di truyền học phân tử

Di truyền học phân tử Dù sự tồn tại của gen trên nhiễm sắc thể - hợp thành từ protein và ADN - đã được xác nhận, tuy nhiên người ta vẫn chưa biết đến cái gì trong hai chất đó đóng vai trò di truyền. Năm 1928, Frederick Griffith tìm ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác[27].
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
di truyền học phân tửDi truyền học phân tử Dù sự tồn tại của gen trên nhiễm sắc thể - hợp thành từ protein và ADN - đã được xác nhận, tuy nhiên người ta vẫn chưa biết đến cái gì trong hai chất đó đóng vai trò di truyền. Năm 1928, Frederick Griffith tìm ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác[27]. Năm 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod và Maclyn McCarty trực tiếp xác định ADN là phân tử đảm nhận biến nạp[28]. Tuy nhiên, đến tận năm 1952, thí nghiệm Hershey-Chase mới cho thấy ADN (chứ không phải protein) là vật liệu di truyền của virus xâm nhiễm vi khuẩn, cung cấp thêm bằng chứng chứng tỏ ADN là phân tử đảm nhận chức năng di truyền[29]. James D. Watson và Francis Crick cho ra đời mô hình cấu trúc ADN năm 1953,sử dụng công trình tinh thể học tiaX của Rosalind Franklin, chứng tỏ rằngADN có cấu trúc xoắn kép[30][31]. Môhình ADN của họ bao gồm hai chuỗi vớinhững nucleotide phía trong, mỗi mộtnucleotide liên kết bổ sung với mộtnucleotide ở chuỗi khác tạo thành hìnhdạng giống như thanh ngang trên mộtchiếc thang xoắn[32]. Cấu trúc này chỉ rarằng thông tin di truyền tồn tại trên dãynucleotide ở mỗi chuỗi ADN, và cũngđưa ra gợi ý về một cách thức nhân đôiđơn giản: nếu chuỗi kép bị tách rời,chuỗi bổ sung mới có thể được tái dựnglại từ mỗi chuỗi đơn cũ.Dù cấu trúc ADN cho thấy được cáchthức di truyền, người ta vẫn chưa biết rõràng về cách mà ADN ảnh hưởng lênhoạt động củatế bào. Trước đấy,năm 1941, George WellsBeadle và Edward Lawrie Tatum đã đềra thuyết một gen-một enzym, chứngminh vai trò điều khiển và điều hòa củagen lên các phản ứng sinh hóa ở mốcbánh mỳ Neurospora[33][34], đồng thờiphương pháp của họ - ứng dụng ditruyền học vào sinh hóa ở vi sinh vật -cũng mở ra một phạm vi nghiên cứumới ngay sau đó[35]. Trong những nămsau đó, các nhà khoa học đã cố gắng tìmra cách ADN điều khiển quá trình tổnghợp protein. Họ đã khám phá được rằngtế bào đã sử dụng ADN như một khuônđể tạo nên phân tử ARN thông tin tươngứng. Dãy nucleotide trên ARN thông tinlại tiếp tục được sử dụng để tạo nêndãy axít amin ở protein; trình tự của dãynucleotide được dịch mã để tạo thànhdãy axít amin được gọi là mã di truyền.Nó được dựa trên sự sắp xếp những bộba bazơ nitơ không chồng lấn nhau, gọilà codon, mỗi codon mã hóa cho mộtaxít amin. Điều này lần đầu tiên đượcmiêu tả trong thí nghiệm củaCrick, Brenner và các cộng sự năm1961[36]. Trong những năm 1961-1966đã ghi nhận kết quả nỗ lực của các nhàkhoa học để giải mã được toàn bộ 64codon, chủ yếu là những công trình donhóm của M. Nirenberg và nhóm của H.Khorana thực hiện.Những hiểu biết mới tầm phân tử vềtính di truyền đã tạo nên sự bùng nổtrong nghiên cứu. Một bước phát triểnquan trọng là phương pháp xác địnhtrình tự ADN gián đoạn chuỗi năm 1977của Frederick Sanger: công nghệ nàycho phép các nhà khoa học đọc đượctrình tự nucleotide trên một phân tửADN[37]. Năm 1983, Kary BanksMullis phát triển phản ứng chuỗi trùnghợp (PCR), cung cấp một phương phápnhanh chóng để phân lập và khuyếch đạimột đoạn ADN riêng biệt từ một hỗnhợp[38]. Những cố gắng chung trong Dựán Bản đồ gen Người và nỗ lực songsong của công ty tư nhân CeleraGenomics, cũng như các công nghệkhác, cuối cùng đã thành công trongviệc xác định trình tự bộ gen người vàonăm 2003[39].