Đột biến gen trong mẫu mô u của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa tại Bệnh viện K bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing)

Hiện nay, nhiều kết quả nghiên cứu đã cho thấy mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen và hiệu quả điều trị đích trong việc điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen đích của UTPKTBN giai đoạn tiến xa và một số yếu tố liên quan.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến gen trong mẫu mô u của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa tại Bệnh viện K bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing) TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ UNG THƯ - 20206. Daugherty M, Blakely S, Shapiro O, PAX-8, RCCma, and adipophilin. Applied Vourganti S, Mollapour M, Bratslavsky G immunohistochemistry & molecular (2016). Chromophobe Renal Cell Carcinoma morphology : AIMM. Oct 2014;22(9):635-41. is the Most Common Nonclear Renal Cell doi:10.1097/pai.0000000000000004 Carcinoma in Young Women: Results from 8. Carvalho JC, Thomas DG, McHugh JB, the SEER Database. The Journal of urology. Shah RB, Kunju LP (2012). p63, CK7, Apr 2016;195(4 Pt 1): 847-51. PAX8 and INI-1: an optimal doi:10.1016/j.juro.2015.10.177 immunohistochemical panel to distinguish7. Mentrikoski MJ, Wendroth SM, Wick poorly differentiated urothelial cell carcinoma MR(2014):. Immunohistochemical distinction from high-grade tumours of the renal of renal cell carcinoma from other carcinomas collecting system. Histopathology. Mar 2012; with clear-cell histomorphology utility of 60(4):597-608. doi:10.1111/ j.1365-2559. CD10 and CA-125 in addition to PAX-2, 2011. 04093.x ĐỘT BIẾN GEN TRONG MẪU MÔ U CỦA BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ GIAI ĐOẠN TIẾN XA TẠI BỆNH VIỆN K BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI (NEXT-GENERATION SEQUENCING) Bạch Thị Hoài Phương1, Dương Minh Long1, Nguyễn Văn Chủ1,2TÓM TẮT 9 nhân UTPKTBN ở giai đoạn tiến triển. Kết quả: Hiện nay, nhiều kết quả nghiên cứu đã cho Tỷ lệ đột biến gen EGFR và KRAS tương ứng làthấy mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen 37,5%, 41,7%. Đột biến EGFR và KRAS chiếmvà hiệu quả điều trị đích trong việc điều trị bệnh ưu thế hơn so với các dạng đột biến gen khácung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). như ALK (9,7%), BRAF (4,2%), NRAS (1.4%).Mục đích: Xác định tỷ lệ đột biến gen đích của Đối với gen EGFR, đột biến hay gặp ở phụ nữ,UTPKTBN giai đoạn tiến xa và một số yếu tố người không hút thuốc và ở giai đoạn IV. Độtliên quan. Đối tượng và phương pháp: Giải biến điểm Del19 và L858R là 2 vị trí đột biếntrình tự 1 panel gen đích bao gồm EGFR, KRAS, nhạy cảm với thuốc ức chế tyrosine kinase, có tỷNRAS, BRAF, ALK, PIK3CA trên 100 bệnh lệ gặp nhiều nhất tương ứng 66,7% và 20,8%. Đối với những bệnh nhân có xuất hiện những đột1 biến xảy ra tại 2 vị trí khác nhau trên cùng gen Bệnh viện K, EGFR có thể làm tăng hoặc giảm tính nhạy2 Trường Đại học Y Hà Nội thuốc. Điều này có ý nghĩa quan trọng việc cânChịu trách nhiệm chính: Bạch Thị Hoài Phương nhắc phác đồ điều trị phù hợp và theo dõi diễnEmail: phuongbth19@bvk.org.vnNgày nhận bài: 9.11.2020 biến bệnh trong suốt quá trình thử nghiệm lâmNgày phản biện khoa học: 17.11.2020 sàng. Kết luận: Tỷ lệ xảy ra đột biến genNgày duyệt bài: 27.11.2020 UTPKTBN cao được xác định bằng phương 53 CHUYÊN ĐỀ UNG THƯpháp giải trình tự gen thế hệ mới. Các yếu tố liên mutation are women, who are not smoking andquan đến tỷ lệ đột biến gen EGFR là phụ nữ, are in stage IV.không hút thuốc và đang ở giai đoạn IV. Keywords: Non-small cell lung cancer, gene Từ khóa: Ung thư phổi không tế bào nhỏ, đột mutation, next-generation sequencing.biến gen, giải trình tự thế hệ mới. I. ĐẶT VẤN ĐỀSUMMARY Ung thư phổi không tế bào nhỏ chiếm DETECTION OF GENE MUTATIONS khoảng 80-85% trong các loại ung thư phổi IN ADVANCED NON-SMALL CELL được chẩn đoán. Trong đó, ung thư biểu mô LUNG CANCER PATIENTS AT tuyến phổ biến nhất. Khoảng 40% bệnh nhân VIETNAM NATIONAL CANCER được chẩn đoán với UTPKTBN ở giai đoạn HOSPITAL BY NEXT-GENERATION IV – khi khối u đã rất khó can thiệp phẫu SEQUENCING ...