Di truyền phân tử trong tăng lipid máu tiên phát tại Bệnh viện nhi Trung ương

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền phân tử trong tăng lipid máu tiên phát tại Bệnh viện nhi Trung ương CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN DI TRUYỀN PHÂN TỬ TRONG TĂNG LIPID MÁU TIÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Đỗ Thị Thanh Mai*, Vũ Chí Dũng*TÓM TẮT 25 tử kép gen ABCG5. Kết luận: tăng lipid máu do Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các đột biến các gen liên quan có triệu chứng lâmbệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu sàng nghèo nàn, cần mở rộng phân tích phân tửkhông được điều trị có thể gặp biến chứng tim để có kế hoạch điều trị dự phòng để tránh cácmạch sớm hoặc viêm tuỵ cấp. Mục tiêu: phát biến chứng tim mạch và viêm tụy cấp cũng nhưhiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và tư vấn di truyền phòng bệnh.đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh. Đối Từ khoá: tăng lipid máu tiên phát, tăngtượng: 12 bệnh nhân có tăng triglyceride hoặc triglyceride, tăng cholesterol, u hạt vàng, phântăng cholesterol đã xác định có đột biến gen gây tích phân tử.bệnh. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt cabệnh bao gồm mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa SUMMARYsinh, biến chứng và phân tích đột biến các gen MOLECULAR GENETICS OFgây tăng lipid máu tiên phát bằng giải trình tự PRIMARY HYPERLIPIDEMIA INgen thế hệ mới. Kết quả: Trong số 12 bệnh nhân CHILDRENStừ 10 gia đình khác nhau có 7 bệnh nhân tăng Primary hyperlipidemia is a group of diseasescholesterol, 5 bệnh nhân tăng triglyceride. Tỷ lệ caused by genetic defects involved in thenam/nữ là 4/8. Tuổi chẩn đoán trung bình là 5,22 synthesis, transport and metabolism of± 6,38 tuổi. Triệu chứng lâm sàng bao gồm: u hạt lipoproteins. Without any intervention,vàng (5 ca), gan to (2 ca), lách to (1 ca); 4 bệnh cardiovascular diseases and acute pancreatitisnhân không có triệu chứng; biến chứng viêm tuỵ may be occurred. Objectives: To identifycấp (3 ca). Nồng độ cholesterol toàn phần trung mutations of genes in primary hyperlipidemiabình của nhóm tăng cholesterol là 8,93 ± 3,94 and compare with clinical and biochemicalmmo/l, nồng độ LDL-cholesterol trung bình của characteristics of primary hyperlipidemia.nhóm tăng cholesterol là 6,48 ± 2,72 mmol/l. Subject: 12 patients presented withNồng độ triglyceride trung bình của nhóm tăng hypercholesterolemia or hypertriglyceridemiatriglyceride là 16,93 ± 4,22 mmol/l. Có 4 bệnh and had gene mutations. Method: a case seriesnhân có đột biến gen GPIHBP1; 1 bệnh nhân đột study including mutation analysis using nextbiến dị hợp tử kép gen LPL; 6 bệnh nhân có đột generation sequencing (familial dyslipidemiabiến gen LDLR; 1 bệnh nhân có đột biến dị hợp panel including 31 genes), clinical symptoms and biochemistry investigation. Results: 12 patients from 10 families, 7 cases were*Bệnh viện Nhi Trung ƯơngChịu trách nhiệm chính: Vũ Chí Dũng hypercholesterolemia (HC) and 5 cases wereEmail: dungvu@nch.org.vn hypertrilyceridemia (HT). The rate ofNgày nhận bài: 1.10.2020 male/female was 4/8. The mean age atNgày phản biện khoa học: 10.10.2020 presentation was 5.22 ± 6.38 years old. ClinicalNgày duyệt bài: 19.11.2020 manifestations included xanthomas (5 cases),192 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020hepatomegaly (1 case), splenomegaly (2 cases). truyền thì xét nghiệm gen liên quan và phânAcute pancretitis was reported in 3 patients. Four tích liên quan giữa biểu hiện bệnh với kiểucases were clinical asymptomatic. 4/12 cases had gen là rất quan trọng.family history with hypercholesterolemia. Serum Với lý do trên, chúng tôi tiến hành đề tàitotal cholesterol levels of HC group was 8.93 ± này nhằm mục đích:3.94 mmo/l, serum LDL- C levels of HC group Phát hiện đột biến các gen gây tăng lipidwas 6.48 ± 2.72 mmol/l. Serum triglyceride tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sànglevels of HT group was 16.93 ± 4.22 mmol/l. 4 và hóa sinh.cases had mutations in GPIHBP1 gene, 1 casehad compound hetegozous in LPL gene, 6 cases II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUhad mutation in LDLR gene, 1 case had Đối tượng gồm 12 bệnh nhân tăngcompound hetegozous in ABCG5 gene. cholesterol hoặc tăng triglyceride đã xácConclusions: Primary hyperlipidemia had poor định được đột biến gây bệnh của các gen cóclinical manifestati ...