Điều trị loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, EmeryDreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic). Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Điều trị loạn dưỡng cơ Điều trị loạn dưỡng cơ Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ. Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất giađình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡngcơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ(myotonic). Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởiphát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh cũngthay đổi, phụ thuộc vào từng bệnh. Nhìn chung, loạn dưỡng cơ Duchenne là thểnặng nhất, chủ yếu ở nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể X,khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải ngồi xe lăn và hiếm khi sốngquá 20 tuổi. Trong khi đó, loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường có cuộc sốngtương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng, nếu có thì thường nhẹ.Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng bệnh, tuổi khởi phát, giới, vị trí cơ tổnthương, xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét nghiệm về gen. Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu khỏi cho nhóm bệnh này. Nhìnchung, các biện pháp điều trị bao gồm ba phương pháp chính: liệu pháp gen, liệupháp tế bào và các thuốc điều trị, trong đó hai biện pháp đầu đang ở trong giaiđoạn nghiên cứu, chưa được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng. Ngoài ra còn cócác biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu, phục hồi chức năng... gọi chung làcác biện pháp không dùng thuốc. Các biện pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm lý trị liệu, hướng dẫn tậpphục hồi chức năng, các dụng cụ trợ giúp (ví dụ đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫuthuật chỉnh hình... nhằm mục đích tránh những vận động, tư thế gây ảnh hưởngxấu cho cơ; tránh vận cơ quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn cocơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh. Các thuốc điều trị bệnh: corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin,chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ... nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triểncủa bệnh. Một số thuốc hỗ trợ điều trị triệu chứng như coenzyme Q10, leucine,creatine... Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ gần 50 năm nayvà đạt được một số hiệu quả nhất định. Tuy nhiên, cơ chế hoạt động chính xác củathuốc tác động trên bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào thì chưa chắc chắn. Có thểthuốc tác động qua cơ chế giảm viêm, ức chế tế bào gây độc, cải thiện hằng địnhnội môi calci cũng như tác động tăng các nguyên bào cơ, tăng cơ lực. Trong mộtsố nghiên cứu, prednisone với liều 0,75mg/ngày trong 6 tháng liền có hiệu quả cảithiện ở mức độ nhẹ cơ lực ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchene, trong khi đó liềuthấp 0,3mg/kg/ngày không có hiệu quả. Thuốc làm tăng khối lượng cơ, tăng cơ lựcthể hiện ở khả năng nhấc vật nặng, rút ngắn thời gian chuyển tư thế từ ngồi sangđứng, khả năng đi bộ được quãng đường kéo dài hơn. Tuy nhiên, khi dùng thuốckéo dài có khá nhiều tác dụng phụ như hội chứng Cushing (tăng cân, đục thủy tinhthể, loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp...), viêm loét dạ dày tá tràng...Nhìn chung, việc chỉ định thuốc phụ thuộc vào từng cá nhân bệnh nhân chứ khôngáp dụng đồng loạt. Prednisone còn được dùng phối hợp với thuốc ức chế miễndịch khác như azathioprin cho hiệu quả nhất định. Nifedipin, diltiazem là thuốc thuộc nhóm chẹn kênh calci có tác dụng trongđiều trị loạn dưỡng tăng trương lực cơ. Thuốc có tác dụng ức chế dòng calci đi vàotrong tế bào, qua đó tác động tới hoạt động của các tế bào cơ. Với liều từ 20-30mg nifedipin trong một số nghiên cứu cho thấy, thuốc làm giảm triệu chứngtăng trương lực cơ ở 73,3% ở nhóm điều trị, trong đó ở nhóm placebo (giả dược)chỉ có 6,7% giảm triệu chứng. Thuốc đồng thời còn cải thiện sức co bóp bàn tayđáng kể. Một trong những biểu hiện lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảmnhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Do đó trong điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiêncứu một số thuốc làm tăng cơ lực thông qua tăng tạo khối cơ hoặc giảm mất khốicơ. Yếu tố phát triển giống insulin (insulin- like growth factor I) làm tăng khối cơhoặc chất ức chế Myostatin có tác dụng giảm mất khối cơ là những thuốc đangđược nghiên cứu ứng dụng, hứa hẹn sẽ cho những kết quả tốt. Ngoài ra, một sốnghiên cứu về chế độ ăn cung cấp creatin và glutamin nhằm sản xuất và dự trữnăng lượng cơ đang được thử nghiệm cũng cho thấy một số kết quả tích cực.Tương tự, coenzym Q10 là một thành phần gần giống vitamin, do cơ thể tự sảnxuất, đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của ty lạp thể - thành phần của tếbào chịu trách nhiệm chuyển các chất dinh dưỡng thành năng lượng. Thuốc có tácdụng tạo ra năng lượng sinh học, tác dụng chống ôxy hóa và kiểm soát sự pháttriển. Một số nghiên cứu điều trị thuốc này với liều ...