTATION IN K HOSPITALđa số (60%) và hầu hết thời gian diễn biến bệnh Background: BRCA1/2 mutations havekéo dài > 1 tháng (97,2%) trước nhập viện. Triệu been identified to be associated with variouschứng cơ năng hay gặp nhất là căng tức bụng, aspects of ovarian cancer. Currently, there is stillchiếm 71,4%. Có 3 bệnh nhân có tiền sử ung thư a lack of data on the clinical and paraclinicalvú và 3 bệnh nhân có tiền sử gia đình có chị, em characteristics of ovarian cancer patients withgái được chẩn đoán ung thư vú hoặc ung thư BRCA1/2 mutations in Vietnam.buồng trứng. Phần lớn bệnh nhân được chẩn Methods: This is a descriptive case series ofđoán ban đầu ở giai đoạn III (74,2%), thể mô 35 patients who were diagnosed with ovarianbệnh học thanh dịch độ cao chiếm tỷ lệ cao nhất carcinoma confirmed by histopathology and immunohistochemistry and who had blood or tissue samples confirmed to have BRCA1/21 Khoa Nội Quán Sứ, Bệnh Viện K, Hà Nội mutations. The study aimed to evaluate clinical2 Khoa Giải Phẫu Bệnh, Bệnh Viện K, Hà Nội and paraclinical characteristics and wasChịu trách nhiệm chính: Lê Thị Yến conducted at K Hospital or Vinmec HospitalEmail: leyenbvk@gmail.com from April 2022 to April 2023.Ngày nhận bài: 26/08/2024 Results: The majority of patients were overNgày phản biện khoa học: 10/09/2024 50 years old (60%), and most had a diseaseNgày duyệt bài: 09/10/2024116 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 544 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024course lasting more than one month (97.2%). The được đột biến BRCA1/2 từ cha hoặc mẹ, tìnhmost common symptom was abdominal trạng này được gọi là đột biến dòng mầm vàdistension, accounting for 71.4%. Three patients được di truyền từ thế hệ này sang thế hệhad a history of breast cancer, and three patients khác. Không giống như đột biến BRCA1/2had a family history of sisters diagnosed with dòng mầm, đột biến dòng sinh dưỡng (độtbreast or ovarian cancer. The majority of patients biến soma) chỉ hình thành nên ung thư khiwere initially diagnosed at stage III (74.2%), trong suốt cuộc đời của một cá thể xuất hiệnwith high-grade serous histopathology being the hai lần đột biến BRCA và đột biến soma chỉmost common (94.4%). BRCA1 mutations were hiện diện trong mô ung thư khi được xétpredominant, accounting for 87.5% of patients, nghiệm. Việt Nam thuộc khu vực Châu Á cówith the most common mutations being tỷ lệ thấp mang đột biến BRCA. Những hiểu185delAG and 5382insC in BRCA1 and biết về sự phân bố đột biến gen BRCA1/26174delT in BRCA2. trong từng quần thể là công cụ hữu ích cho Conclusions: Ovarrian cancer patients with đánh giá rủi ro, góp phần đưa ra các chiếnBRCA1/2 gene mutations have severe prognosis. lược giảm nguy cơ phát triển bệnh, đồng thờiBRCA1 mutation is predominant. Evaluation of cũng đưa ra các khuyến cáo hiệu quả về lựaBRCA1/2 in ovarian and breast cancer patients, chọn phương pháp điều trị và các tư vấn diespecially among high-risk group, is necessary to truyền cho các thành viên trong gia đìnhhave optimal therapeutics and suitable screening bệnh nhân để có phương án phòng bệnh phùand prevention strategies. hợp3 . Keywords: ovarian cancer, BRCA1/2 Hiện tại các dữ liệu về tình trạng đột biếnmutations, ovarian cancer treatment. BRCA1/2 trên các bệnh nhân ung thư buồng trứng ở Việt Nam còn tương đối hạn chế,I. ĐẶT VẤN ĐỀ một phần do kỹ thuật xét nghiệm phát hiện Theo số liệu từ GL ...