DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN

Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khó điều trị. Như chúng ta đã biết, việc điều trị trong đa số trường hợp chỉ là tạm thời hoặc làm giảm thiểu các khó chịu, còn điều trị đặc hiệu như liệu pháp thay gien rất tốn kém và khó thực hiện. Ngoài ra, bệnh di truyền gây ảnh hưởng rất nặng nề đến cá nhân, gia đình người bệnh cũng như cho quần thể. Người bệnh ngoài việc phải gánh chịu những khó chịu của căn bệnh, họ còn mang...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀNI. PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN: Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khóđiều trị. Như chúng ta đã biết, việc điều trị trong đa số trường hợp chỉ là tạm thời hoặclàm giảm thiểu các khó chịu, còn điều trị đặc hiệu như liệu pháp thay gien rất tốn kémvà khó thực hiện. Ngoài ra, bệnh di truyền gây ảnh hưởng rất nặng nề đến cá nhân, giađình người bệnh cũng như cho quần thể. Người bệnh ngoài việc phải gánh chịu nhữngkhó chịu của căn bệnh, họ còn mang một tâm lý tật nguyền nặng nề, cũng nh ư rất khóhoà nhập với cộng đồng và xã hội. Hơn nữa, ngoại trừ các bệnh di truyền theo tính trội,hầu hết các bệnh di truyền đều xuất hiện một cách bất ngờ trong cuộc sống n ên gây rấtnhiều khó khăn trong sự phòng. Chính vì những lý do trên mà việc phòng ngừa bệnh ditruyền đặc biệt quan trọng và mang lại lợi ích cho cộng đồng một cách đáng kể:  Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian  Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế  Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội Các biện pháp phòng ngừa chính bao gồm:  Tầm soát gien (genetic screening)  Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis)  Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)  Tham vấn di truyền (counseling) 1. Tầm soát gien: gồm hai loại a. Tầm soát người bệnh đồng hợp tử lặn: thường được áp dụng ở các trẻ sơ sinh và chỉ cần sử dụng một số xét nghiệm thông thường, không tốn kém nhiều. Việc tầm soát nhằm mục đích có chẩn đoán và kế hoạch điều trị sớm, cũng như hướng dẫn gia đình người bệnh hiểu được tình trạng và các vấn đề có thể xảy ra cho người bệnh. Ngoài ra, việc chẩn đoán cũng giúp cho cha mẹ bệnh nhi có được quyết định sinh con tiếp theo hay không và chọn lựa các biện pháp ngừa thai, chẩn đoán tiền sanh. b. Tầm soát người dị hợp tử mang gien lặn: thường được áp dụng tùy theo từng quần thể, từng vùng hay từng quốc gia. Một số bệnh di truyền th ường có tần suất cao trong quần thể này hơn ở quần thể khác (ví dụ: bệnh Tay Sach có tần suất 1/25 ở quần thể người Do thái Ashkenazi cao hơn ở người Anglo Saxons 1/200). Việc tầm soát nhằm mục đích cho biết nguy cơ có 25% số con bị mắc bệnh của các cặp vợ chồng cùng mang gien lặn dị hợp tử. 2. Chẩn đoán tiền sanh: Giúp các cặp vợ chồng có được quyết định trong việc giữ hay không b ào thaimắc bệnh, chọn lựa các biện pháp có con khác (ví dụ: con nuôi, thụ tinh trong ốngnghiệm …). Tuy nhiên, cần thông báo trước một cách rõ ràng về tai biến có thể xảy racủa việc chẩn đoán tiền sanh nh ư: chảy máu, sẩy thai … và phải có sự chấp thuận bằngvăn bản trước khi thực hiện. 3. Tạo môi trường sống tối ưu: Thực hiện các biện pháp chống ô nhiễm môi trường (khói bụi, tia xạ, tia cựctím, tiếng ồn …), có các quy định rõ ràng về an toàn lao động …II. THAM VẤN DI TRUYỀN: Khi một đứa trẻ ra đời với nhiều dị tật trên người hoặc một gia đình được chẩnđoán mắc bệnh di truyền thì việc tiếp xúc với gia đình hoàn toàn không dễ dàng. Tuynhiên, bằng mọi cách người thầy thuốc cũng phải thông báo và cung cấp được thôngtin càng nhiều càng tốt tạo điều kiện cho gia đình có thể quyết định được dễ dàng hơn.Dạng thức tiếp xúc với gia đ ình phụ thuộc vào tình trạng khẩn cấp của bệnh nhân, củaviệc lựa chọn quyết định và của việc thu thập thêm các thông tin khác. Một cách tổngquát, có 3 tình huống tham vấn di truyền khẩn thường gặp: (1) Chẩn đoán tiền sanh các dị tật hay bệnh di truyền: đây là tình huống rất khókhăn vì việc cung cấp thông tin phải chính xác và kịp thời để gia đình có thể quyết địnhtiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. (2) Trẻ sơ sinh với nhiều dị tật: việc thông báo cũng cần nhanh chóng để quyếtđịnh các biện pháp hỗ trợ và điều trị kịp thời cho trẻ. (3) Bệnh xuất hiện ở người trưởng thành. Ngoài ra, việc tham vấn di truyền thường có ở mọi đối tượng: cá nhân hoặc giađình, chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng có vấn đề sinh sản (vô sinh, sảy thai liên tiếp…), tiếp xúc yếu tố độc hại … Như chúng ta đã biết, việc điều trị bệnh di truyền không chỉ liên quan đến cácbác sĩ di truyền mà còn liên quan đến các chuyên khoa khác, do đó người tham vấn cóthể là:  Bác sĩ chuyên khoa  Các nhà di truyền học  Nhà tâm lý  Nhà luật học  Bác sĩ gia đình  Nhân viên sức khoẻ cộng đồng Thông thường, tham vấn di truyền cho bất kỳ đối tượng nào cũng gồm nhiều lầngặp gỡ, tiếp xúc vì các thắc mắc, câu hỏi thường không đến cùng một lúc mà thườngnảy sinh trong thực tế hoặc một thời gian sau. Một cách tổng quát, những vấn đềthường được quan tâm như sau: Có phải là bệnh di truyền không? Bệnh có chữa được không? ...