Đại cương Hemophilia

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đại cương Hemophilia Hemophilia1. Hemophilia là gì :Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảymáu.Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúpphục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảymáu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàngngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Mộtvài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đôngmáu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnhnhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường. Hemophilia A là bệnhhay gặp nhất do giảm yếu tố VIII. Hemophilia B do giảm yếu tố IX. Một ng ười bịHemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bìnhthường.Tỷ lệ Hemophlia trong cộng đồng là 2/34830 người (tương đương 25 – 60 người 1triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu, H emophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Ước tính toàn quốc có khoản 5.000 bệnh nhân trong đó số được phát hiện và chăm sóc chỉ chiếm khoảng 1/10. Có 3 thể Hemophilia: Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố XI và được đặt tên là Hemophilia A, Hemophilia B hoặc Hemophilia C. Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu mà Hemophilia được phân thành 3 thể: Nhẹ (5 - 30 %) Trung bình (1 - 5 %) Nặng (< 1%) 2. Những người có khả năng mắc bệnh Hemophilia Hemophilia A và Hemophilia B khá phổ biến. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trong số 10.000 đàn ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếu bệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại có biểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân, người ta không xác định được tiền sử gia đình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệ Hemophilia A/Hemophilia B từ 5 - 7 : 1.Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyềnlặn, liên quan đến nhiễm sắc thể thường vì vậy cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh.3. Biểu hiện bệnh HemophiliaNhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệuchứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cúngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máumôi, lưỡi.Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện s ưng đau, giảm vậnđộng của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợpcần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn chobệnh nhân.Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thểgợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồngđộ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xétnghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này.1. Điều trị tại nhàĐiều trị tại nhà được khuyến cáo thực hiện càng sớm càng tốt khi có chảy máu sảyra. Nếu thực hiện được thì không chỉ tổn thương sẽ giảm mà chi phí điều trị cũng giảm, hơn nữa còn tiết kiệm được thời gian vận chuyển bệnh nhân từ nhà đến bệnh viện. Bệnh nhân và gia đình họ cần học cách bắt đầu điều trị tại nhà càng sớm càng tốt. Liều điều trị cho mỗi vị trí chảy máu được chỉ ra ở trong tài liệu này. Nếu chảy máu nặng xảy ra, bệnh nhân cần được bổ sung yếu tố đông máu thay thế trước khi đưa đến bệnh viện. Để nâng cao tác dụng của điều trị tại nhà, bệnh nhân cần có sổ theo dõi chảy máu và ghi chép đầy đủ mỗi khi tiến hành tiêm truyền thuốc. Bệnh nhân cần mang sổ này khi trở lại bệnh viện. Bệnh nhân mới bắt đầu điều trị tại nhà cần đến trung tâm Hemophilia ít nhất 2 tháng 1 lần. Thầy thuốc và y tá tại trung tâm sẽ giúp bệnh nhân xem xét lại việc điều trị tại nhà và hướng dẫn bổ sung nếu thấy cần thiết. Việc tiêm truyền phải dừng lại ngay nếu bệnh nhân có biểu hiện dị ứng sau khi tiêm yếu tố cô đặc tại nhà. Bệnh nhân hoặc gia đình cần hợp tác với thầy thuốc hoặc y tá tại trung tâm Hemophilia. Nếu biểu hiện nhẹ, bệnh nhân cần nghỉ ngơi và được theo dõi tại nhà trong một thời gian. Nếu biểu hiện nặng như thở nhanh, cảm giác thắt ngực, đau ngực, xanh tím, tái hoặc vã mồ hôi thì bệnh nhân cần phải được đưa đến bệnh viện ngay. Tất cả các kim, xi lanh, lọ thuỷ tinh, bông băng bẩn phải đ ược đưa đến trung tâm để xử lý theo luật môi trường. 2. Điều trị dự phòng Hệ thống cơ khớp bị phá huỷ là kết quả của chảy máu nhiều lần dẫn tới bệnh khớp mạn tính. Để dự phòng bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ, điều cần thiết là phải truyền yếu tố đông máu thiếu hụt định kỳ từ khi c òn nhỏ. Điều này giúp cho bệnh nhân có được cuộc sống bình thường như những người khác. Điều trị định kỳ ngay cả khi không có chảy máu là một phương thức điều trị tối ưu cho bệnh nhân Hemophilia. a. Đối với bệnh nhân thể nặng hoặc thể trung bình, điều trị dự phòng được bắt đầu từ khi bệnh nhân 1 đến 2 tuổi vào thời điểm tập đi, khi bệnh nhân chưa bị chảy máu trong khớp. b. Tác dụng của điều trị dự phòng không rõ ràng nếu bắt đầu điều trị khi bệnh nhân đã bị chảy máu trong khớp và khớp đã bị phá huỷ và biến dạng. c. Liều cho một lần truyền là 20 – 40 đơn vị/ kg cân nặng. Đối với bệnh nhân Hemophilia A thì tiêm 3 lần/tuần còn bệnh nhân Hemophilia B thì 2 lần/ tuần. Nếu duy trì được đúng theo liều trên thì nồng độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX luôn >1 %. d. Việc tiêm tĩnh mạch đối với trẻ nhỏ nhiều khi là một khó khăn. Để tiện cho việc tiêm truyền có thể cấy catheter Port-A. e. ...