ĐẠI CƯƠNG BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật của tim và mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn. - Dịch tễ: BTBS là bệnh tim mạch chủ yếu ở trẻ em. Nó chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
ĐẠI CƯƠNG BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ EMMục tiêu1. Nêu được nguyên nhân và tần suất của các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.2. Phân loại được bệnh tim bẩm sinh.3. Phân tích được sinh lý bệnh của tim bẩm sinh có shunt trái-phải và phải-trái.4. Chẩn đoán được các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.1. Mở đầu- Ðịnh nghĩa: bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật của tim và mạch máu lớnxảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim,các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và cácmạch máu lớn.- Dịch tễ: BTBS là bệnh tim mạch chủ yếu ở trẻ em. Nó chiếm đến 90% tổng sốcác bệnh tim mạch ở trẻ em. Tần xuất mắc BTBS khoảng từ 0,7-0,8%, nam nữmắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điềukiện kinh tế xã hội. Tỷ lệ tử vong do BTBS rất cao, chiếm khoảng 15% tổng số tửvong trong thời kỳ sơ sinh. Đa số tử vong của BTBS xảy ra trong 2 năm đầu. Theotổng kết 10 năm của viện nhi từ 1981-1991 tỷ lệ tử vong do BTBS chiếm 5,8%bệnh tim nằm viện.2. Đặc điểm tuần hoàn bào thai- Tuần hoàn máu ở thai khác hoàn toàn với sau đẻ do trong bào thai phổi của thainhi chưa hoạt động mọi quá trình trao đổi chất và dưỡng khí đều thực hiện qua rauthai. Tim của thai lúc đó “hoạt động song song”. Hai thất cùng nhận máu tĩnhmạch rốn nhờ có lỗ bầu dục, và co bóp với cùng 1 áp lực: thất trái tống máu vàođộng mạch chủ lên, thất phải tống máu vào động mạch chủ xuống qua ống độngmạch.- Khi sinh ra đời hoạt động của tim thay đổi trở thành “hoạt động nối tiếp”, do lúcsinh tuần hoàn rốn chấm dứt, giường mao mạch phổi mở ra, ống động mạch và lỗbầu dục đóng lại. Khi đó tim trái làm việc nối tiếp sau tim phải, tuần hoàn chiathành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn.- Hiểu rõ được tuần hoàn bào thai và sự thay đổi tuần hoàn đột ngột sau khi trẻ rađời sẽ giúp lý giải được tại sao mà nhiều bệnh tim bẩm sinh rất nặng đe doạ tiênlượng sống của trẻ sơ sinh nhưng vẫn có thể phát triển bình thương trong bụng mẹ.3. Nguyên nhân3.1. Sai lạc nhiễm sắc thểChiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dịtật. Thường gặp là tam NST 21, 18, 13, 22 và hội chứng Turner.3.2. Di truyền- Di truyền trên NST thường mang gien trội: thường gặp ở các hội chứng đa dị tậtmà trong đó BTBS là dị tật chính như hội chứng Noonan, hội chứng Marfan.- Di truyền trên NST thường mang gien lặn: hội chứng Jervell (QT kéo dài, độttử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác).- Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến NST giới tính: thường bị ở trẻ trai như hộichứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơDuchenne.3.3. Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai- Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X.- Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần.- Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai.- Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ.4. Phân loại tim bẩm sinh4.1. Tật bẩm sinh chung của tim- Vị trí bất thường của tim(tim sang phải, đảo ngược phủ tạng).- Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh.- Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch.4.2. BTBS không tím, không có luồng thông- Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim+ Hẹp động mạch chủ (dưới van, tại van,trên van), hẹp eo động mạch chủ.+ Tim có 3 buồng nhĩ .- Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim+ Hẹp động mạch phổi (dưới van, tại van, trên van).+ Bệnh Ebstein.4.3. BTBS không tím có luồng thông trái-phải- Thông liên thất.- Thông liên nhĩ .- Còn ống động mạch.- Thông sàn nhĩ thất .4.4. BTBS có tím, luồng thông phải-trái- Có tăng tuần hoàn động mạch phổi+ Hoán vị đại động mạch.+ Thất phải 2 đường ra.+ Thân chung động mạch.+ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn.+ Tim chỉ có 1 thất .+ Tim chỉ có 1 nhĩ chung.- Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm+ Tứ chứng Fallot.+ Tam chứng Fallot.+ Teo van 3 lá.+ Bệnh Ebstein với thông nhĩ phải qua nhĩ trái.- Có tăng áp phổi:+Phức hợp Eisenmenger.5. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp5.1. Sinh lý bệnh của các nhóm tim bẩm sinh5.1.1. Sinh lý bệnh của nhóm có luồng thông trái-phải- Sau khi ra đời, do áp lực của đại tuần hoàn luôn cao hơn áp lực của tiểu tuầnhoàn, nên khi có các dị tật ở các vách tim hoặc thông thương giữa ĐMC và ĐMPsẽ làm cho máu đã bão hòa oxy từ đại tuần hoàn chảy sang hệ thống tiểu tuầnhoàn để trộn lẫn với máu tĩnh mạch tạo nên luồng thông trái-phải, vì vậy trên lâmsàng trẻ không bị tím. Do luồng thông trái-phải sẽ gây tăng lưu lượng máu ở hệthống tiểu tuần hoàn, vì vậy trên lâm sàng trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổitái đi tái lại và suy tim.- Khi tình trạng tăng lưu lượng ở hệ thống tiểu tuần hoàn kéo dài sẽ dẫn đến tìnhtrạng tăng áp lực động mạch ph ...