Đặc điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 trình bày mô tả các biến dị di truyền ghi nhận được trên trẻ mắc hội chứng West; Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo các biến dị di truyền ghi nhận được trên trẻ mắc hội chứng West.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG II LẦN THỨ 29 NĂM 2022 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG WEST TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Nguyễn Minh Đức1, Nguyễn Lê Trung Hiếu1,2, Nguyễn Thụy Minh Thư3, Phạm Hoàng Bảo Trang2, Bùi Chí Bảo4 TÓM TẮT 26 biến dị thuộc phân loại “chưa rõ khả năng sinh Cơ sở: Hội chứng West trên từng trẻ có thể bệnh”. 11/26 là đột biến sai nghĩa, 11/26 là đột khác nhau về lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh biến vùng không mã hóa. 5/20 trường hợp với 8 não và đa số không xác định được căn nguyên. gen có khả năng liên quan đến hội chứng West Khảo sát căn nguyên di truyền và phân tích tính gồm: CREBBP, MED25, HDAC8, SCN3A, tương quan với lâm sàng rất cần thiết. ABCD1, TSC2, COL4A1, NDUFA10. 12/20 Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm lâm sàng, điện trường hợp với 13 gen chưa được xác nhận liên não đồ, hình ảnh não và các biến dị di truyền ghi quan hội chứng West gồm: STXBP1, ST3GAL3, nhận được trên trẻ mắc hội chứng West. AKT3, SCN8A, CHD2, GABBR2, GRIN2B, Phương pháp: Hồi cứu hồ sơ bệnh án hội PRODH, GABRB3, TUBB2A, POLG, CYFIP2, chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 giai đoạn CACNA1A. 2019 – 2021, thu thập các dữ liệu lâm sàng, cận Kết luận: Việc xác định tương quan giữa đặc lâm sàng và phân tích biến dị di truyền bằng điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West phần mềm VarSome, đối chiếu công cụ OMIM vẫn còn là thách thức lớn. và y văn để tìm hiểu tương quan giữa lâm sàng Từ khóa: Hội chứng West, kiểu gen, kiểu và di truyền. hình. Kết quả: Khảo sát 20 bệnh nhi mắc hội chứng West (13 nam, 7 nữ, 70% là con đầu). SUMMARY Trung vị tuổi khởi phát cơn co thắt là 5,3 tháng. CLINICAL AND GENETIC 50% thay đổi điện não không điển hình. 55% có CHARACTERISTICS OF WEST bất thường trên CT/MRI não. 65% bệnh nhi có SYNDROME AT CHILDREN'S bất thường về phát triển tâm vận. 17/20 trường HOSPITAL 2 hợp ghi nhận có biến dị di truyền, trong đó có 26 Background: West syndrome in each child biến dị có tiềm năng sinh bệnh của 21 gen với can be different in clinical forms, 9/17 trẻ có 1 biến dị và 1/17 có tới 3 biến dị. 62% electroencephalography (EEG), brain imaging, and in most cases the cause cannot be 1 Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh determined. Investigation of genetic etiology and 2 Bệnh viện Nhi Đồng 2 clinical correlation analysis are essential. 3 Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh Objectives: To describe the clinical features, 4 Đại học Quốc gia TP. Hồ Chí Minh electroencephalography, brain imaging and Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Minh Đức genetic variations recorded in children with West Email: ducnguyen.251297@gmail.com syndrome. Ngày nhận bài: 25.8.2022 Methods: Retrospective study of West Ngày phản biện khoa học: 23.9.2022 syndrome at Children's Hospital 2 for the period Ngày duyệt bài: 10.10.2022 of 2019 – 2021, collecting clinical, investigative 184 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 519 - THÁNG 10 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 and genetic variation analysis by VarSome thường về di truyền có thể góp phần tối ưu software, comparing OMIM and literature to find hóa điều trị bằng các phương pháp can thiệp, out the correlation between phenotype and từ đó có thể cải thiện tiên lượng lâu dài, rút genotype. ngắn thời gian và chi phí điều trị, giảm thiểu Results: 20 childrens with West syndrome nguy cơ phải chịu nhiều tác dụng phụ từ các were surveyed (13 males, 7 females, 70% being biện pháp can thiệp khác [2]. the first child). The median age of spasm onset Nhằm cung cấp thêm thông tin về đặc was 5.3 months. 50% of EEG changes are điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều atypical. 55% had abnormalities on brain trị trên từng trẻ mang các biến dị sinh bệnh CT/MRI. 65% of children have abnormalities in psychomotor development. 17/20 cases were hoặc nhiều khả năng sinh bệnh cũng như bổ recorded with genetic variation, of which there sung vào y văn trong nước và thế gi ...