Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh Thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh Thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ CHỈ SỐ HUYẾT HỌC Ở NGƯỜI MANG GEN BỆNH THALASSEMIA ĐẾN TƯ VẤN TẠI VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TW Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, Lê Xuân Hải, Nguyễn Ngọc Dũng, Dương Quốc Chính, Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Anh Trí(*) Bài đã được đăng trên tạp chí YHCN số sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia, chuyên đề tháng 11 năm 2016, tập 448 HbA2 bình thường trong alpha thalassemia; các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và TÓM TẮT 14 MCH trong giới hạn bình thường. Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét Từ khóa: thalassemia, tan máu bẩm sinh, nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành sàng lọc phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới tư vấn tại Viện SUMMARY Huyết học - Truyền máu Trung ương. Đối tượng THE CHARACTERISTICS OF RED và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, BLOOD CELL INDICES AND đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số hồng cầu, HEMOGLOBIN COMPONENT IN THE thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen ở 413 THALASSEMIA CARRIERS AT NIHBT người khỏe mạnh, tới tư vấn tại Viện Huyết học- Objective: to acces the characteristic of red Truyền máu Trung ương. Kết quả: MCV < 80f/l cell indices among α, β carriers who came to và MCH < 27 pg ở 100% và 99,5% người mang NIHBT to be consulted. Methodology: A cross- đột biến gen β0 và α0, gặp 20,9% ở α+ và 71,8% sectional study was applied in 413 healthy people ở HbE. Các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số who were consulted at thalassemia center, MCV và MCH trong giới hạn bình thường NIHBT. Results: Smaller size of red cell with (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) với tỷ lệ là MCV < 80f/l và MCH < 27 pg in 100% and 16,3% và 9,3% ở α+ và 2,8% và 1,4% ở βE. 99.5% among of β0 and α0carriers; 20.9% in α+ Thành phần huyết sắc tố trong α+ thalassemia ở thalassemia and 71.8% in HbE. MCV and MCH giới hạn bình thường, trong α0 thalassemia có might be in normal range of MCV and MCH HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thalassemia có (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) in 16.3% and HbA2 tăng, trong HbE dị hợp tử, tỷ lệ HbE là 9.3% in α+ thalassemia and 2.8% và 1.4% in βE 24,63±2,34 (%). Kết luận: Người mang gen (1 recpectively. Among people who are allen đột biến) thường không thiếu máu hoặc chỉ α thalassemia carrier, HbA2 might be slightly 0 thiếu nhẹ, hầu hết có HC nhỏ. Thành phần huyết decreased. In heterozygous HbE, HbE was 24.63 ± 2.34(%). Conclusion: almost of the subjects *Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương were single allele mutation with normal or Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà slightly decreased hemoglobin; the MCV and Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com MCH might be in normal range in α+ or βE Ngày nhận bài: 8.4.2021 silence carriers. Ngày phản biện khoa học: 8.4.2021 Key words: thalassemia, mutation, screening Ngày duyệt bài: 19.4.2021 112 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 I. ĐẶT VẤN ĐỀ II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thalassemia là bệnh di truyền đơn gen 1. Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) phổ biến trên thế giới, với biểu hiện chính là 413 người khỏe mạnh, tới tư vấn về bệnh thiếu máu do tan máu. Người mang gen hoặc Thalassemia tại Trung tâm Thalassemia, mang bệnh mức độ nhẹ thường không có Viện Huyết học – Truyền máu trung ương, biểu hiện lâm sàng. Đây chính là nhóm đối được xác định mang gen bệnh. tượng có nguy cơ truyền gen bệnh sang thế Đối tượng loại trừ: thiếu sắt hoặc các hệ sau. Để phòng bệnh hiệu quả, một biện bệnh lý viêm nhiễm khác. pháp quan trọng là xác định được người 2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu mang gen và hạn chế việc truyền gen cho thế - Thời gian: 1/2015 – 6/2016 hệ sau, tiến tới không sinh ra trẻ bị bệnh - Địa điểm: Viện Huyết học – Truyền hoặc mang gen bệnh. máu Trung ương. Trong quy trình sàng lọc, chẩn đoán và tư 3. Phương pháp nghiên cứu vấn thalassemia, theo hướng dẫn của Liên 3.1. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn Thalassemia ...