Đột biến dị hợp tử kép gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến dị hợp tử kép gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 484 - THÁNG 11 - SỐ 1 - 2019có tỷ lệ rối loạn cương dương cao và cần thiết có aged and older men: longitudinal data from thecác nghiên cứu hơn nữa về vấn đề này để đưa Massachusetts Male Aging Study”, J Am Geriatr Soc, 52 (9), pp. 1502-9.ra các cảnh báo lâm sàng cho các bác sỹ cơ 3. Burnett A. L. (2006), “The role of nitric oxide inxương khớp. erectile dysfunction: implications for medical therapy”, J Clin Hypertens (Greenwich), 8 (12V. KẾT LUẬN Suppl 4), pp. 53-62. - Các bệnh nhân gút có tỷ lệ RLCD cao: chiếm 4. Johannes C. B, Araujo, A. B, Feldman, H. A,74%, trong đó có 8/37 trường hợp RLCD có rối Derby, C. A, Kleinman, K. P, McKinlay, J. B. (2000), “Incidence of erectile dysfunction in men 40 toloạn mức độ trung bình- nặng. 69 years old: longitudinal results from the Massachusetts - Tỷ lệ rối loạn cương dương vật là 68%. Tỷ male aging study”, J Urol, 163 (2), pp. 460-3.lệ giảm thỏa mãn khi giao hợp là 92%. Tỷ lệ rối 5. Neogi Tuhina, Jansen Tim L Th A, Dalbethloạn cực khoái là 56%. Tỷ lệ giảm ham muốn Nicola, et al (2015), “2015 Gout classificationtình dục là 88%. Tỷ lệ giảm thỏa mãn toàn diện criteria: an American College of Rheumatology/European League Againstlà 94%. Rheumatism collaborative initiative”, Annals of the Rheumatic Diseases, 74 (10), pp. 1789-1798.KHUYẾN NGHỊ 6. Rhoden E. L., Telöken C., Sogari P. R., Vargas Nên có đánh giá rối loạn cương dương ở bệnh Souto C. A. (2002), “The use of the simplifiednhân gút vì tỷ lệ rối loạn cương dương khá cao, International Index of Erectile Function (IIEF-5) asviệc phát hiện RLCD sẽ giúp có chế độ theo dõi a diagnostic tool to study the prevalence of erectile dysfunction”, International Journal of Impotencevà điều trị kịp thời nhằm nâng cao chất lượng Research, 14 (4), pp. 245-250.cuộc sống cho các bệnh nhân gút. 7. Schlesinger N., Radvanski D. C., Cheng J. Q., Kostis J. B. (2015), “Erectile Dysfunction IsTÀI LIỆU THAM KHẢO Common among Patients with Gout”, J Rheumatol,1. Lưu Thị Bình Võ Thị Ngọc Anh (2013), “Đặc 42 (10), pp. 1893-7. điểm hội chứng chuyển hóa trên các bệnh nhân gút 8. Shiri R., Koskimaki J., Hakama M., Hakkinen tại bệnh viện đa khoa Trung Ương Thái Nguyên”, tạp J., Tammela T. L., Huhtala H., Auvinen A. chí y học Việt Nam, tháng 11 (số đặc biệt), pp. 71. (2003), “Prevalence and severity of erectile2. Araujo A. B., Mohr B. A., McKinlay J. B. dysfunction in 50 to 75-year-old Finnish men”, J (2004), “Changes in sexual function in middle- Urol, 170 (6 Pt 1), pp. 2342-4. ĐỘT BIẾN DỊ HỢP TỬ KÉP GEN LDLR TRONG PHẢ HỆ BỆNH NHÂN TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Hoàng Thị Yến1 , Vũ Đức Anh2, Lê Thị Yến2, Vũ Chí Dũng3, Đặng Thị Ngọc Dung2,TÓM TẮT thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã 3 Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có(Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di tính chất gia đìnhvà phát hiện đột biến gen LDLR bằngtruyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả: 10/13 thành viênđộ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất trong gia đình mang đột biến dị h ...