Dược - Gen học

Bộ gen của mỗi cá nhân có những thay đổi rất nhỏ nhưng lại liên quan đến một vài gen quan trọng khiến cho sự trị liệu của một thuốc có hiệu quả trên cá nhân này mà lại không có hiệu quả trên một cá nhân khác, thậm chí gây tác dụng phụ trầm trọng.Rõ ràng với công cụ là bản đồ gen người trong tay, các nhà dược học có thể đẩy mạnh việc sử dụng thuốc an toàn, hiệu quả và hợp lý tới mức cao nhất. Ngày 26/6/2000 là thời khắc quan trọng đáng ghi...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Dược - Gen học Dược - Gen họcBộ gen của mỗi cá nhân có những thay đổi rất nhỏ nhưng lại liên quan đến một vàigen quan trọng khiến cho sự trị liệu của một thuốc có hiệu quả tr ên cá nhân nàymà lại không có hiệu quả trên một cá nhân khác, thậm chí gây tác dụng phụ trầmtrọng.Rõ ràng với công cụ là bản đồ gen người trong tay, các nhà dược học có thể đẩymạnh việc sử dụng thuốc an toàn, hiệu quả và hợp lý tới mức cao nhất.Ngày 26/6/2000 là thời khắc quan trọng đáng ghi nhớ của nhân loại vì đó là thờiđiểm mà bộ gen của con người (được giải mã gần như toàn bộ) được công bố. Gần8 tháng sau, ngày 12/2/2001, các tổ chức nghiên cứu bộ gen người cùng công bốchi tiết bản đồ được xem là “cuốn sách của cuộc sống của con người” này.Cuốn sách hé mở một chi tiết đáng ngạc nhiên là bộ gen người có ít gen hơn rấtnhiều so với ước tính trước đây. Con người chỉ có 30.000 - 50.000 gen, số genkhông hơn nhiều lắm so với số gen của con ruồi giấm, nhưng lại sản sinh ra cácprotein cần thiết làm nên cuộc sống kỳ diệu của chúng ta.Từ kết quả xác lập được trình tự bộ gen người, sẽ có biết bao khám phá tân kỳcũng như những ứng dụng cách mạng trong nhiều lĩnh vực khoa học khác nhau,trong đó có lĩnh vực dược học. Hiện nay đã có hẳn một ngành khoa học có tên làPharmacogenomics (xin tạm dịch là dược - gen học) được ra đời để đáp ứng vớinhững khám phá mới trong dược học liên quan đến những hiểu biết về bản đồ gen.Gen chính là cơ sở vật chất của di truyền cũng nh ư của các biểu hiện về chứcnăng, cấu trúc của tế bào, mô, cơ quan trong cơ thể. Gen còn là một đoạn rất nhỏcủa phân tử DNA (deoxyribonucleic acid) nằm trong nhân tế b ào. Bộ gen của conngười nằm trên DNA dù khác biệt về dân tộc, chủng tộc vẫn rất giống nhau đến99,9% (vì vậy phân biệt chủng tộc, dân tộc là không có cơ sở khoa học). Chỉ cókhoảng 0,1% bộ gen (hay 0,1% DNA) là khác nhau tạo ra những cá nhân riêngbiệt có sự nhạy cảm về bệnh tật, đặc biệt nhạy cảm đối với thuốc khác nhau.Vì vậy, một mục tiêu của ngành dược - gen học là dựa vào bản đồ gen để biếtchính xác cá nhân hay chủng tộc có đáp ứng tốt đối với một dược phẩm trị liệu,thậm chí để tìm ra thuốc đạt được hiệu quả cho từng cá nhân hay chủng tộc. Trongtương lai không xa, bản đồ gen sẽ trở thành thông dụng và là một dữ kiện độc đáotrong hồ sơ bệnh án để bác sĩ, dược sĩ tại các bệnh viện tham khảo nhằm lựa chọnphương thức chẩn đoán và điều trị thích hợp nhất cho bệnh nhân.Từ việc xác lập bản đồ gen người, có 2 phương pháp được dùng trong nghiên cứudược - gen học, đó là:1. Phát hiện các đột biến có tính di truyền trên DNA và trên gen.2. Giám sát sự biểu lộ gen bằng các xét nghiệm để xem gen nào biểu lộ, gen nàokhông biểu lộ.Với phương pháp thứ nhất, các nhà nghiên cứu trong thời gian qua đã có nhữngđóng góp vào việc phát hiện các đột biến trên gen không chỉ gây ra các bệnh lýnhư ung thư, cao huyết áp, đái tháo đường... mà còn gây ra các đáp ứng khác nhauđối với tác dụng của thuốc.Ta biết rằng thuốc chỉ cho tác dụng tốt khi nó được hấp thụ, phân bố, chuyển hóa,thải trừ trong cơ thể theo cách nào đó có lợi nhất và quyết định cho các phần vừakể chủ yếu là do gen. Chính bộ gen của mỗi cá nhân có những thay đổi rất nhỏnhưng lại liên quan đến một vài gen quan trọng khiến cho sự trị liệu của một thuốccó hiệu quả trên cá nhân này nhưng lại không có hiệu quả trên một cá nhân khác,thậm chí gây tác dụng phụ trầm trọng. Rõ ràng với công cụ là bản đồ gen ngườitrong tay, các nhà dược học có thể đẩy mạnh việc sử dụng thuốc an toàn, hiệu quảvà hợp lý lên mức cao nhất.Với phương pháp thứ hai, nhờ hiểu biết về bộ gen người, các nhà dược - gen họccó thể cải thiện hợp lý hóa và “cá biệt hóa” (personalize) chế độ điều trị bằngthuốc nhờ giám sát sự biểu lộ gen ở trong tế bào, mô và cả trong u bướu.Ta biết rằng, khi một gen “biểu lộ”, nó sẽ điều khiển sự sinh tổng hợp một proteinđặc hiệu nào đó, và nhiều thuốc chỉ cho tác dụng khi thuốc đó tác động trênprotein đặc hiệu. Với kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay, với bản đồ gen đ ã đượcxác lập toàn bộ trình tự, các nhà khoa học sẽ dễ dàng phân lập tất cả các proteinđược sinh ra từ các tế bào trong cơ thể chúng ta.Một khi đã phân lập, nhận diện các protein của tế bào, các nhà dược học sẽ tìmcách cải tiến một dược phẩm đã ra đời hoặc tìm ra một dược phẩm mới dựa trênnguyên tắc dược phẩm đó tác động hữu hiệu trên protein.Có thể nói, dược - gen học đã mở ra một kỷ nguyên mới, kỷ nguyên “thuốc tươngtác protein” với các khái niệm sẽ dần dần trở n ên quen thuộc, đó là “con bọ DNA”(DNA chip) và “con bọ protein” (protein chip). Với con bọ DNA, người ta có thểgiám sát hàng ngàn gen biểu lộ cùng một lúc. Hay trên con bọ protein được đánhdấu hàng ngàn protein khác nhau, người ta sẽ thử và tìm rất nhanh các thuốc thựcsự có hiệu quả trong điều trị mà không cần phải tiêu tốn quá nhiều thời gian và tàichính như các p ...