ĐẠI CƯƠNG BỆNH NHƯỢC CƠ

Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis) được coi là một bệnh do rối loạn tự miễn dịch, trong đó các tự kháng thể gây tổn thương các thụ cảm thể Achetylcholine ở màng sau Sinap dẫn đến rối loạn quá trình dẫn truyền qua Sinap thần kinhcơ. Triệu chứng nổi bật của bệnh là các cơ vân yếu nhược và hoạt động chóng mỏi. Bệnh thường đi kèm với các bất thường của Tuyến ức. Nữ bị nhiều hơn Nam. Theo các nghiên cứu khác nhau, tỉ lệ mắc bệnh trong dân cư vào khoảng 0,55/100.000. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
ĐẠI CƯƠNG BỆNH NHƯỢC CƠ BỆNH NHƯỢC CƠI. Đại cươngBệnh nhược cơ (Myasthenia gravis) được coi là một bệnh do rối loạn tự miễndịch, trong đó các tự kháng thể gây tổn thương các thụ cảm thể Achetylcholineở màng sau Sinap dẫn đến rối loạn quá trình dẫn truyền qua Sinap thần kinh-cơ. Triệu chứng nổi bật của bệnh là các cơ vân yếu nhược và hoạt động chóngmỏi.Bệnh thường đi kèm với các bất thường của Tuyến ức. Nữ bị nhiều hơn Nam.Theo các nghiên cứu khác nhau, tỉ lệ mắc bệnh trong dân cư vào khoảng 0,5-5/100.000.II. Sinh lý bệnh:+ Bình thường, Acetylcholine (Ach) được tổng hợp ở đầu tận cùng của dâythần kinh vận động và được giữ trong các nang (quanta), mỗi nang chứakhoảng 10.000 phân tử Ach. Khi một kích thích đi tới đầu tận cùng dây thầnkinh vận động, nó sẽ làm cho khoảng 150-200 nang giải phóng ra Ach (nếu cáckích thích lặp đi lặp lại, số Ach giải phóng ra sau mỗi kích thích sẽ giảm dần,hiện tượng này được gọi là hiện tượng “giảm Ach tiền Sinap”). Các Ach giảiphóng ra sẽ kết hợp với thụ cảm thể Ach (Achetylcholine Receptor: Achr) ởmàng sau Sinap thần kinh-cơ. Việc kết hợp này làm mở các kênh trong Achrvà cho các Cation (chủ yếu là Na+) đi vào gây khử cực ở màng sau Sinap thầnkinh cơ. Nếu sự khử cực này đủ lớn thì sẽ gây ra một điện thế hoạt động để làmco cơ. Quá trình này kết thúc nhanh chóng bằng việc Ach tách ra khỏi Achr vàbị thuỷ phân bởi men Cholinesterasa. Lúc n ày Sinap thần kinh cơ lại sẵn sàngtiếp nhận kích thích mới để quá trình co cơ tiếp diễn.+ Trong bệnh Nhược cơ, tổn thương cơ bản là suy giảm số lượng Achr hoạtđộng ở màng sau Sinap, do đó m ặc dù số lượng Ach giải phóng ra vẫn b ìnhthường, nhưng khả năng tạo ra điện thế khử cực đủ lớn để co cơ ở màng sauSinap lại bị giảm, kết hợp với hiện tượng “giảm Ach tiền Sinap” sẽ làm khảnăng co cơ ngày càng giảm đi, dù các kích thích vẫn đến được đầu tận cùngdây thần kinh vận động một cách b ình thường. + Việc suy giảm số lượngAchr hoạt động ở màng sau Sinap thần kinh-cơ trong bệnh Nhược cơ xảy ra dotác dụng của các tự kháng thể kháng Achr. Các tự kháng thể này làm giảm sốlượng Achr hoạt động ở màng sau Sinap thần kinh-cơ bằng các cơ chế: -Gây thoái hoá các Achr với tỉ lệ tăng dần. - Phong bế các vị trí kết hợpcủa Achr với Ach. - Phá hu ỷ màng cơ sau Sinap thần kinh-cơ khi Ach kếthợp vào Achr với sự có mặt của Bổ thể. + Vấn đề vì sao ở bệnh nhânNhược cơ lại có các tự kháng thể kháng Achr và cơ chế gây ra các rối loạn tựmiễn dịch trong bệnh này diễn ra như thế nào vẫn đang được nghiên cứu vàcho đến nay vẫn chưa có kết luận thoả đáng. Một số yếu tố được xác định có - Các bệnh nhân bị Bệnh nhược cơ ở lứa tuổi trẻ thườngliên quan là:thấy có kháng nguyên HLA-B8, còn kháng nguyên HLA-A2 và HLA-A3thường có ở các bệnh nhân tuổi già bị Nhược cơ do U tuyến ức. - Bệnh nhượccơ cũng thường đi kèm với các bệnh rối loạn tự miễn dịch khác như: Lupusban đỏ hệ thống, Viêm đa khớp dạng thấp, Bệnh Basedow, Bệnh Hashimoto...- Tuyến ức đóng một vai trò rất quan trọng trong bệnh sinh Bệnh nhược cơ, cụthể là: * Đại đa số bệnh nhân Nhược cơ đều có Tuyến ức không bình thường,trong đó chủ yếu là Tuyến ức tăng sản với các “trung tâm mầm” hoạt độngmạnh và các U tuyến ức. * Trong Tuyến ức phát hiện thấy có các tế b ào dạngcơ mang trên bề mặt chúng các cấu trúc giống Achr, chúng có thể chính là cáctự kháng nguyên kích thích sản xuất ra các tự kháng thể kháng Achr ở bệnhnhân Nhược cơ. III. Mô bệnh học: + Không có hình ảnh tổn thương đạithể cũng như vi thể của tế bào thần kinh vận động hoặc tế bào cơ vân. Nếu cóchỉ là sự thoái hoá của một số sợi cơ có tính chất thứ phát chứ không phải làcác tổn thương nguyên phát của bệnh. + Khi nghiên cứu mô bệnh học ởbệnh nhân Nhược cơ, người ta thấy nổi bật lên là các tổn thương của Tuyến ức.Có thể gặp các loại tổn thương sau: - Tồn tại tuyến ức : Tuyến ức có cấutrúc gần như bình thường, chỉ khác là đáng lẽ ở lứa tuổi của bệnh nhân th ìTuyến ức phải teo đi. - Tăng sản tuyến ức: trong Tuyến ức xuất hiện cáctrung tâm sinh sản (còn gọi là các “trung tâm mầm”) nằm ở vùng tu ỷ củaTuyến ức. Cần chú ý là về đại thể Tuyến ức tăng sản có thể không to ra về kíchthước. - U tuyến ức: có thể gặp U tuyến ức thể Lympho, U tuyến ức tếbào hình thoi, U tuyến ức thể biểu mô, U tuyến ức có cấu trúc hình hoa hồnggiả…Có thể là U lành tính hay ác tính. Tuy nhiên cần chú ý rằng không phảitất cả bệnh nhân U tuyến ức đều bị Nhược cơ.IV. Triệu chứng:1. Lâm sàng: Một đặc điểm nổi bật về triệu chứng lâm sàng của bệnh Nhược cơ là:triệu chứng nhược cơ thay đổi trong ngày (chiều nặng hơn sáng, nghỉ ngơi thìđỡ, vận động nhiều thì nặng hơn).+ Sụp mi: - Sụp mi là do bị nhược cáccơ nâng mi, đây là triệu chứng khởi đầu ở khoảng 65% số bệnh nhân Nhược cơnói chung. Đôi khi nó là triệu ...