Đột biến đơn gene - Di truyền liên kết giới tính và di truyền ty thể

Mục tiêu:Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X. Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene độtbiến trên NST giới tính X và Y. NST X:5% DNA (kho ng 160 tri u bpả ệ )Có trên 700 gene đã được định vị.NST Y:Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp)Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã đượcxác định.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến đơn gene - Di truyền liên kết giới tính và di truyền ty thểĐỘT BIẾN ĐƠN GENEDI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TYTHỂMỤC TIÊU• Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X• Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y NST X 5% DNA (khoảng 160 triệu bp) Có trên 700 gene đã được định vịNST YRất nhỏ (khoảng 70 triệu bp)Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã đượcxác định HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X Người nữ : Trạng thái khảm về NST giới tính X. Người nam: Trạng thái bán hợp tử (hemizygous).QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT• Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh• Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo NST X• Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt.• Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt Vật thể BarrSố lượng vật thể Barr trong nhân tế bào = số NST X - 1Nếu NST X bị thừa ra là không hoạt động thì tại sao nhữngngười có bất thường về số lượng NST X này lại không cókiểu hình bình thường ? Hiện tượng bất hoạt NST X xảy ra không hoàn toàn (vùng telomere) Nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt độngCƠ CHẾ PHÂN TỬ• Trung tâm bất hoạt NST X mang gene XIST vẫn sao mã trên NST X bị bất hoạt.• Phân tử mRNA do gene XIST tổng hợp không giải mã mà nằm lại trong nhân và bọc lên vùng NST X bị bất hoạt.• Nhiều dinucleotide CG ở vùng 5 của gene trên NST X bất hoạt bị methyl hóa rất nặng (duy trì trạng thái bất hoạt của NST X đặc hiệu) DI TRUYỀN GEN LẶN LIÊN KẾT NST XBệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) Bệnh loạn dưỡng cơ DuchenneDMD: Duchene Muscular DystrophyHÔN NHÂNĐẶC ĐIỂM1. Phổ biến ở người nam hơn người nữ2. Bố không bao giờ truyền cho con trai3. Ngắt quãng trong biểu hiện4. Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái, những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh.5. Kiểu hôn nhân phổ biến : X1X2 x X1Y6. Kiểu hôn nhân ít gặp: X1X2 x X2Y NGUY CƠ TÁI PHÁT (recurrence risk)Phụ thuộc vào kiểu gene của mỗi bố mẹ và giới tính của con họ Tình trạng người nữ dị hợp tử có biểu hiện bệnh (manifesting heterozygotes) Xu hướng mắc bệnh tương đối nhẹ DI TRUYỀN GENE TRỘI LIÊN KẾT NST X ĐẶC ĐIỂM•Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh là đủ để mắc bệnh. 1. Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam 1. Người bố mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ đều mắc bệnh. 2. Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp.Hội chứng NST X dễ gãy (FXS: fragile X syndrome) • Di truyền theo kiểu trội liên kết NST X • Đô üthấm: 80% ở người nam ; 30%.ở người nữ • Chịu trách nhiệm cho khoảng 40% các trường hợp chậm trí liên kết NST X. • Tỷ lệ 1/4.000 nam và 1/8.000 nữ Ở người nữ mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi trong mức độ biểu hiện bệnh nhiều hơn so với người nam .