Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity)

Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity).Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gene như thế, năm 1925 Timofeev-Rissovsky đã nêu lên hai khái niệm: độ thâm nhập và độ biểu hiện của gene. 1. Độ thâm nhập (penetrance) Trong các thí dụ đã xét trước đây, như bảy gene xác định bảy tính trạng ở đậu Hà Lan, các kiểu nhóm máu và nhiều bệnh di truyền ở người đều cho thấy một kiểu tuyệt đối chắc chắn. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity) Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity)Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gene như thế, năm1925 Timofeev-Rissovsky đã nêu lên hai khái niệm: độ thâm nhập và độ biểuhiện của gene.1. Độ thâm nhập (penetrance)Trong các thí dụ đã xét trước đây, như bảy gene xác định bảy tính trạng ở đậuHà Lan, các kiểu nhóm máu và nhiều bệnh di truyền ở người đều cho thấymột kiểu tuyệt đối chắc chắn. Tuy nhiên, đối với một số gene, thì một kiểugene nào đó có thể hoặc không thể cho thấy một kiểu hình nào đó. Hiệntượng này được gọi là độ thâm nhập (penetrance) của một gene. Mức độthâm nhập (level of penetrance) này có thể tính bằng tỷ lệ của các cá thểmang một kiểu gene nào đó bộc lộ ra một kiểu hình cụ thể. Khi tất cả các cáthể của một kiểu gene cụ thể có cùng kiểu hình như nhau, thì gene đó chothấy độ thâm nhập hoàn toàn và mức độ thâm nhập này được coi là bằng 1.Mặt khác, gene được coi là thâm nhập không hòan toàn và mức thâm nhập cụthể có thể tính được. Chẳng hạn, trong số 160 cá thể thuộc một kiểu gene nàođó có 30 cá thể biểu hiện một kiểu hình bị bệnh, thì mức độ thâm nhập là30/160 = 0,1875; nghĩa là gene đó chỉ thể hiện ra được kiểu hình có 18,75%.Như vậy sự có mặt của độ thâm nhập không hoàn toàn tại một gene có thểkhiến cho một kiểu hình tính trạng trội (giả sử kiểu gene là Aa) bị ngắt quãngmột thế hệ trong một phả hệ, rồi lại xuất hiện trở lại ở thế hệ tiếp theo. Đó làdo allele trội thâm nhập không hoàn toàn. Chẳng hạn, dạng trội của nguyênbào lưới (retinoblastoma), một bệnh gây các u ác tính ở mắt trẻ em, chỉ thâmnhập khoảng 90%.2. Độ biểu hiện (expressivity)Ngoài ra, một kiểu gen cụ thể nào đó bộc lộ ra kiểu hình kỳ vọng, tức mức độbiểu hiện (level of expression) hay độ biểu hiện (expressivity), có thể saikhác đi. Chẳng hạn, mặc dù một gene gây ra một bệnh có thể phát hiện đượcở hầu hết các cá thể mang một kiểu gene nào đó, nhưng một số cá thể có thểbị ảnh hưởng nặng hơn các cá thể khác.Bệnh Huntington ở người là một tính trạng cho thấy độ biểu hiện biến thiênsai khác theo độ tuổi phát bệnh. Bệnh này nói chung xảy ra ở độ tuổi bắt đầutrung nên, với tuổi trung bình bắt đầu phát bệnh là trên 30 tuổi, nhưng đôi khicó thể xảy ra rất sớm ở tuổi chưa lên 10 hoặc ở một người già hơn. Một sốngười mang kiểu gene bệnh này chết vì những nguyên nhân khác trước khibệnh biểu hiện, do độ thâm nhập không hoàn toàn cũng như độ biểu hiện biếnthiên đối với gene đó gây ra.