Đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vietnam medical journal n02 - NOVEMBER - 2019ở chỉ số lỗi phụ âm sai trung bình: trung bình trên trẻ sau phẫu thuật khe hở vòm miệng.mỗi trẻ trước khi được trị liệu ngữ âm xuất hiện11,8 ± 1,1 lỗi phụ âm, nhưng sau 12 tháng can TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Suthachai S, editor. The study of incidence andthiệp chỉ còn 0,58±0,16 lỗi. Ngoại trừ các phụ treatment of the cleft lip and cleft palate patientsâm gốc lưỡi /k/, / χ /, và / ɣ / còn tỉ lệ nhỏ từ 4- at Lumpang Regional Hospital, Mothers and6% mắc lỗi (trong khi trước trị liệu tỉ lệ mắc lỗi là Children Hospital and Sanpatong Hospital. The62-82%) thì các phụ âm còn lại đều đã được trẻ 16th Health Science Annual Conference by Research Institute forHealth Sciences. Chiang Mai,phát âm đúng sau 12 tháng trị liệu ngữ âm. Thailand: Chiang Mai University; 1998. Việc sử dụng cặp âm tối thiểu có phối hợp 2. Poenaru D, Lin D, Corlew S. Economic Valuationhướng dẫn cấu âm đã rút ngắn thời gian can of the Global Burden of Cleft Disease Averted by athiệp, sau 12 tháng hầu hết trẻ có tính dễ hiểu Large Cleft Charity. World J Surg 2016; 40: 1053-9. 3. Waitzman NJ, Romano PS, Scheffler RM.lời nói đạt tối đa, giúp trẻ kịp thời bắt nhịp với Estimates of the economic costs of birth defects.các bạn đồng trang lứa để chuyển sang giai Inquiry 1994; 31: 188-205.đoạn học tập tại lớp 1, đón nhận nhiều kiến thức 4. Prathanee B. Introduction. In: Prathanee B,học vấn mới cũng như sử dụng nhiều kĩ năng editor. Cleft lip and palate: speech problems andgiao tiếp xã hội. Nghiên cứu này của chúng tôi multidisciplinary approaches. Vol. 1. Khon Kaen: Khon Kaen University Print; 2014: 3-26.tương đồng với nghiên cứu về tính hiệu quả và 5. Vietnamese Phonemic Inventory. 2.rút ngắn thời gian can thiệp khi sử dụng liệu 6. Tang G, Barlow J. Characteristics of the soundphát âm vị của tác giả khác về các ngôn ngữ systems of monolingual Vietnamese-speakingkhác [7,8] children with phonological impairment. Clin Linguist Phon. 2006 Aug;20(6):423–45.V. KẾT LUẬN 7. Williams L. Minimal Pair Approaches to Phonological Remediation. Semin speech lang Kết quả điều trị chỉ ra âm ngữ trị liệu giúp trẻ 2002; 23:57-68.khe hở môi vòm miệng sau phẫu thuật cải thiện 8. Lousada M1, Jesus LM, Capelas S. Phonologicalđược các lỗi phát âm phụ âm đầu và lỗi quy trình and articulation treatment approaches inâm vị. Với trẻ có khe hở môi vòm miệng, cần có sự Portuguese children with speech and language impairments: a randomized controlled interventionphối hợp điều trị giữa các nhà phẫu thuật và âm study. Int J Lang Commun Disord. 2013 Mar-ngữ trị liệu để phục hồi chức năng toàn diện cho Apr;48(2):172-87.trẻ. Phương pháp cặp âm tối thiểu có hiệu quả tốt ĐỘT BIẾN JAK2V617F TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG TIỂU CẦU NGUYÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Lê Hạnh Huyên*, Bùi Thị Thu Hương**, Nguyễn Quang Hảo*, Hoàng Xuân Hiếu*, Dương Thị Minh Tâm*, Nguyễn Hồng Phúc*, Trịnh Xuân Đàn**, Nguyễn Thế Tùng**TÓM TẮT xét nghiệm huyết học, hóa sinh. Kết quả: Bệnh gặp ở cả 2 giới, nam nhiều hơn nữ, độ tuổi thường gặp 4 Mục tiêu: Khảo sát các đặc điểm về huyết học là 41 ‐62 tuổi, nồng độ Hb trung bình18,77g/dl,và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu 73,3% bệnh nhân có đột biến JAK2V617F, 83% bệnhcầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương nhân giảm EPO, 87% bệnh nhân có hình ảnh tủy tăngThái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên sinh, nhóm có đột biến có độ tuổi cao hơn có ý nghĩacứu: 19 bệnh nhân ch ...