Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC HUYẾT THANH MẸ TRONG PHÁT HIỆN THAI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Nguyễn Thị Hảo1,2, Trần Anh Tú2, Tăng Xuân Hải 2, Lương Thị Kim Oanh 2, Lê Thế Thắng2 , Hoàng Thị Ngọc Lan1TÓM TẮT 30 thai hội chứng (HC) Down chiếm tỉ lệ cao nhất Để hạn chế ảnh hưởng của dị tật bẩm sinh (65,0%) với giá trị tiên đoán dương tính nói(DTBS)nhằm nâng cao chất lượng dân số cần chung là 8,04%. Kết luận: Tỉ lệ bất thường NSTphát hiện sớm và can thiệp sớm. Các biện pháp chung là 8,55%. Tỷ lệ thai HC Down 5,56%.phát hiện sớm hiện nay đang sử dụng chủ yếu là Dựa vào sàng lọc huyết thanh mẹ dự báo nguy cơsàng lọc, chẩn đoán trước sin tài lh. Các phương dương tính cho bất thường NST chung là 8,04%.pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất Từ khóa: Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh,thường di truyền cho thai đều cần phải có tế bào nhiễm sắc thể, hội chứng Down.có nguồn gốc từ thai như tế bào ối, tế bào tua rau,tế bào máu cuống rốn,… Hầu hết các kĩ thuật này SUMMARYđều xâm phạm đến buồng ối, có thể gây các tai ASSESSMENT OF MATERNAL SERUMbiến cho thai, cho mẹ. Vì vậy, nhằm giảm bớt SCREENING TO DETECT FETALnhững can thiệp không cần thiết, chúng ta nên CHROMOSOMAL ABNORMALITIEStiến hành sàng lọc trước sinh để loại bớt những Objective: Evaluate the value of maternaltrường hợp thai có nguy cơ thấp mắc DTBS. serum screening for detecting fetal chromosomalMục tiêu: Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh abnormalities. Methods of Research: 234(SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường pregnant women with serum screening and fetalnhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên ultrasound results underwentamniocentesis atcứu: 234thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu Nghe An Obstetrics Hospital and analyzedâm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ chromosomal abberations in amniotic fluid cellsAn và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ cultures at the Central Obstetrics Hospital fromsản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng February 2018 to July 2020. The data were7/2020. Các số liệu được nhập và xử lí theo analysed using SPSS 20.0 software and Microsofchương trình SPSS 20.0 của WHO và phần mềm Excel 2010. Results:The prevalence of abnormalMicrosof Excel 2010. Kết quả: Tỉ lệ bất thường chromosomes is 8,55% with numericalNST của nghiên cứu này là 8,55% với bất thường chromosomal abnormalities (80%) accounts for asố lượng NST (80%) chiếm tỉ lệ cao hơn bất higher proportion, compared tostructuralthường cấu trúc NST(20%). Tỉ lệ thai bất thường chromosomal abnormalities (20%).; DownNST có SLHT mẹ nguy cơ cao là 80,0% trong đó syndrome accounts for the highest proportion (5,56%). About maternal serum screening:1 Đại học Y Hà Nội, Positive Preditive Value for chromosomal2 Bệnh viện Sản nhi Nghệ An abnormalities of fetus are 8,04%. Conclusion:Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan The prevalence of abnormal chromosomes isEmail: hoangthingoclan@hmu.edu 8,55% ; Down syndrome accounts for the highestNgày nhận bài: 26.9.2020 proportion (5,56%). About maternal serumNgày phản biện khoa học: 6.10.2020 screening: Positive Preditive Value forNgày duyệt bài: 20.11.2020 225 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNchromosomal abnormalities of fetus are 8,04%. Xuất phát từ những lí do trên, chúng tôi Key words: Prenetal screening, prenatal tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giádiagnosis, chromosome, Down syndrome. kết quả của sàng lọc huyết thanh mẹ để phát hiện thai bất thường NST.I. ĐẶT VẤN ĐỀ DTBS là một trong những nguyên nhân II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUchính gây tử vong và bệnh tật của trẻ trong 2.1. Đối tượng: 234 thai phụ có kết quảnhững năm đầu cuộc sống. Vì vậy, sàng lọc SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tạivà chẩn đoán trước sinh luôn là những ưu Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và được phântiên hàng đầu của ngành y tế nhằm nâng cao tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sảnchất lượng dân số. Để chẩn đoán trước sinh Trung ương theo tiêu chuẩn của hội nghịcần phải ...