Đột biến gen CTNNB1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam

Đột biến β-catenin (CTNNB1) có vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể rắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến gen CTNNB1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 ĐỘT BIẾN GEN CTNNB1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TẠI VIỆT NAM Vương Diệu Linh1, Nguyễn Ngọc Quang1TÓM TẮT 17 KRAS (p>0.05). Đặt vấn đề: Đột biến β-catenin (CTNNB1) Kết luận: Nghiên cứu cung cấp thêm thôngcó vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể tin về đột biến gen CTNNB1, cho thấy giá trị củarắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đột biến CTNNB1 có thể được xem là dấu ấnđại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh phân tử mới trong quản lý bệnh nhân ung thư đạigiá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan trực tràng Việt Nam.giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của Từ khóa: Đột biến CTNNB1, con đườngbệnh nhân ung thư đại trực tràng. wnt/β-catenin, ung thư đại trực tràng. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu môtả cắt ngang 172 mẫu ung thư đại trực tràng thu SUMMARYthập tại Bệnh viện K. Đột biến CTNNB1 được CTNNB1 MUTATION IN VIETNAMESExác định bằng giải trình tự Sanger; sự liên quan PATIENTS’ COLORECTAL CANCERgiữa đột biến CTNNB1 và một số đặc điểm bệnh Background: β-catenin (CTNNB1) mutationnhân được đánh giá bằng kiểm định Chi – square plays a role in predicting response to treatment ofvà Fisher. solid cancer, which promises a new molecular Kết quả: Tần suất đột biến CTNNB1 là biomarker in colorectal cancer. This study7.0%. Đột biến CTNNB1 trên bệnh phẩm trực evaluated the CTNNB1 mutation; clarified thetràng cao hơn đại tràng (p HỘI THẢO KHOA HỌC UNG BƯỚU CẦN THƠ LẦN THỨ XIICTNNB1 mutation was not correlated with age [1]. Cụ thể, thay đổi APC xuất hiện ở khoảngas well as gender, histological subtype, 70% bệnh nhân UTĐTT. Đa số các biến đổidifferentiation, Lymph node metastasis, tumor này là biến đổi cắt ngắn, dẫn tới ngăn cảnsize, stage of CRC and KRAS mutations quá trình phân giải của β-catenin và hoạt(p>0.05). động phiên mã của các gen mục tiêu, chẳng Conclusion: This study provides more hạn như Cyclin D1, C-MYC. Với nhữnginformation about CTNNB1 mutation and khối u không mang đột biến APC, bệnh nhânsuggests prognostic and predictive values for UTĐTT có thể mang đột biến sai nghĩa hoặccolorectal cancer management in the Vietnamese đột biến mất đoạn ở exon 3 gen β-cateninpopulation. (CTNNB1), tới 50% các trường hợp [1]. Mặc Keywords: CTNNB1 mutation, Wnt/β- dù là đột biến loại trừ, biến đổi APC vàcatenin pathway, colorectal cancer CTNNB1 có thể có vai trò tương tự trong hình thành và phát triển UTĐTT, tuy nhiênI. ĐẶT VẤN ĐỀ tần suất đột biến CTNNB1 chưa được nghiên Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là bệnh cứu có hệ thống [3-4].ung thư đường tiêu hóa, đứng thứ ba trong số Đường truyền tín hiệu Wnt/β-catenin cócác bệnh ung thư phổ biến ở cả nam giới và vai trò điều hòa và duy trì cân bằng nội môi,nữ giới về tỷ lệ mắc mới và tử vong [1-2]. Tỷ gồm nhiều thành phần phức tạp [3]. Đột biếnlệ mắc mới UTĐTT ở các chủng tộc da trắng CTNNB1 có thể dẫn tới kích hoạt các thànhthường cao hơn so với người Châu Á. Tuy phần của con đường này, tái thiết lập hệnhiên, gần đây, tần suất bệnh ở các nước thống phiên mã xuôi dòng trong nhân tế bàođang phát triển có xu hướng tăng nhanh. Lối [3]. Hoạt động của protein β-catenin đượcsống ít vận động và chế độ ăn uống hiện đại kiểm soát bởi phức hệ APC, AXIN-1, AXIN-là một trong những nguyên nhân làm gia 2, casein kinase-1ɑ (CK-1), proteintăng tình trạng này [2]. Ở Việt Nam, UTĐTT phosphatase 2A (PP2A) và glycogenlà một trong 5 loại ung thư phổ biến, bệnh có synthase kinase (GSK)-3β [3]. Gen CTNNB1tiên lượng tốt nếu được phát hiện sớm và nằm ở vị trí p21 trên NST 3, có 16 exon, mãđiều trị phù hợp. Nhiều nghiên cứu chỉ ra bất hóa protein β-catenin tham gia hoạt độngthường nhiễm sắc thể, đột biến gen và các phiên mã và kết dính tế bào, có vai trò vớithay đổi di truyền biểu sinh có vai trò nhất quá trình phát triển phôi và phát sinh ungđịnh đối với sự tiến triển từ dạng biểu mô thư. Trong điều kiện bình thường, β-cateninlành tính sang ung thư ác tính [1]. Những chủ yếu hiện diện trên màng tế bào, tạo phứchiện tượng này dẫn đến bất hoạt các gen có với E-cadherin hoặc α-catenin, duy trì hìnhchức năng sửa chữa sai hỏng DNA, ge ...