Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion)

Tham khảo tài liệu đột biến mất đoạn nstmất đoạn (deletion), tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion)Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan(deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phầnbên trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe (interstitialdeletion).Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được, gọi là mấtđoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâmđộng thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trongquá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tớiở phần trên. (a) (b)(a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri duchat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5.Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chếtdo khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các genegây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở ngườiđó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thểsố 5 (5p), khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng mèo kêu (tiếng Pháp: cridu chat; tiếng Anh: cry-of-the-cat). Những đứa trẻ mắc hội chứng này nóichung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ vàtrì độn; và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu (Hình3.18).Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắcthể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng tương đồng để mà kếtcặp với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ hình thành một cái vòng gọi làvòng mất đoạn (deletion loop).Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mấtđọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan làkhông đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được (tức dạng bìnhthường vốn có của tự nhiên). (2) Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặntrên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm sắc thểmất đoạn bị khuyết vùng tương ứng. Sự biểu hiện của các allele lặn trongtrường hợp như vậy, gọi là hiện tượng trội giả (pseudo-dominance); nó có íchtrong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất.Hương Thảo