ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ

Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhân (BN) được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì ở trẻ em.Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.Kết quả và kết luận: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008, có 6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì. 100% có các sang thương ở miệng gây đau làm cản...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinhdưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhân (BN) được chẩn đoán vàđiều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả và kết luận: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008, có6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểubì. 100% có các sang thương ở miệng gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và cầndùng bình Heaberman hoặc nuôi qua sonde. 100% thể SEB type Dowling –Mearabị khó nuốt do phù thanh thiệt và họng. Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêuhóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu. Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu,giảm albumin máu thường thấy trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàuđạm và calori (5/6). Trẻ lớn ít bị các biến chứng này, tuy nhiên thường chậm pháttriển thể chất và tâm thần . 5/6 cần bổ sung kẽm và truyền hồng cầu. Cần theo dõiBNlâu dài và có kế hoạch can thiệp dinh dưỡng sớm và tích cực hơn. SUMMARY GASTROENTEROLOGY AND NUTRITIONAL MANIFESTATIONS OFEPIDERMOLYSIS BULLOSA SYNDROME Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 165 – 170 Objectives: investigate the rates of gastroenterology and nutritionalmanifestations, nutritional interventions of epidermolysis bullosa in HUDERF. Methods: case series study. Results and Conclusions : 6 children are diagnosed as epidermolysisbullosa and are treated in HUDERF, Brusel, Bỉ from 1997-2008. 100% of themencountered painful lesions in oral cavity that can disturb the suckling,regurgitation and vomiting. So they need the special milk bottle Heaberman orenteral feeding. Constipation and painful defecation is the most commoncomplaint in the lower GI tract. All patients of SEB type Dowling –Meara havedysphasia with oedema at the glottis and pharynx. Almost patients havemalnutrition, anemia, hypoproteinemia and hypoalbuminemia in the early time oflife despite of receive hypercaloric and hyperprotein diet (5/6). When the patientgrowing up, these risks were less but often got growth retardation and failure tothrive. 5/6 needed zinc supplementation and red blood cells transfusion. We needmore time for surveillance the EB patient, and more active and early conventionalnutritional plans. ĐẶT VẤN ĐỀHội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì epidermolysis bullosa (EB) là một nhómgồm trên 23 bệnh lý da di truyền với đặc điểm chung là tạo thành bóng nước dù íthoặc không có chấn thương. Độ nặng, tiên lượng, đặc điểm lâm sàng và mô học, kiểudi truyền khác nhau giữa các thể bệnh. Người ta thường phân thành 3 nhóm tuỳ theovị trí phân ly: EB simplex, junctional EB, dystrophic EB khi sự phân ly ở trong biểumô, trong lớp lamina lucida hoặc dưới lớp lamina lucida. Ngoài ra các phân type nhỏhơn được dựa trên kiểu di truyền, mức độ khu trú hay toàn thân, biểu hiện kết hợp vàbiến đổi về gen. Một trong những nơi có biểu hiện thường gặp nhất là tại đường tiêu hoá. Cácbóng nước gây loét và đau, khi lành có thể để lại sẹo gây chít hẹp đường tiêu hoá. CácBNnặng thường bị suy dinh dưỡng. Việc chăm sóc dinh dưỡng và can thiệp hỗ trợsớm giúp BN tránh được nhiều biến chứng của bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu vềbiểu hiện tại đường tiêu hóa và tình trạng dinh dưỡng của bệnh lý này còn ít, nhất là ởtrẻ em. Từ đó, có thể có hướng tiên lượng và kiểm soát các biến chứng xảy ra ngaytrong những năm đầu đời của trẻ. Mục tiêu nghiên cứu Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng,các biện pháp can thiệp dinh d ưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trịhội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF (HopitalUniversitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Tất cả các BN được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trongbiểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008. Tiêu chuẩn nhận bệnh Các BN được chẩn đoán hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì, có kếtquả sinh thiết da xác định bệnh (+) và Netherton phân type bằng kính hiển vi điệntử hoặc miễn dịch huỳnh quang. Phương pháp nghiên cứu Mô tả hàng loạt ca. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Chúng tôi ghi nhận 6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóngnước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008. -2 ca DEB (dystrophic EB), trong đó 1 ca là thể di truyền trội DDEB(dominant DEB) -2 ca SEB (simplex EB) type Dowling-Meara -1 ca SEB (simplex EB) type Koebner -1 ca JEB (junctional EB) type Hezlit (lethal) Đa số đều sinh đủ tháng (39-40 tuần tuổi thai) và thai kỳ bình thường. APGAR10/10/10. Cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile 10th. Chỉ có 1 BN JEBtype Hezlit có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile giữa 3rd and 10th vàcó mẹ phát hiện nhiễm CMV lúc thai 22 tuần. Tất cả là nam, 2 BN DEB có cha mẹcùng huyết thống. Tất cả đều có sang thương dạng bóng nước trên da bẩm sinh ở chi, thân vàmông. Ngoài ra có ở miệng, khẩu cái. 2 BN DEB có thiểu sản da chân (hội chứngBart). Ngay sau sinh, các BN được chuyển ngay vào khoa sơ sinh để điều trị hộichứng bóng nước phân ly trong biểu bì. Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên Tên GM WG DL AM KG OTTBN Thể DDEB SEB SBE DEB ...