Đột biến gen SCN5A và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam

Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bài viết trình bày khảo sát tỉ lệ đột biến gen SCN5A và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến gen SCN5A và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 512 - THÁNG 3 - SỐ 1 - 2022 nghiên cứu của chúng tôi còn hạn chế, và tỉ lệ 1. Bộ Y Tế (2016). Hướng dẫn quy trình kĩ thuật Nội polyp răng cưa không cuống cũng rất nhỏ nên khoa Chuyên ngành Tiêu hóa Bộ y tế. . 2. Phạm Bình Nguyên (2021), Nghiên cứu giá trị kết quả nghiên cứu chưa đánh giá được độ chính của nội soi phóng đại, nhuộm màu trong chẩn xác của phân loại này với polyp răng cưa không cuống. đoán polyp đại trực tràng, Đại học Y Hà Nội. Như vậy, nội soi phóng đại nhuộm màu ảo sử 3. Vũ Việt Sơn, Đào Việt Hằng và cs (2018). dụng ánh sáng BLI với phân loại BASIC là một Đánh giá polyp đại trực tràng bằng phân loại JNET sử dụng phương pháp nội soi phóng đại nhuộm phương pháp tốt và đáng tin cậy để dự đoán màu ảo. Tạp chí y học thực hành, 1079. dạng mô bệnh học của các polyp đại trực tràng, 4. Bisschops R., Hassan C., Bhandari P. et al. từ đó cho phép các nhà nội soi có thể lựa chọn (2018). BASIC (BLI Adenoma Serrated phương pháp can thiệp hợp lý cho từng tổn International Classification) classification for colorectal polyp characterization with blue light thương. Tuy nhiên phân loại này cần đánh giá imaging. Endoscopy, 50(03), 211–220. nhiều đặc điểm của polyp (bề mặt, kiểu dạng lỗ 5. Giacosa A., Frascio F., and Munizzi F. (2004). tuyến, đặc điểm vi mạch máu) với 9 yếu tố cần Epidemiology of colorectal polyps. Tech mô tả, do đó trong thực hành lâm sàng cần được Coloproctol, 8(S2), s243–s247. 6. Meester R.G.S., van Herk M.M.A.G.C., Lansdorp- đào tạo và sử dụng thường xuyên để cho độ Vogelaar I. et al. (2020). Prevalence and Clinical chính xác và tính nhất quán cao. Features of Sessile Serrated Polyps: A Systematic Nghiên cứu này có một số hạn chế. Số lượng Review. Gastroenterology, 159(1), 105-118.e25. polyp đại trực tràng được đánh giá chưa nhiều 7. Nagtegaal I.D., Odze R.D., Klimstra D. et al. (2020). The 2019 WHO classification of tumours đặc biệt là các polyp răng cưa không cuống, ung of the digestive system. Histopathology, 76(2), thư. Vì vậy, cần tiến hành thêm các nghiên cứu 182–188. với quy mô lớn hơn để đánh giá thêm về khả 8.Rondonotti E., Hassan C., Andrealli A. et al. năng chẩn đoán của nội soi phóng đại nhuộm (2020). Clinical Validation of BASIC Classification for the Resect and Discard Strategy for Diminutive màu ảo đối với các tổn thương ở đại trực tràng, Colorectal Polyps. Clinical Gastroenterology and sử dụng phân loại BASIC và ánh sáng BLI. Hepatology, 18(10), 2357-2365.e4. 9.Subramaniam S., Hayee B., Aepli P. et al. V. KẾT LUẬN (2019). Optical diagnosis of colorectal polyps with Đối chiếu với kết quả mô bệnh học, phân loại Blue Light Imaging using a new international classification. United European Gastroenterology BASICsử dụng chế độ ánh sáng BLI kết hợp nội Journal, 7(2), 316–325. soi phóng đại có độ chính xác cao và đáng tin 10.Moss A., Bourke M.J., Williams S.J. et al. cậy, từ đó có thể đưa ra phương án can thiệp (2011). Endoscopic mucosal resection outcomes and prediction of submucosal cancer from phù hợp cho người bệnh. advanced colonic mucosal neoplasia. TÀI LIỆU THAM KHẢO Gastroenterology, 140(7), 1909–1918. ĐỘT BIẾN GEN SCN5A VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG BRUGADA VIỆT NAM Đặng Duy Phương1, Nguyễn Minh Hà2, Đỗ Doãn Lợi1,3 Trần Vân Khánh1, Trần Huy Thịnh1 TÓM TẮT là nguyên nhân và chiếm tần suất cao nhất, khoảng 20-25% trong nhóm được chẩn đoán hội chứng 70 Giới thiệu: Hội chứng Brugada là một tình trạng Brugada. Sự thiếu hụt các thông tin l ...