Đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và huyết sắc tố của 3 dân tộc Chơ Ro, Khmer và Stiêng ở miền Nam Việt Nam

Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, nhưng có tính địa dư rõ rệt. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Bài viết trình bày xác định đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và HST của ba dân tộc Chơ Ro, Khmer; Stiêng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và huyết sắc tố của 3 dân tộc Chơ Ro, Khmer và Stiêng ở miền Nam Việt Nam KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA ĐẶC ĐIỂM MANG GEN BỆNH THALASSEMIA VÀ HUYẾT SẮC TỐ CỦA 3 DÂN TỘC CHƠ RO, KHMER VÀ STIÊNG Ở MIỀN NAM VIỆT NAM Bạch Quốc Khánh, Vũ Hải Toàn, Nguyễn Thị Thu Hà, Dương Quốc Chính, Lê Xuân Hải, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Anh Trí(*)TÓM TẮT 11 SUMMARY Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đặc điểm STUDY ON CHARACTERISTICS OFmang gen bệnh Thalassemia và HST của ba dân THALASSEMIA/HEMOGLOBINOPATHYtộc Chơ Ro, Khmer; Stiêng. Đối tượng nghiên IN ETHNIC MINORITIES: CHORO,cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Tỷ KHMER, STIEENG IN SOUTH OFlệ mang gen của cả 3 dân tộc đều cao, cụ thể dân VIETNAMtộc Stiêng là 78%, Chơ Ro 73,6% và Khơ Me là Objectives: Identifying the thalassemia/43,8%. Tỷ lệ mang gen α-thal của dân tộc Chơ hemoglobinopathies prevalence and geneticsRo, Stiêng và Khmer lần lượt là 62,5%, 59,8% mutations of the 3 ethnic minorities Cho Ro,và 20%. Tỷ lệ các kiểu đột biến α-globin của dân Khmer, Stieng in Southern Vietnam. Methods:tộc Chơ Ro là 3.7 (82,1%), HbCs (14,2%), SEA Cross-sectional descriptive study. Results:(3,2%), 4.2 (0,5%). Tỷ lệ các kiểu đột biến α- Prevalence of thalassemia/hemoglobinopathies of Cho Ro, Stieng and Khmer are 73.6%, 78% andglobin của dân tộc Stiêng là 3.7 (82,7%), SEA 43.8%, respectively. Prevalence of α-thal in Cho(13,5%), HbCs (3,8%). Tỷ lệ các kiểu đột biến α- Ro, Stieng and Khmer ethnics are 62.5%, 59.8%globin của dân tộc Khmer là 3.7 (57%), HbCs and 20%. Propotion of α-globin mutations in Cho(22,8%), 4.2 (10,1%), SEA (8,9%), C2delT Ro are 3.7 (82,1%), HbCs (14.2%), SEA (3.2%),(1,3%). Tỷ lệ mang gen HbE của dân tộc Chơ 4.2 (0,5%). Propotion of α-globin mutations inRo, Stiêng và Khmer lần lượt là 38%, 54,9% và Stieng are 3.7 (82.7%), SEA (13.5%), HbCs29,7%. Cả 3 dân tộc đều không phát hiện đột (3.8%). Propotion of α-globin mutations inbiến β-Thal. Kết luận: Cả 3 dân tộc ở Nam bộ Khmer are 3.7 (57%), HbCs (22.8%), 4.2đều có tỷ lệ mang gen bệnh Thal/HST khá cao (10.1%), SEA (8.9%), C2delT (1.3%).(43,8% đến 78%). Chỉ mang gen α-thal (45,7%) Prevalence of HbE in Cho Ro, Stieng và Khmervà HbE (36,7%). Không thấy trường hợp nào are 38%, 54.9% and 29,7% respectively. The β-mang gen β-thal. thal mutation did not be detected in 3 Từ khóa: thalassemia, bệnh huyết sắc tố, dân populations. Conclusions: All 3 ethnics group oftộc Chơ Ro, Khmer, Stiêng. Cho Ro, Stieng and Khmer in Southern Vietnam have a high rate of Thal/hemoglobinopathy carriers (from 43.8% to 78%). The majority are α-thal (45.7%) and HbE (36.7%). Didn’t find(*)Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương anyone carrying β-thal gene mutation in Cho Ro,Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Khmer, Stieng ethnic groups.Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Keywords: Thalassemia, hemoglobinopathies,Ngày nhận bài: 08/4/2021 ethnic minorities, Southern VietnamNgày phản biện khoa học: 08/4/2021Ngày duyệt bài: 19/4/202188 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021I. ĐẶT VẤN ĐỀ đột biến gen bệnh là rất cần thiết. Vùng Nam Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ Bộ là vùng đất đa dân tộc, trong đó có nhiềumắc cao nhất trên thế giới, nhưng có tính địa dân tộc thiểu số mà đặc điểm gen bệnhdư rõ rệt. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa thalassemia của các dân tộc này chưa đượcTrung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình nghiên cứu nhiều. Vì vậy, chúng tôi tiếnDương trong đó có Việt Nam. Trên toàn cầu, hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: “Mô tảcó 80 đến 90 triệu người mang gen bệnh đặc điểm mang gen bệnh và huyết sắc tố củathalassemia (chiếm gần 1,5% dân số toàn thế ba dân tộc thiểu số sinh sống chủ yếu ở Namgiới), trong đó riêng khu vực Đông Nam Á bộ: Chơ Ro, Stiêng và Khmer”.chiếm khoảng 50% (tỷ lệ người mang genthalassemia tại Đông Nam Á khoảng 7,6%) II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU[1,2]. Thalassemia là bệnh không thể chữa Đối tượng nghiên cứukhỏi được nhưng phòng được. Qua thực tiễn Gồm 970 học sinh THPT thuộc 3 dân tộccho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ (Chơ Ro, Stiêng, Khmer) ở các tỉnh khu vựchơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu Nam bộ tham gia nghiên cứu.quả rất lớn. Tiêu chuẩn chọn mẫu Nam Bộ là nơi cư trú của người Việt Học sinh có cha mẹ cùng dân tộc; Trong(Kinh) – chiếm số đông và các tộc người thời điểm nghiên cứu không có các biểu hiệnthiểu số là cư dân bản địa: Stiêng, Chơ Ro sốt, nhiễm trùng hoặc bệnh lý khác.hoặc di dân: Khmer, Hoa, Chăm, Tày, Nùng, Thời gian: Từ tháng 1/2017 đến thángMường, Thổ... Những năm gần đây xu 12/2017.hướng gia tăng các dòng di dân của người Địa điểm nghiên cứu: Lấy mẫu tại cácdân tộc Khmer, Chăm từ Tây Nam Bộ đến trường THPT/ THCS tại các tỉnh tham giacác tỉnh, thành khu vực Đô ...