Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022

Bài viết Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022 mô tả sự phân bố về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 ĐẶC ĐIỂM VỀ THỂ BỆNH CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW GIAI ĐOẠN 2020 – 2022 Lại Thị Dung1, Nguyễn Thị Thu Hà2, Lê Quang Chiêm2, Bạch Quốc Khánh2, Nguyễn Hà Thanh2TÓM TẮT 16 Thái, Mường đến từ các tỉnh vùng Tây Bắc Bộ Mục tiêu: Mô tả sự phân bố về thể bệnh của có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, lầnbệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học lượt là 76,9% và 75,9%. Bệnh nhân dân tộc Tày,Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022. Đối Nùng, Dao, Sán Dìu đến từ các tỉnh vùng Đôngtượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức độngang trên 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị nặng cao, lần lượt là 37,3%, 37,4%, 39,3% vàtại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học 40%, tính chung cả vùng là 31,9%. Bệnh nhânTruyền máu TW từ 01/2020 đến 03/2022. Kết dân tộc Kinh có thể bệnh β-Thalassemia/HbEquả: Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao (54,7%), β-Thalassemia mức độ nặng (13,6%), β-nhất (55,9%), tiếp đến là α-Thalassemia (19%) Thalassemia mức độ trung bình (6,5%) và α-và β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), β- Thalassemia (25,3%). Kết luận: Có khác biệt vềThalassemia thể trung bình (6,6%). Độ tuổi trung sự phân bố các thể bệnh ở các dân tộc và độ tuổi.bình của nhóm β-Thalassemia thể nặng là thấp Bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có độnhất (10 tuổi). Thể bệnh β-Thalassemia được tạo tuổi thấp và chiếm tỷ lệ cao ở các dân tộc Tày,nên bởi sự phối hợp của 2 trong 12 đột biến trên Nùng Dao, Sán Chay. Thể bệnh β-Thalassemia/gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, HbE chiến tỷ lệ cao ở dân tộc Kinh, Thái,IVS1-1, IVS2-654, Cd95, Cd43G, -29, Cd8/9, - Mường. SEA, HbCs là 2 đột biến phổ biến nhất ở90 và Cd26 (HbE), trong các đột biến β- bệnh nhân α-thalassemia; Cd17 và Cd41/42 là 2thalassemia thì Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 kiểu đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân β-chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd71/72 (6,11%). Thalassemia.Thể bệnh α-Thalassemia được tạo nên bởi sự Từ khóa: Thalassemia, Viện Huyết học –phối hợp của 2 trong 7 đột biến trên gen α-globin Truyền máu TW, thể bệnh, dân tộc thiểu số.gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT,trong đó đột biến SEA chiếm 49,74, HbCs chiếm SUMMARY29,54% và 3.7 chiếm 8,58%. Bệnh nhân dân tộc DISEASE FORM CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS AT THE NATIONAL INSTITUTE OF1 Bệnh viện đa khoa tỉnh Điện Biên HEMATOLOGY AND BLOOD2 Viện Huyết học – Truyền máu TW TRANSFUSION FOR THE PERIODChịu trách nhiệm chính: Lại Thị Dung 2020 - 2022SĐT: 0973.316.298 Objectives: To describe the distribution ofEmail: bsdungbvtdienbien@gmail.com Thalassemia patients at the National Institute ofNgày nhận bài: 18/8/2022 Hematology and Blood Transfusion for theNgày phản biện khoa học: 18/8/2022 period 2020 - 2022. Subjects and methods: ANgày duyệt bài: 12/10/2022 141 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUcross-sectional study was conducted on 3097 groups. SEA, HCs were common mutations in α-Thalassemia patients treated at the Thalassemia Thalassaemia, Cd17 and Cd41.42 were commonCenter, National Institute of Hematology and mutations in β-Thalassaemia patients.Blood Transfusion, from January 2020 to March Keywords: Thalassemia, National Institute of2022. Results: β-Thalassaemia/HbE accounted Hematology and Blood Transfusion, diseasefor the highest percentage (55.9%), followed by formα-Thalassaemia (19%), β-Thalassaemia major(19%), and β-Thalassemia moderate (6.6) %). I. ĐẶT VẤN ĐỀThe average age of the β-thalassemia major Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh rốigroup was the lowest (10 years old). β- loạn tổng hợp huyết sắc tố, là bệnh di truyềnThalassaemia is caused by a combination of 2 out phổ biến nhất trên thế giới và ước tínhof 12 mutations in the β-globin gene including khoảng 7% dân số mang gen bệnh [1]. BệnhCd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, thalassemia liên quan đến nguồn gốc dân tộc,Cd95, Cd43G, - 29, Cd8/9, - ...