Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội HỘI NGHỊ KHOA HỌC LẦN THỨ XXIV CỦA HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC systematic review and meta-analysis. BMC mutations or ALK rearrangement. Cancer; Cancer; 18(1): 148. 118 (3):729-39. 8. Kim HR, Shim HS, Chung JH, et al (2012). 9. Kim C, Liu SV (2019). First-line EGFR TKI Distinct clinical features and outcomes in therapy in non-small-cell lung cancer: looking never-smokers with non-small cell lung back before leaping forward. Ann Oncol; cancer who harbor EGFR or KRAS 30(12):1852-1855. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ BẰNG KỸ THUẬT ARRAY-CGH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI Hoàng Hải Yến1, Lê Anh Đào1,2, Nguyễn Duy Ánh1,2 TÓM TẮT 6 với kỹ thuật karyotype truyền thống. Kết luận: Mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán trước Kỹ thuật array-CGH giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thường mất đoạn/nhân đoạn nhỏ NST trong chẩn thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối Từ khóa: array-CGH, bất thường nhiễm sắc của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thể, CNVs, chẩn đoán trước sinh thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai. DNA mẫu SUMMARY và DNA chứng được nhuộm màu huỳnh quang, EVALUATE THE RESULT OF lai với các đoạn dò tương ứng trên array và sử PRENATAL DIAGNOSTIC DETECT dụng phần mềm chuyên dụng để tính tỷ số giữa CHROMOSOMAL ABNOMALITIES các màu huỳnh quang tại mỗi vị trí trên array để USING ARRAY-CGH TECHNIQUE AT xác định các trường hợp mất đoạn hoặc nhân HANOI OBSTETRICS AND đoạn trên toàn bộ bộ NST, so sánh với kết quả GYNECOLOGY HOSPITAL karyotype truyền thống để đánh giá hiệu quả của Objectives: Evaluate the result of prenatal xét nghiệm array-CGH. Kết quả: Kỹ thuật array- diagnosis to detect chromosomal abnormalities CGH giúp phát hiện thêm 5,6% các bất thường using array-CGH (comparative genomic mất đoạn/nhân đoạn nhỏ NST, cao hơn 1,5 lần so hybridization microarray) at Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital. Materials and 1 Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội methods: 306 amniotic fluid samples of 2 Đại học Y Hà Nội gestation pregnancies at ≥16 weeks of gestation Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Hải Yến with high risk for fetal aneuploidy and structural Email: trangnhi0109@gmail.com anomalies on ultrasonography. The patient's Ngày nhận bài: 25.11.2021 DNA is fragmented into many small regions and Ngày phản biện khoa học: 30.11.2021 stained with fluorescence, reference DNA is Ngày duyệt bài: 30.11.2021 40 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 stained with a different fluorescent color. The như chuyển đoạn/đảo đoạn không cân bằng, patient's DNA and reference DNA are stained mất đoạn/nhân đoạn NST (> 5-10Mb). Tuy with two fluorescent colors and then hybridized nhiên, hạn chế của kỹ thuật là độ phân giải with the corresponding probes on the array. After thấp, phải nuôi cấy tế bào, thời gian trả kết that, specialized software is used to calculate the quả kéo dài. Kỹ thuật FISH không cần nuôi ratio between the fluorescent colors at each cấy tế bào, có kết quả trong thời gian ngắn, position on the array to identify deletions or tuy nhiên FISH chỉ có thể phát hiện các duplications on the chromosomes, compare trường hợp lệch bội NST phổ biến do đó results with the traditional karyotype technique. trong một số trường hợp ngoài FISH vẫn cần Results: Using the array-CGH technique, it phối hợp việc phân tích karyotype. Kỹ thuật detected 5,6% more chromosomal lai so sánh bộ gen array-CGH (comparative submicroscopic abnormalities, 1,5 times higher genomic hybridization microarray) cho phép than that of the traditional karyotype technique. đánh giá lệch bội NST cũng như tình trạng Conclusion: The array-CGH technique helps to mất cân bằng dưới mức phát hiện của kính increase the detection rate of chromosomal hiển vi (submicroscopic) trên toàn bộ bộ gen submicroscopic abnormalities in prenatal với thời gian trả kết quả ngắn và độ ...