Để phát hiện sớm dị tật ở thai nhi

Thai nghén luôn luôn là niềm mong ước của các cặp vợ chồng trẻ đang muốn có con, nhất là với những cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên thai nghén và sinh đẻ cũng là mối lo lắng cho các cặp vợ chồng và gia đình họ. Làm thế nào để có những đứa trẻ khỏe mạnh; Làm thế nào để "mẹ tròn con vuông"... là những câu hỏi thường trực của thai phụ trong suốt chín tháng mười ngày. Hiện nay, với các phương tiện thăm dò và xét nghiệm hiện đại, các thầy thuốc chuyên khoa...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Để phát hiện sớm dị tật ở thai nhi Để phát hiện sớm dị tật ở thai nhi Siêu âm kiểm tra tình trạng của thai nhi. Thai nghén luôn luôn là niềm mong ước của các cặp vợ chồng trẻ đangmuốn có con, nhất là với những cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên thainghén và sinh đẻ cũng là mối lo lắng cho các cặp vợ chồng và gia đình họ.Làm thế nào để có những đứa trẻ khỏe mạnh; Làm thế nào để mẹ tròn convuông... là những câu hỏi thường trực của thai phụ trong suốt chín thángmười ngày. Hiện nay, với các phương tiện thăm dò và xét nghiệm hiện đại,các thầy thuốc chuyên khoa có thể giúp cặp vợ chồng trả lời hầu hết các câuhỏi đó. Lợi ích của các chẩn đoán trước sinh Ở nước ta hiện nay, tại các cơ sở điều trị sản khoa tuyến trung ương và mộtsố bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh đã có thể thực hiện được các phương phápthăm dò phát hiện dị tật thai trước đẻ sau đây: - Sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần;Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùngmáy siêu âm ba chiều. Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩmsinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoátvị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chânkhoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếuthấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứngDown (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới cóthể khẳng định chắc chắn). - Xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ với ba xét nghiệm (triple test) là bê-tahCG, anpha fetoprotein và estriol để xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ,hở đốt sống) hoặc nguy cơ rối loạn thể nhiễm sắc (tam bội thể 21 hoặc 18). - Chọc hút nước ối khi tuổi thai 20 tuần để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tếbào làm nhiễm sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền rối loạn thể nhiễm sắc... - Sinh thiết gai rau... Những trường hợp nào cần chẩn đoán trước sinh? Khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toànbình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh conbình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh). Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩn đoán trước sinhcho mọi trường hợp thai nghén. Điều này được đặc biệt lưu ý đối với nhữngtrường hợp thai nghén có nguy cơ sau đây: - Bà mẹ từ 35 tuổi trở lên: các nghiên cứu đã cho thấy các bà mẹ từ tuổi nàytrở đi, càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con bị dị tật các loại càng nhiều, đặc biệt là cácbệnh do rối loạn thể nhiễm sắc như bệnh Down (tam bội thể số 21). - Bà mẹ đã từng sinh con dị tật lần thai nghén trước. - Trong gia đình (cả bên chồng cũng như bên vợ) có người đã sinh con bấtthường. - Những cặp vợ chồng có nguy cơ do tiếp xúc nhiều và lâu dài với hóa chấtđộc hại như chất dioxin trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, các thuốcđã biết có thể gây ảnh hưởng cho thai (như thuốc an thần thalidomit), thuốc hoặctia xạ chữa ung thư... Có tài liệu đã cho biết nếu dùng thuốc điều trị có corticoid từ1 tháng trước khi có thai đến 3 tháng đầu của thai nghén thì tỷ lệ sứt môi của trẻ sơsinh tăng hơn 5 lần so với nhóm các bà mẹ không dùng thuốc. Các thuốc thuộc nhóm aminoglycoside (streptomycin, gentamycin...) có thểgây hư hại thần kinh thính giác của thai, gây điếc bẩm sinh và do điếc, trẻ lớn lêncũng bị câm luôn. Mỗi cơ quan, bộ phận của thai nhi cũng có mức độ nhạy cảm đối với cácloại thuốc mà bà mẹ sử dụng ở các tuổi thai khác nhau, ví dụ ở mắt từ tuần thứ 4đến 8; tim từ tuần thứ 3 - 6; thần kinh từ tuần 3 - 5; tay chân từ tuần 4 - 7; răng -miệng từ tuần 7 - 8; tai từ tuần 4 - 9 và bộ phận sinh dục ngoài từ tuần 7 - 9... Từ12 tuần trở ra, các cơ quan, bộ phận của thai đã được tạo hình hoàn chỉnh thì cácyếu tố gây dị tật không còn tác động nữa nhưng thai vẫn có thể bị nhiễm độc dothuốc hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm virut hoặc ký sinh trùng (như sốt rét chẳng hạn) từngười mẹ. - Những phụ nữ bị sốt do nhiễm virut như cúm, sởi, quai bị, đặc biệt bịnhiễm virut Rubella trong thời gian ba tháng đầu tiên mang thai là giai đoạn phôiđang phát triển việc hình thành và hoàn thiện các cơ quan, bộ phận trong cơ thể.Các yếu tố bệnh lý nói trên tùy loại có thể gây dị tật cho một số cơ quan, bộ phậncơ thể của thai. Như vậy với những cặp vợ chồng có nguy cơ nêu ở phần trên, khi có thainên đến các cơ sở y tế sản khoa tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được thămkhám và làm các xét nghiệm cần thiết. Nếu không phát hiện điều gì bất thường thìcó thể yên tâm chờ đợi cháu bé lành lặn ra đời; trường hợp không may nếu pháthiện thai có vấn đề bất thường sẽ được các thầy ...